Adrenoleukodystrofie: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Simptome van adrenoleukodystrofie
• Hoe die behandeling gedoen word

Adrenoleukodystrofie is 'n seldsame genetiese siekte wat gekoppel is aan die X-chromosoom, waarin adrenale ontoereikendheid en ophoping van stowwe in die liggaam is wat demyelinisering van die aksone bevorder, wat die deel van die neuron is wat verantwoordelik is vir die geleiding van elektriese seine, en wat betrokke kan wees by spraak, visie of in die sametrekking en ontspanning van spiere, byvoorbeeld.

Dus, soos in adrenoleukodystrofie, kan senuweeagtige sein benadeel word, is dit moontlik dat tekens en simptome wat verband hou met hierdie situasie met verloop van tyd kan ontstaan, met veranderinge in spraak, probleme om te sluk en te loop, en veranderinge in gedrag, byvoorbeeld.

Hierdie siekte kom meer voor by mans, aangesien mans slegs 1 X-chromosoom het, terwyl vroue albei chromosome moet verander om die siekte te kry. Daarbenewens kan tekens en simptome op enige ouderdom gemanifesteer word, afhangende van die intensiteit van die genetiese verandering en die spoed waarmee ontmyelinisering plaasvind.

Simptome van adrenoleukodystrofie

Die simptome van adrenoleukodystrofie hou verband met veranderinge in die funksie van die byniere en demyelinisering van die aksone. Die byniere is bo die niere geleë en hou verband met die produksie van stowwe wat die outonome senuweestelsel help reguleer, wat die beheer van sommige funksies van die liggaam bevorder, soos byvoorbeeld asemhaling en vertering. As daar dus wanregulering of verlies aan bynierfunksie is, word veranderinge in die senuweestelsel ook waargeneem.

As gevolg van genetiese veranderinge, is dit ook moontlik om giftige stowwe in die liggaam op te bou, wat die verlies van die myelinomhulsel van die aksone kan veroorsaak, wat die oordrag van elektriese seine kan voorkom en die kenmerke en simptome van adrenoleukodystrofie kan veroorsaak.

Die simptome van adrenoleukodystrofie word dus waargeneem namate die persoon ontwikkel en kan bevestig word:

• Verlies van bynierfunksie;
• Verlies van die vermoë om te praat en om te kommunikeer;
• Gedragsveranderings;
• Strabismus;
• Moeilikhede om te loop;
• Moeilikhede om te voed en voer deur 'n buis kan nodig wees;
• Sukkel om te sluk;
• Verlies aan kognitiewe vermoëns;
• Stuiptrekkings.

Dit is belangrik dat adrenoleukodystrofie by die geboorte geïdentifiseer word, aangesien dit moontlik is om die spoed waarmee simptome verskyn, te verlaag, wat die lewenskwaliteit van die baba bevorder.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van adrenoleukodystrofie is beenmurgoorplanting, wat aanbeveel word as simptome reeds baie gevorderd is en daar ernstige breinveranderings is. In ligter gevalle kan die dokter aanbeveel om die hormone wat deur die byniere geproduseer word, te vervang, benewens fisiese terapie om spieratrofie te voorkom.