Siektes van bindweefsel, van geneties tot outo-immuun

Tevrede

• Tipes bindweefsel siekte
• Verbindingsweefsel siektes as gevolg van enkel-geen defekte
• Bindweefsel siektes wat gekenmerk word deur weefselontsteking
• Oorsake en simptome van genetiese bindweefsel siekte
• Ehlers-Danlos sindroom
• Epidermolysis bullosa
• Marfan-sindroom
• Osteogenesis imperfecta
• Oorsake en simptome van outo-immuun bindweefsel siekte
• Polymyositis en dermatomyositis
• Rumatoïede artritis
• Sklerodermie
• Sjogren se sindroom
• Sistemiese lupus erythematosus (SLE of lupus)
• Vaskulitis
• Behandeling
• Komplikasies
• Vooruitsigte

Oorsig

Siektes van bindweefsel bevat 'n groot aantal verskillende afwykings wat die vel, vet, spiere, gewrigte, senings, ligamente, been, kraakbeen en selfs die oog, bloed en bloedvate kan beïnvloed. Bindweefsel hou die selle van ons liggaam bymekaar. Dit laat weefsel strek, gevolg deur 'n terugkeer na die oorspronklike spanning (soos 'n rekkie). Dit bestaan ​​uit proteïene, soos kollageen en elastien. Bloedelemente, soos witbloedselle en mastselle, word ook in die samestelling daarvan ingesluit.

Tipes bindweefsel siekte

Daar is verskillende soorte bindweefselsiekte. Dit is handig om aan twee hoofkategorieë te dink. Die eerste kategorie bevat dié wat oorgeërf word, gewoonlik as gevolg van 'n enkelgeen-defek wat 'n mutasie genoem word. Die tweede kategorie sluit diegene in waar die bindweefsel die teiken is vir teenliggaampies wat daarop gerig is. Hierdie toestand veroorsaak rooiheid, swelling en pyn (ook bekend as ontsteking).

Verbindingsweefsel siektes as gevolg van enkel-geen defekte

Bindweefsel siektes as gevolg van enkelgeen defekte veroorsaak 'n probleem in die struktuur en sterkte van die bindweefsel. Voorbeelde van hierdie toestande sluit in:

• Ehlers-Danlos sindroom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan-sindroom
• Osteogenesis imperfecta

Bindweefsel siektes wat gekenmerk word deur weefselontsteking

Bindweefsel-siektes wat gekenmerk word deur weefselontsteking word veroorsaak deur teenliggaampies (wat auto-teenliggaampies genoem word) wat die liggaam verkeerdelik teen sy eie weefsels maak. Hierdie toestande word outo-immuun siektes genoem. In hierdie kategorie is die volgende toestande ingesluit, wat dikwels hanteer word deur 'n mediese spesialis wat 'n rumatoloog genoem word:

• Polimiositis
• Dermatomyositis
• Rumatoïede artritis (RA)
• Sklerodermie
• Sjogren se sindroom
• Sistemiese lupus eritematose
• Vaskulitis

Mense met siektes van bindweefsel kan simptome hê van meer as een outo-immuun siekte. In hierdie gevalle verwys dokters dikwels na die diagnose as gemengde bindweefsel.

Oorsake en simptome van genetiese bindweefsel siekte

Die oorsake en simptome van bindweefsel-siektes wat veroorsaak word deur enkel-geen-defekte, wissel as gevolg van die proteïen wat abnormaal deur die gebrekkige geen geproduseer word.

Ehlers-Danlos sindroom

Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) word veroorsaak deur 'n probleem met die vorming van kollageen. EDS is eintlik 'n groep van meer as tien afwykings, wat almal gekenmerk word deur rekbare vel, abnormale groei van littekenweefsel en te buigbare gewrigte. Afhangend van die spesifieke tipe EDS, kan mense ook swak bloedvate hê, 'n geboë ruggraat, bloeiende tandvleis of probleme met die hartkleppe, longe of spysvertering. Simptome wissel van matig tot uiters ernstig.

