Aangebore siektes: wat dit is en algemene soorte

Tevrede

• Wat veroorsaak 'n aangebore siekte
• Tipes geboortedefekte
• Hoe om te voorkom

Aangebore siektes, ook genetiese afwykings of genetiese misvormings genoem, is veranderinge wat ontstaan ​​tydens die vorming van die fetus tydens swangerskap, wat uiteindelik enige weefsel in die menslike liggaam kan beïnvloed, soos bene, spiere of organe. Hierdie tipe veranderinge lei gewoonlik tot onvolledige ontwikkeling, wat uiteindelik die estetika en selfs die korrekte werking van verskillende organe beïnvloed.

'N Goeie deel van die aangebore siektes kan reeds in die eerste drie maande van die swangerskap geïdentifiseer word, wat tydens die voorgeboortelike periode deur die verloskundige gediagnoseer word of deur die kinderarts gedurende die eerste lewensjaar. Daar is egter ook 'n paar gevalle waarin die genetiese veranderinge die latere vermoëns beïnvloed, soos praat of loop, of wat baie spesifieke toetse benodig om geïdentifiseer te word, en later later gediagnoseer word.

In gevalle van baie ernstige aangebore siektes wat die oorlewing van die baba voorkom, kan 'n miskraam te eniger tyd tydens die swangerskap voorkom, alhoewel dit meer algemeen is gedurende die eerste helfte van die swangerskap.

Wat veroorsaak 'n aangebore siekte

Aangebore siektes kan veroorsaak word deur genetiese veranderings of deur die omgewing waar die persoon verwek of gegenereer is, of deur die kombinasie van hierdie twee faktore. Enkele voorbeelde is:

• Genetiese faktore:

Veranderinge in chromosoom in verhouding tot getal, soos in die 21-trisomie wat algemeen bekend staan ​​as Down-sindroom, mutante gene of veranderinge in chromosoomstruktuur, soos die brose X-sindroom.

• Omgewings faktore:

Sommige veranderinge wat kan lei tot geboortedefekte is die gebruik van medisyne tydens swangerskap, infeksies deur die virus sitomegalovirus, toksoplasma en treponema pallidumblootstelling aan bestraling, sigarette, oormaat kafeïen, oormatige alkoholverbruik, kontak met swaar metale soos lood, kadmium of kwik, byvoorbeeld.

Tipes geboortedefekte

Geboortedefekte kan volgens hul tipe geklassifiseer word:

• Strukturele anomalie: Down-sindroom, defek in die vorming van die neurale buis, hartveranderings;
• Aangebore infeksies: Seksueel oordraagbare siektes soos sifilis of chlamydia, toksoplasmose, rubella;
• Alkoholgebruik: Foetale alkoholsindroom

Die tekens en simptome van genetiese misvorming word gewoonlik geklassifiseer volgens die sindroom wat die spesifieke defek veroorsaak, sommige kom meer voor soos:

• geestelike gestremdheid,
• plat of afwesige neus,
• gesplete lip,
• afgeronde sole,
• baie lang gesig,
• baie lae ore.

Die dokter kan 'n verandering tydens die ultraklankondersoek tydens swangerskap identifiseer deur die voorkoms van die baba tydens die geboorte waar te neem of deur sekere eienskappe na te kom en na die uitslag van spesifieke toetse.

Hoe om te voorkom

Dit is nie altyd moontlik om 'n aangebore afwyking te voorkom nie, want daar kan veranderinge wees wat buite ons beheer is, maar om voorgeboortesorg te doen en alle mediese riglyne tydens swangerskap te volg, is een van die voorsorgmaatreëls wat getref moet word om die risiko van fetale komplikasies te verminder.

Belangrike aanbevelings is om nie medisyne in te neem sonder mediese advies nie, om nie alkoholiese drank tydens swangerskap te gebruik nie, om nie verbode middels te gebruik nie, om nie te rook nie en om nie naby die plekke met sigaretrook te wees nie, om gesonde kos te eet en ten minste 2 te drink liter water per dag.