Sistiese fibrose draer: wat u moet weet

Tevrede

• Sal my kind met sistiese fibrose gebore word?
• Veroorsaak sistiese fibrose onvrugbaarheid?
• Sal ek enige simptome hê as ek draer is?
• Hoe algemeen kom sistiese fibrose-draers voor?
• Is daar behandelings vir sistiese fibrose?
• Vooruitsigte
• Hoe kan ek vir CF getoets word?

Wat is 'n sistiese fibrose-draer?

Sistiese fibrose is 'n oorerflike siekte wat die kliere aantas wat slym en sweet veroorsaak. Kinders kan met sistiese fibrose gebore word as elke ouer een foutiewe geen vir die siekte dra. Iemand met een normale CF-geen en een foutiewe CF-geen staan ​​bekend as 'n sistiese fibrose-draer. U kan 'n draer wees en nie die siekte self hê nie.

Baie vroue vind uit dat hulle draers is as hulle swanger word, of probeer om te word. As hul maat ook draer is, kan hul kind met die siekte gebore word.

Sal my kind met sistiese fibrose gebore word?

As u en u maat albei draers is, sal u waarskynlik wil verstaan ​​hoe waarskynlik dit is dat u kind met sistiese fibrose gebore word. As twee CF-draers 'n baba het, is die kans 25 persent dat hul baba met die siekte gebore word en 'n 50 persent kans dat hul baba 'n CF-geenmutasie sal dra, maar nie self die siekte het nie. Een uit elke vier kinders sal nie draers wees nie en ook nie die siekte hê nie, en daarom breek hulle die ketting van oorerwing.

Baie draerpare besluit om 'n genetiese siftingstoets op hul embrio's te ondergaan, genaamd preimplantasie genetiese diagnose (PGD). Hierdie toets word voor swangerskap gedoen op embrio's wat deur in vitro-bevrugting (IVF) verkry word. In PGD word een of twee selle uit elke embrio gehaal en geanaliseer om te bepaal of die baba:

• sistiese fibrose het
• draer van die siekte wees
• het glad nie die gebrekkige geen nie

Die verwydering van selle beïnvloed nie die embrio's nie. Sodra u hierdie inligting oor u embrio's ken, kan u besluit wat u in u baarmoeder ingeplant het in die hoop dat 'n swangerskap sal voorkom.

Veroorsaak sistiese fibrose onvrugbaarheid?

Vroue wat draers van CF is, ervaar nie probleme met onvrugbaarheid nie. Sommige mans wat draers het, het 'n spesifieke soort onvrugbaarheid. Hierdie onvrugbaarheid word veroorsaak deur 'n ontbrekende buis, die sogenaamde vas deferens, wat sperma van die testikels na die penis vervoer. Mans met hierdie diagnose het die opsie om hul sperma chirurgies te laat herstel. Die sperma kan dan gebruik word om hul maat in te plant deur middel van 'n behandeling genaamd intrasitoplasmiese sperminspuiting (ICSI).

In ICSI word 'n enkele sperm in 'n eier ingespuit. As bevrugting plaasvind, word die embrio in die baarmoeder van die vrou ingeplant, deur in vitro-bevrugting. Aangesien nie alle mans wat draers van CF het, probleme met onvrugbaarheid het nie, is dit belangrik dat albei vennote getoets word vir die gebrekkige geen.

Al is u albei draers, kan u gesonde kinders hê.

Sal ek enige simptome hê as ek draer is?

Baie CF-draers is asimptomaties, wat beteken dat hulle geen simptome het nie. Ongeveer een uit die 31 Amerikaners is 'n simptoomlose draer van 'n defekte CF-geen. Ander draers ervaar simptome, wat gewoonlik sag is. Simptome sluit in:

• asemhalingsprobleme, soos brongitis en sinusitis
• pankreatitis

Hoe algemeen kom sistiese fibrose-draers voor?

Sistiese fibrose draers word in elke etniese groep aangetref. Hierna volg ramings van die CF-geenmutasie-draers in die Verenigde State volgens etnisiteit:

• Wit mense: een uit 29
• Hispanics: een uit 46
• Swart mense: een uit 65
• Asiatiese Amerikaners: een uit 90

Ongeag u etnisiteit of as u 'n familiegeskiedenis van sistiese fibrose het, moet u getoets word.

Is daar behandelings vir sistiese fibrose?

Daar is geen geneesmiddel vir sistiese fibrose nie, maar lewenstylkeuses, behandelings en medikasie kan mense met CF help om hul volle lewens te lei, ondanks die uitdagings wat hulle in die gesig staar.

Sistiese fibrose beïnvloed hoofsaaklik die asemhalingstelsel en die spysverteringskanaal. Simptome kan wissel in erns en verander met verloop van tyd. Dit maak die behoefte aan proaktiewe behandeling en monitering van mediese spesialiste veral belangrik. Dit is belangrik om inentings op datum te hou en 'n rookvrye omgewing te handhaaf.

Behandeling fokus gewoonlik op:

• voldoende voeding te handhaaf
• dermblokkasies te voorkom of te behandel
• die slym uit die longe uit te skakel
• infeksie te voorkom

Dokters skryf gereeld medisyne voor om hierdie behandelingsdoelwitte te bereik, insluitend:

• antibiotika om infeksie te voorkom en te behandel, hoofsaaklik in die longe
• orale pankreas-ensieme om vertering te bevorder
• slymverdunende middels om losmaak en verwydering van slym uit die longe deur hoes te ondersteun

Ander algemene behandelings sluit in brongodilatators, wat help om lugweë oop te hou, en fisiese terapie vir die bors. Voerbuise word soms oornag gebruik om voldoende kalorieverbruik te verseker.

Mense met ernstige simptome vind baat by chirurgiese prosedures, soos die verwydering van die neuspoliep, dermblokkering of longoorplanting.

Behandelings vir CF bly verbeter, en daarmee saam verbeter die kwaliteit en lewensduur vir diegene wat dit het.

Vooruitsigte

As u hoop om 'n ouer te word en uit te vind dat u 'n vervoerder is, is dit belangrik om te onthou dat u opsies en beheer oor die situasie het.

Hoe kan ek vir CF getoets word?

Die Amerikaanse Kongres van Verloskundiges en Ginekoloë (ACOG) beveel aan dat draersifting aangebied word vir alle vroue en mans wat ouers wil word. Draersifting is 'n eenvoudige prosedure. U moet 'n bloed- of speekselmonster verskaf wat verkry word deur 'n mondstuk. Die monster sal na 'n laboratorium gestuur word vir ontleding en inligting verskaf oor u genetiese materiaal (DNA) en sal bepaal of u 'n mutasie van die CF-geen dra.