BCR ABL genetiese toets

Tevrede

• Wat is 'n BCR-ABL genetiese toets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom het ek 'n BCR-ABL genetiese toets nodig?
• Wat gebeur tydens 'n BCR-ABL genetiese toets?
• Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar iets anders wat ek moet weet oor 'n BCR-ABL genetiese toets?
• Verwysings

Wat is 'n BCR-ABL genetiese toets?

'N BCR-ABL genetiese toets is op soek na 'n genetiese mutasie (verandering) op 'n spesifieke chromosoom.

Chromosome is die dele van u selle wat u gene bevat. Gene is dele van DNA wat van u moeder en vader oorgedra word. Hulle bevat inligting wat u unieke eienskappe bepaal, soos lengte en oogkleur.

Mense het normaalweg 46 chromosome, verdeel in 23 pare, in elke sel. Een van elke paar chromosome kom van u moeder af, en die ander paar van u vader.

BCR-ABL is 'n mutasie wat gevorm word deur die kombinasie van twee gene, bekend as BCR en ABL. Dit word soms 'n fusiegen genoem.

• Die BCR-geen is normaalweg op chromosoom nommer 22.
• Die ABL-geen is normaalweg op chromosoom nommer 9.
• Die BCR-ABL-mutasie vind plaas wanneer stukke BCR- en ABL-gene afbreek en van plek verander.
• Die mutasie verskyn op chromosoom 22, waar die stuk chromosoom 9 homself geheg het.
• Die gemuteerde chromosoom 22 word die Philadelphia-chromosoom genoem, want dit is die stad waar navorsers dit die eerste keer ontdek het.
• Die BCR-ABL-geen is nie die tipe mutasie wat van u ouers geërf word nie. Dit is 'n soort somatiese mutasie, wat beteken dat u nie daarmee gebore word nie. U kry dit later in u lewe.

Die BCR-ABL-geen verskyn by pasiënte met sekere soorte leukemie, 'n kanker in die beenmurg en witbloedselle. BCR-ABL word aangetref by byna alle pasiënte met 'n soort leukemie wat chroniese myeloïde leukemie (CML) genoem word. 'N Ander naam vir CML is chronies miëloë leukemie. Albei name verwys na dieselfde siekte.

Die BCR-ABL-geen kom ook voor by sommige pasiënte met 'n vorm van akute limfoblastiese leukemie (ALL) en selde by pasiënte met akute myelogene leukemie (AML).

Sekere kankermedisyne is veral effektief in die behandeling van leukemie-pasiënte met die BCR-ABL-geenmutasie. Hierdie medisyne het ook minder newe-effekte as ander kankerbehandelings. Dieselfde medisyne is nie effektief in die behandeling van verskillende soorte leukemie of ander kankers nie.

Ander name: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fusie, Philadelphia-chromosoom

Waarvoor word dit gebruik?

'N BCR-ABL-toets word meestal gebruik om chroniese myeloïde leukemie (CML) of 'n spesifieke vorm van akute limfoblastiese leukemie (ALL), Ph-positiewe ALL, te diagnoseer of uit te skakel. Ph-positief beteken dat 'n Philadelphia-chromosoom gevind is. Die toets word nie gebruik om ander soorte leukemie te diagnoseer nie.

Die toets kan ook gebruik word om:

• Kyk of kankerbehandeling effektief is.
• Kyk of 'n pasiënt 'n weerstand teen sekere behandeling ontwikkel het. Dit beteken dat 'n behandeling wat vroeër effektief was, nie meer werk nie.

Waarom het ek 'n BCR-ABL genetiese toets nodig?

U het dalk 'n BCR-ABL-toets nodig as u simptome het van chroniese myeloïde leukemie (CML) of Ph-positiewe akute limfoblastiese leukemie (ALL). Dit sluit in:

• Moegheid
• Koors
• Gewigsverlies
• Nagsweet (oormatige sweet tydens die slaap)
• Gewrigs- of beenpyn

Sommige mense met CML of Ph-positiewe ALL het geen simptome nie, of baie ligte simptome, veral in die vroeë stadiums van die siekte. U dokter kan dus hierdie toets bestel as 'n volledige bloedtelling of ander bloedtoets uitslae toon wat nie normaal was nie. U moet u verskaffer ook laat weet as u enige simptome het wat u aangaan. CML en Ph-positief ALL is makliker om te behandel as dit vroeg gevind word.

U sal hierdie toets ook nodig hê as u tans vir CML of Ph-positiewe ALL behandel word. Die toets kan u verskaffer help om te sien of u behandeling werk.

Wat gebeur tydens 'n BCR-ABL genetiese toets?

'N BCR-ABL-toets is gewoonlik 'n bloedtoets of 'n prosedure wat beenmurgaspirasie en biopsie genoem word.

