Dubbelsinnige geslagsdele

Dubbelsinnige geslagsdele is 'n aangebore afwyking waar die buitenste geslagsdele nie die tipiese voorkoms van 'n seun of 'n meisie het nie.

Die genetiese geslag van 'n kind word by bevrugting bepaal. Die eiersel van die moeder bevat 'n X-chromosoom, terwyl die vader se spermsel 'n X- of 'n Y-chromosoom bevat. Hierdie X- en Y-chromosome bepaal die kind se genetiese geslag.

Normaalweg erf 'n baba 1 paar geslagschromosome, 1 X van die moeder en 1 X of een Y van die vader. Die vader 'bepaal' die genetiese geslag van die kind. 'N Baba wat die X-chromosoom van die vader erf, is 'n genetiese vrou en het 2 X-chromosome. 'N Baba wat die Y-chromosoom van die vader erf, is 'n genetiese man en het 1 X- en 1 Y-chromosoom.

Die manlike en vroulike geslagsorgane en geslagsdele kom albei uit dieselfde weefsel in die fetus. Dubbelsinnige geslagsdele kan ontwikkel as die proses wat veroorsaak dat hierdie fetale weefsel 'manlik' of 'vroulik' word, onderbreek word. Dit maak dit moeilik om die baba maklik as manlik of vroulik te identifiseer. Die omvang van die onduidelikheid wissel. Baie selde kan die fisiese voorkoms ten volle ontwikkel word as die teenoorgestelde van die genetiese geslag. Byvoorbeeld, 'n genetiese man kan die voorkoms van 'n normale vrou ontwikkel het.

In die meeste gevalle het dubbelsinnige geslagsdele by genetiese wyfies (babas met 2 X-chromosome) die volgende kenmerke:

• 'N Vergrote klitoris wat soos 'n klein penis lyk.
• Die urinale opening (waar urine uitkom) kan oral langs, bo of onder die oppervlak van die klitoris wees.
• Die labia kan saamsmelt en lyk soos 'n skrotum.
• Daar kan van die baba gedink word dat dit 'n man is met nie-afgedaalde testikels.
• Soms word 'n knop weefsel in die gesmelte labia gevoel, wat dit verder lyk soos 'n skrotum met testikels.

In 'n genetiese man (1 X en 1 Y-chromosoom) bevat dubbelsinnige geslagsdele meestal die volgende kenmerke:

• 'N Klein penis (minder as 2 tot 3 sentimeter, of 3/4 tot 1 1/4 duim) wat lyk soos 'n vergrote klitoris (die klitoris van 'n pasgebore wyfie word normaalweg effens vergroot by geboorte).
• Die uretrale opening kan oral langs, bo of onder die penis wees. Dit kan so laag as die perineum wees, wat die baba verder as vroulik laat voorkom.
• Daar is miskien 'n klein skrotum wat geskei is en soos labia lyk.
• Ongesinkte testikels kom gewoonlik voor met dubbelsinnige geslagsdele.

Met enkele uitsonderings na, is dubbelsinnige geslagsdele meestal nie lewensgevaarlik nie. Dit kan egter sosiale probleme vir die kind en gesin skep. Om hierdie rede sal 'n span ervare spesialiste, insluitend neonatoloë, genetici, endokrinoloë en psigiaters of maatskaplike werkers, by die kind se sorg betrokke wees.

Oorsake vir dubbelsinnige geslagsdele sluit in:

• Pseudohermaphroditism. Die geslagsorgane is van die een geslag, maar sommige fisiese eienskappe van die ander geslag is aanwesig.
• Ware hermafroditisme. Dit is 'n baie seldsame toestand waarin weefsel van beide die eierstokke en die testikels voorkom. Die kind kan dele van geslagsorgane sowel as mans hê.
• Gemengde geslagsdisgenese (MGD). Dit is 'n interseksuele toestand waarin sommige manlike strukture (gonade, testis) voorkom, sowel as 'n baarmoeder, vagina en eileiders.
• Aangebore adrenale hiperplasie. Hierdie toestand het verskillende vorme, maar die mees algemene vorm veroorsaak dat die genetiese vrou manlik voorkom. Baie state toets vir hierdie potensieel lewensbedreigende toestand tydens pasgebore siftingseksamens.
• Chromosomale afwykings, insluitend Klinefelter-sindroom (XXY) en Turner-sindroom (XO).
• As die moeder sekere medisyne neem (soos androgeen steroïede), kan 'n genetiese vrou meer manlik lyk.
• Gebrek aan produksie van sekere hormone kan veroorsaak dat die embrio met 'n vroulike liggaamstipe ontwikkel, ongeag die genetiese geslag.
• Gebrek aan testosteroon sellulêre reseptore. Al maak die liggaam die hormone wat nodig is om 'n fisiese man te ontwikkel, kan die liggaam nie op daardie hormone reageer nie. Dit lewer 'n vroulike liggaamstipe op, selfs al is die genetiese geslag manlik.

