Breekbare X-sindroom

Breekbare X-sindroom is 'n genetiese toestand wat veranderinge in 'n deel van die X-chromosoom insluit. Dit is die mees algemene vorm van geërfde intellektuele gestremdheid by seuns.

Breekbare X-sindroom word veroorsaak deur 'n verandering in die gen wat genoem word FMR1. 'N Klein gedeelte van die geenkode word 'n paar keer herhaal in een area van die X-chromosoom. Hoe meer herhalings, hoe meer waarskynlik sal die toestand voorkom.

Die FMR1 gene maak 'n proteïen wat nodig is vir u brein om behoorlik te funksioneer. 'N Gebrek in die geen laat u liggaam te min van die proteïen produseer, of glad nie.

Seuns en meisies kan albei geraak word, maar omdat seuns net een X-chromosoom het, sal 'n enkele brose X-uitbreiding hulle waarskynlik erger beïnvloed. U kan 'n brose X-sindroom hê, selfs as u ouers dit nie het nie.

'N Gesinsgeskiedenis van brose X-sindroom, ontwikkelingsprobleme of intellektuele gestremdheid is moontlik nie aanwesig nie.

Gedragsprobleme wat verband hou met brose X-sindroom sluit in:

• Outismespektrumversteuring
• Vertraag met kruip, loop of draai
• Handflap of handbyt
• Hiperaktiewe of impulsiewe gedrag
• Intellektuele gestremdheid
• Spraak en taal vertraging
• Neiging om oogkontak te vermy

Fisiese tekens kan insluit:

• Plat voete
• Buigsame gewrigte en lae spiertonus
• Groot liggaamsgrootte
• Groot voorkop of ore met 'n prominente kakebeen
• Lang gesig
• Sagte vel

Sommige van hierdie probleme kom voor tydens geboorte, terwyl ander eers na puberteit kan ontwikkel.

Gesinslede wat minder herhalings in die FMR1 geen mag nie intellektuele gestremdheid het nie. Vroue kan voortydige menopouse hê of sukkel om swanger te raak. Beide mans en vroue het probleme met bewing en swak koördinasie.

Daar is baie min uiterlike tekens van brose X-sindroom by babas. Sommige dinge waarna die gesondheidsorgverskaffer kan soek, sluit in:

• Groot kopomtrek by babas
• Intellektuele gestremdheid
• Groot testikels na die begin van puberteit
• Subtiele verskille in gesigskenmerke

By vroue kan oormatige skaamheid die enigste teken van die siekte wees.

Genetiese toetse kan hierdie siekte diagnoseer.

Daar is geen spesifieke behandeling vir brose X-sindroom nie. In plaas daarvan is opleiding en opleiding ontwikkel om kinders wat geraak word, te help om op die hoogste moontlike vlak te funksioneer. Kliniese proewe is aan die gang (www.clinicaltrials.gov/) en kyk na verskeie moontlike medisyne vir die behandeling van brose X-sindroom.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Hoe goed die persoon vaar, hang af van die mate van intellektuele gestremdheid.

Die komplikasies wissel, afhangende van die tipe en erns van die simptome. Dit kan insluit:

• Herhalende oorinfeksies by kinders
• Aanvalversteuring

Breekbare X-sindroom kan 'n oorsaak wees van outisme of verwante afwykings, hoewel nie alle kinders met 'n brose X-sindroom hierdie toestande het nie.

Genetiese berading kan nuttig wees as u 'n familiegeskiedenis van hierdie sindroom het en van plan is om swanger te raak.

Martin-Bell-sindroom; Marker X-sindroom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 afwykings. Gene resensies. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 21 November 2019 opgedateer.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiese en kindersiektes. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, reds. Robbins Basiese Patologie. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.