As u 'n bloedtoets kry, 'n gesondheidswerker sal 'n bloedmonster uit 'n aar in jou arm neem met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

As u 'n beenmurgaspirasie en biopsie kry, u prosedure kan die volgende stappe bevat:

• U sal op u kant of op u maag gaan lê, afhangende van watter been vir die toets gebruik sal word. Die meeste beenmurgtoetse word van die heupbeen geneem.
• U liggaam sal met lap bedek wees, sodat slegs die area rondom die toetsplek vertoon word.
• Die terrein sal met 'n antiseptiese middel skoongemaak word.
• U kry 'n inspuiting van 'n verdowende oplossing. Dit kan steek.
• Sodra die area gevoelloos is, neem die gesondheidsorgverskaffer die monster. U sal baie stil moet lê tydens die toetse.
  • Vir 'n beenmurgaspirasie, wat gewoonlik eers uitgevoer word, sal die gesondheidsorgaanbieder 'n naald deur die been steek en beenmurgvloeistof en selle uittrek. As u die naald insteek, kan u 'n skerp, maar kort pyn ervaar.
  • Vir 'n beenmurgbiopsie sal die gesondheidsorgverskaffer 'n spesiale instrument gebruik wat in die been draai om 'n monster beenmurgweefsel uit te haal. U mag druk op die werf voel terwyl die monster geneem word.
• Dit neem ongeveer 10 minute om albei toetse uit te voer.
• Na afloop van die toets sal die gesondheidsorgverskaffer die webwerf met 'n verband dek.
• Beplan om iemand na u huis te laat ry, aangesien u voor die toetse 'n kalmeermiddel kan kry, wat u slaperig kan maak.

Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?

U het gewoonlik geen spesiale voorbereidings nodig vir 'n bloed- of beenmurgtoets nie.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko om 'n bloedtoets te doen. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

Na 'n beenmurgtoets kan u op die inspuitplek styf of seer voel. Dit verdwyn gewoonlik binne 'n paar dae. U gesondheidsorgverskaffer kan 'n pynstiller aanbeveel of voorskryf om te help.

Wat beteken die resultate?

As u resultate toon dat u die BCR-ABL-geen, sowel as 'n abnormale hoeveelheid witbloedselle het, sal u waarskynlik gediagnoseer word met chroniese myeloïde leukemie (CML) of Ph-positiewe, akute limfoblastiese leukemie (ALL).

As u tans vir CML of Ph-positiewe ALL behandel word, kan u resultate toon:

• Die hoeveelheid BCR-ABL in u bloed of beenmurg neem toe. Dit kan beteken dat u behandeling nie werk nie en / of u bestand is teen 'n sekere behandeling.
• Die hoeveelheid BCR-ABL in u bloed of beenmurg neem af. Dit kan beteken dat u behandeling werk.
• Die hoeveelheid BCR-ABL in u bloed of beenmurg het nie toegeneem of afgeneem nie. Dit kan beteken dat u siekte stabiel is.

As u vrae het oor u resultate, praat dan met u gesondheidsorgverskaffer.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar iets anders wat ek moet weet oor 'n BCR-ABL genetiese toets?

Behandelings vir chroniese myeloïde leukemie (CML) en Ph-positiewe, akute limfoblastiese leukemie (ALL) was suksesvol by pasiënte met hierdie vorme van leukemie. Dit is belangrik om u gesondheidsorgverskaffer gereeld te besoek om seker te maak dat u behandelings bly werk. As u weerstand bied teen behandeling, kan u verskaffer ander soorte kankerterapie aanbeveel.

Verwysings

1. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: Amerikaanse Kankervereniging Ing .; c2018. Wat veroorsaak chroniese myeloïde leukemie [opgedateer 2018 op 19 Junie; aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemie: Chroniese myeloïed: CML: Inleiding; 2018 Mrt [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemie: Chroniese myeloïed: CML: behandelingsopsies; 2018 Mrt [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. BCR-ABL1 [opgedateer 2017 4 Desember; aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. Leukemie [opgedateer 2018 18 Januarie; aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemie en limfoomvereniging [Internet]. Rye Brook (NY): leukemie- en limfoomvereniging; c2015. Chronic Myeloid Leukemia [aangehaal 1 Aug 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. Beenmurgbiopsie en aspirasie: Oorsig; 2018 Jan 12 [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. Chroniese myelogene leukemie: Oorsig; 2016 26 Mei [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1995–2018. Toets-ID: BADX: BCR / ABL1, Kwalitatiewe, Diagnostiese Toets: Klinies en Interpretatief [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beenmurg-eksamen [aangehaal op 1 Aug 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Chroniese myelogene leukemie [aangehaal 1 Augustus 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Behandeling van chroniese myelogene leukemie (PDQ®) - pasiëntweergawe [aangehaal op 1 Augustus 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Gerigte kankerterapieë [aangehaal op 1 Aug 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gene [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion protein [aangehaal 1 Aug 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [aangehaal 1 Augustus 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Bloedtoetse [aangehaal op 1 Augustus 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Afwykings van chromosome; 2016 6 Januarie [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; ABL1 geen; 2018 31 Jul [aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees van die Universiteit van Pennsylvania; c2018. Alles oor akute lymfocytiese leukemie vir volwassenes (ALL) [opgedateer op 22 Januarie 2018; aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees van die Universiteit van Pennsylvania; c2018. Alles oor chroniese myeloïde leukemie (CML) [opgedateer 2017 11 Oktober; aangehaal 2018 Aug 1]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.