Vanweë die moontlike sosiale en sielkundige gevolge van hierdie toestand, moet ouers 'n besluit neem of hulle die kind vroeg as diagnose as man of vrou moet grootmaak. Dit is die beste om hierdie besluit binne die eerste paar dae van u lewe te neem. Dit is egter 'n belangrike besluit, dus moet ouers dit nie haastig maak nie.

Kontak u gesondheidsorgverskaffer as u bekommerd is oor die voorkoms van u kind se geslagsorgane of u baba:

• Dit neem meer as 2 weke om sy of haar geboortegewig te herwin
• Is opgooi
• Lyk dehidreer (droog binnekant van die mond, geen trane tydens die huil nie, minder as 4 nat doeke per 24 uur, die oë lyk ingesink)
• Het 'n verminderde eetlus
• Het blou uitspel (kort tydperke wanneer 'n verminderde hoeveelheid bloed in die longe vloei)
• Sukkel om asem te haal

Dit kan alles tekens wees van aangebore bynier-hiperplasie.

Dubbelsinnige geslagsorgane kan tydens die eerste baba-baba-ondersoek ontdek word.

Die verskaffer sal 'n fisiese ondersoek uitvoer wat geslagsorgane kan openbaar wat nie 'tipies manlik' of 'tipies vroulik' is nie, maar êrens tussenin.

Die verskaffer sal mediese geskiedenisvrae stel om te help om enige chromosomale afwykings te identifiseer. Vrae kan insluit:

• Is daar enige familiegeskiedenis van miskraam?
• Is daar enige familiegeskiedenis van doodgeboorte?
• Is daar enige familiegeskiedenis van vroeë dood?
• Het enige familielede babas gehad wat in die eerste paar lewensdae gesterf het of wat dubbelsinnige geslagsdele gehad het?
• Is daar enige familiegeskiedenis van enige afwykings wat dubbelsinnige geslagsdele veroorsaak?
• Watter medisyne het die moeder voor of tydens swangerskap geneem (veral steroïede)?
• Watter ander simptome is daar?

Genetiese toetsing kan bepaal of die kind 'n genetiese man of vrou is. Dikwels kan 'n klein steekproef selle van binne die kind se wange gekrap word vir hierdie toetsing. Om hierdie selle te ondersoek, is dikwels genoeg om die genetiese geslag van die baba te bepaal. Chromosomale analise is 'n meer uitgebreide toets wat in meer twyfelagtige gevalle nodig mag wees.

Endoskopie, x-straal van die buik, ultraklank van die abdominale of bekken, en soortgelyke toetse kan nodig wees om die aanwesigheid of afwesigheid van die interne geslagsdele (soos onafgedaalde testes) te bepaal.

Laboratoriumtoetse kan help om vas te stel hoe goed die voortplantingsorgane funksioneer. Dit kan toetse vir adrenale en gonadale steroïede insluit.

In sommige gevalle kan laparoskopie, ondersoekende laparotomie of biopsie van die geslagskliere nodig wees om siektes wat dubbelsinnige geslagsdele kan veroorsaak, te bevestig.

Afhangend van die oorsaak, word chirurgie, hormoonvervanging of ander behandelings gebruik om toestande te behandel wat dubbelsinnige geslagsdele kan veroorsaak.

Soms moet die ouers kies of hulle die kind as man of vrou moet grootmaak (ongeag die kind se chromosome). Hierdie keuse kan 'n groot sosiale en sielkundige impak op die kind hê, en berading word dus meestal aanbeveel.

Nota: Dit is dikwels tegnies makliker om die kind as vroulik te behandel (en daarom groot te maak). Dit is omdat dit vir 'n chirurg makliker is om vroulike geslagsorgane te maak as om manlike geslagsorgane te maak. Daarom word dit soms aanbeveel, selfs al is die kind geneties manlik. Dit is egter 'n moeilike besluit. U moet dit met u gesin, die verskaffer van u kind, die chirurg, die endokrinoloog van u kind en ander lede van die gesondheidsorgspan bespreek.

Geslagsorgane - dubbelsinnig

• Ontwikkelingsafwykings in die vagina en vulva

Diamond DA, Yu RN. Versteurings van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluering en mediese bestuur. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, reds. Campbell-Walsh urologie. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 150.

Rey RA, Josso N. Diagnose en behandeling van afwykings van seksuele ontwikkeling. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, reds. Endokrinologie: Volwasse en Kinders. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 119.

Wit rekenaar. Versteurings van seksuele ontwikkeling. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 233.

Wit rekenaar. Aangebore adrenale hiperplasie en verwante afwykings. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 594.