Epidermolysis bullosa

Meer as een soort epidermolysis bullosa (EB) kom voor. Bindweefselproteïene soos keratien, laminien en kollageen kan abnormaal wees. EB word gekenmerk deur 'n buitengewone brose vel. Die vel van mense met EB blaas of skeur selfs by die geringste stamp of soms net as klere daarteen vryf. Sommige soorte EB beïnvloed die lugweë, die spysverteringskanaal, die blaas of die spiere.

Marfan-sindroom

Marfansindroom word veroorsaak deur 'n defek in die bindweefselproteïen fibrillien. Dit raak die ligamente, bene, oë, bloedvate en hart. Mense met Marfan-sindroom is dikwels buitengewoon lank en skraal, het baie lang bene en dun vingers en tone. Abraham Lincoln het dit miskien gehad. Soms het mense met Marfan-sindroom 'n vergrote segment van hul aorta (aorta-aneurisme) wat kan lei tot dodelike bars (breuk).

Osteogenesis imperfecta

Mense met verskillende enkelgeenprobleme wat onder hierdie opskrif geplaas word, het almal kollageenafwykings, tesame met 'n lae spiermassa, bros bene en ontspanne ligamente en gewrigte. Ander simptome van osteogenesis imperfecta hang af van die spesifieke soort osteogenesis imperfecta wat hulle het. Dit kan insluit dun vel, 'n geboë ruggraat, gehoorverlies, asemhalingsprobleme, tande wat maklik breek, en 'n blougrys tint vir die wit oë.

Oorsake en simptome van outo-immuun bindweefsel siekte

Verbindingsweefsel siektes as gevolg van 'n outo-immuun toestand kom meer voor by mense wat 'n kombinasie van gene het wat die kans verhoog dat hulle saam met die siekte kom (gewoonlik as volwassenes). Dit kom ook meer dikwels voor by vroue as mans.

Polymyositis en dermatomyositis

Hierdie twee siektes hou verband. Polymyositis veroorsaak ontsteking van die spiere. Dermatomyositis veroorsaak ontsteking van die vel. Die simptome van albei siektes is soortgelyk en kan insluit moegheid, spierswakheid, kortasem, sukkel, gewigsverlies en koors. Kanker kan 'n gepaardgaande toestand wees by sommige van hierdie pasiënte.

Rumatoïede artritis

By rumatoïede artritis (RA) val die immuunstelsel die dun membraan aan wat die gewrigte voer. Dit veroorsaak styfheid, pyn, warmte, swelling en inflammasie in die liggaam. Ander simptome kan bloedarmoede, moegheid, eetlusverlies en koors insluit. RA kan die gewrigte permanent beskadig en tot misvorming lei. Daar is volwassenes en minder algemene vorms van kinderjare van hierdie toestand.

Sklerodermie

Sklerodermie veroorsaak stywe, dik vel, opeenhoping van littekenweefsel en orgaanbeskadiging. Die tipes van hierdie toestand val in twee groepe: gelokaliseerde of sistemiese sklerodermie. In gelokaliseerde gevalle is die toestand beperk tot die vel. Sistemiese gevalle behels ook die belangrikste organe en bloedvate.

Sjogren se sindroom

Die belangrikste simptome van Sjogren-sindroom is droë mond en oë. Mense met hierdie toestand kan ook uiterste moegheid en pyn in die gewrigte ervaar. Die toestand verhoog die risiko van limfoom en kan die longe, niere, bloedvate, spysverteringstelsel en senuweestelsel beïnvloed.

Sistemiese lupus erythematosus (SLE of lupus)

Lupus veroorsaak inflammasie in die vel, gewrigte en organe. Ander simptome kan insluit uitslag op die wange en neus, maagsere, sensitiwiteit vir sonlig, vloeistof op die hart en longe, haarverlies, nierprobleme, bloedarmoede, geheue probleme en geestesongesteldheid.

