Bassen-Kornzweig-sindroom

Bassen-Kornzweig-sindroom is 'n seldsame siekte wat deur gesinne oorgedra word. Die persoon kan nie dieetvette volledig deur die ingewande absorbeer nie.

Bassen-Kornzweig-sindroom word veroorsaak deur 'n defek in 'n geen wat vir die liggaam sê dat dit lipoproteïene moet skep (molekules vet gekombineer met proteïene). Die gebrek maak dit moeilik vir die liggaam om vet en noodsaaklike vitamiene behoorlik te verteer.

Simptome sluit in:

• Balans- en koördineringsprobleme
• Kromming van die ruggraat
• Verminderde visie wat mettertyd erger word
• Ontwikkelingsvertraging
• Versuim om in die kinderskoene te floreer (groei)
• Spierswakheid
• Swak spierkoördinasie wat gewoonlik na die ouderdom van 10 ontwikkel
• Uitsteekende buik
• Slepende spraak
• Stoelafwykings, insluitend vetterige stoelgange wat bleek van kleur lyk, skuimerige stoelgang en abnormale stinkende stoelgang

Daar kan skade aan die retina van die oog wees (retinitis pigmentosa).

Toetse wat gedoen kan word om hierdie toestand te help diagnoseer, sluit in:

• Apolipoproteïen B bloedtoets
• Bloedtoetse om vitamientekorte te ondersoek (vetoplosbare vitamiene A, D, E en K)
• Misvorming van die rooi selle (Burr-cell) (akantositose)
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Cholesterolstudies
• Elektromyografie
• Oogeksamen
• Senuweegeleidingsnelheid
• Ontlasting van ontlasting

Genetiese toetsing is moontlik beskikbaar vir mutasies in die MTP geen.

Behandeling behels groot dosisse vitamienaanvullings wat vetoplosbare vitamiene bevat (vitamien A, vitamien D, vitamien E en vitamien K).

Linoleïensuuraanvullings word ook aanbeveel.

Mense met hierdie toestand moet met 'n dieetkundige praat. Dieetveranderings is nodig om maagprobleme te voorkom. Dit kan die inname van sommige soorte vet beperk.

Aanvullings van mediumketting-trigliseriede word onder toesig van 'n gesondheidsorgverskaffer geneem. Dit moet met omsigtigheid gebruik word, want dit kan lewerskade veroorsaak.

Hoe goed iemand vaar, hang af van die hoeveelheid brein- en senuweestelselprobleme.

Komplikasies kan insluit:

• Blindheid
• Geestelike agteruitgang
• Verlies van funksie van perifere senuwees, ongekoördineerde beweging (ataksie)

Bel u verskaffer as u baba of kind simptome van hierdie siekte het. Genetiese berading kan gesinne help om die toestand en die risiko's verbonde daaraan te erf, en om te leer hoe om vir die persoon te sorg.

Hoë dosisse vetoplosbare vitamiene kan die vordering van sommige probleme vertraag, soos retinaskade en verminderde sig.

Abetalipoproteïnemie; Akantositose; Apolipoproteïen B-tekort

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in die metabolisme in lipiede. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 104.

Shamir R. Versteurings van wanabsorpsie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 364.