Alkaptonuria: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Simptome van alkaptonurie
• Hoekom dit gebeur
• Hoe die behandeling gedoen word

Alcaptonuria, ook genoem ochronosis, is 'n seldsame siekte wat gekenmerk word deur 'n fout in die metabolisme van die aminosure fenielalanien en tyrosien, as gevolg van 'n klein mutasie in die DNA, wat lei tot die ophoping van 'n stof in die liggaam wat onder normale omstandighede nie in die bloed geïdentifiseer word.

As gevolg van die ophoping van hierdie stof, is daar tekens en simptome wat tipies van die siekte is, soos donkerder urine, blouerige was, pyn en styfheid in die gewrigte en kolle op die vel en oor, byvoorbeeld.

Alcaptonuria het geen geneesmiddel nie, maar die behandeling help om die simptome te verminder. Dit word aanbeveel om 'n dieet met lae voedsel in fenielalanien en tyrosien te volg, en om die verbruik van voedsel wat ryk is aan vitamien C, soos suurlemoen, te verhoog.

Simptome van alkaptonurie

Simptome van alcaptonuria kom gewoonlik vroeg in die kinderjare voor, as daar byvoorbeeld donkerder urine en kolle op die vel en ore opgemerk word. Sommige mense word egter eers ná die ouderdom van 40 simptomaties, wat die behandeling bemoeilik en die simptome gewoonlik erger is.

Oor die algemeen is die simptome van alkaptonurie:

• Donker, amper swart urine;
• Blouerige was;
• Swart kolle op die wit deel van die oog, rondom die oor en larinks;
• Doofheid;
• Artritis wat gewrigspyn en beperkte beweging veroorsaak;
• Styfheid van kraakbeen;
• Nier- en prostaatklippe, in die geval van mans;
• Hartprobleme.

Die donker pigment kan op die vel ophoop in die oksel en lies, wat na die sweet na die klere kan beweeg. Dit is algemeen dat die persoon sukkel om asem te haal as gevolg van die stywe kraakbeen en heesheid as gevolg van die styfheid van die hyalienmembraan. In die laat stadiums van die siekte kan suur in die are en are van die hart ophoop, wat tot ernstige hartprobleme kan lei.

Die diagnose van alkaptonurie word gemaak deur die simptome te analiseer, hoofsaaklik deur die donker kleur wat kenmerkend is van die siekte wat in verskillende dele van die liggaam voorkom, benewens laboratoriumtoetse wat daarop gemik is om die konsentrasie homogentisiensuur in die bloed op te spoor, hoofsaaklik of om die mutasie op te spoor deur middel van molekulêre ondersoeke.

Hoekom dit gebeur

Alcaptonuria is 'n outosomale resessiewe metaboliese siekte wat gekenmerk word deur die afwesigheid van die homogentisaatdioksigenase-ensiem as gevolg van 'n verandering in DNA. Hierdie ensiem werk in die metabolisme van 'n tussenverbinding in die metabolisme van fenielalanien en tyrosien, homogentisiensuur.

As gevolg van die gebrek aan hierdie ensiem, is daar 'n opeenhoping van hierdie suur in die liggaam wat lei tot die verskyning van die simptome van die siekte, soos donker urine as gevolg van die aanwesigheid van homogene suur in die urine, die voorkoms van blou. of donker kolle op die gesig en oog en pyn en styfheid in die oë.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van alkaptonurie het ten doel om die simptome te verlig, aangesien dit 'n genetiese siekte van resessiewe aard is. Dus kan die gebruik van pynstillers of anti-inflammatoriese middels aanbeveel word om gewrigspyn en kraakbeenstyfheid te verlig, benewens fisioterapiesessies, wat gedoen kan word met kortikosteroïedinfiltrasie, om die beweeglikheid van die aangetaste gewrigte te verbeter.

Daarbenewens word aanbeveel om 'n dieet met min fenielalanien en tyrosien te volg, aangesien dit voorlopers van homogentisiensuur is, en daarom word dit aanbeveel om cashewnoten, amandels, paranote, avokado's, sampioene, eierwit, piesang, melk te vermy. en bone, byvoorbeeld.

Die inname van vitamien C, of ​​askorbiensuur, word ook voorgestel as 'n behandeling, aangesien dit effektief is om die ophoping van bruin pigmente in die kraakbeen te verminder en artritis te ontwikkel.