Vaskulitis

Vaskulitis is 'n ander groep toestande wat die bloedvate in enige liggaamsdeel beïnvloed. Algemene simptome sluit in eetlus, gewigsverlies, pyn, koors en moegheid.Beroerte kan voorkom as bloedvate in die brein ontsteek.

Behandeling

Daar is tans geen geneesmiddel vir enige bindweefsel siektes nie. Deurbrake in genetiese terapieë, waar sekere probleemgene stilgemaak word, hou belofte vir die enkelgeensiektes van bindweefsel.

Vir outo-immuun siektes van bindweefsel is die behandeling daarop gemik om die simptome te help verminder. Nuwer terapieë vir toestande soos psoriase en artritis kan die immuunversteuring wat die ontsteking veroorsaak, onderdruk.

Medisyne wat algemeen gebruik word vir die behandeling van outo-immuun bindweefsel siektes is:

• Kortikosteroïede. Hierdie medisyne help voorkom dat die immuunstelsel u selle aanval en ontsteking voorkom.
• Immunomoduleerders. Hierdie medisyne bevoordeel die immuunstelsel.
• Anti-malariamiddels. Malaria kan help as die simptome sag is, en dit kan ook opvlam voorkom.
• Kalsiumkanaalblokkers. Hierdie medikasie help om die spiere in die mure van die bloedvate te verslap.
• Metotreksaat. Hierdie medikasie help om simptome van rumatoïede artritis te beheer.
• Pulmonale hipertensie medisyne. Hierdie medisyne open die bloedvate in die longe wat deur outo-immuunontsteking geraak word, sodat bloed makliker kan vloei.

Chirurgies kan 'n operasie aan 'n aorta-aneurisme vir 'n pasiënt met Ehlers Danlos of Marfan se sindrome lewensreddend wees. Hierdie operasies is veral suksesvol as dit voor die breuk gedoen word.

Komplikasies

Infeksies kan dikwels outo-immuun siektes bemoeilik.

Diegene met Marfan-sindroom kan 'n gebarste of gebarste aorta-aneurisme hê.

Osteogenese Imperfecta-pasiënte kan asemhalingsprobleme ontwikkel as gevolg van ruggraat- en ribbekasprobleme.

Pasiënte met lupus het dikwels vloeistofophoping rondom die hart wat dodelik kan wees. Sulke pasiënte kan ook aanvalle kry as gevolg van vaskulitis of lupusontsteking.

Nierversaking is 'n algemene komplikasie van lupus en sklerodermie. Beide hierdie versteurings en ander outo-immuun bindweefsel siektes kan lei tot komplikasies met die longe. Dit kan lei tot kortasem, hoes, asemhalingsprobleme en uiterste moegheid. In ernstige gevalle kan die longkomplikasies van 'n bindweefsel siekte dodelik wees.

Vooruitsigte

Daar is baie wisselvalligheid in hoe pasiënte met enkelgeen- of outo-immuun bindweefselsiektes op die lange duur vaar. Selfs met behandeling word bindweefsel siektes dikwels erger. Sommige mense met ligte vorme van die Ehlers Danlos-sindroom of die Marfan-sindroom het egter geen behandeling nodig nie en kan tot op hoë ouderdom leef.

Danksy nuwer immuunbehandelings vir outo-immuun siektes, kan mense baie jare van minimale siekteaktiwiteit geniet en kan hulle daarby baat vind wanneer die ontsteking met 'n hoër ouderdom "uitbrand".

Oor die algemeen sal die meerderheid mense met bindweefsel siektes ten minste tien jaar na hul diagnose oorleef. Maar enige individuele bindweefselsiekte, hetsy enkel-geen of outo-immuun-verwante, kan 'n veel slegter voorspelling hê.