Schinzel-Giedion-sindroom

Tevrede

• Simptome van Schinzel-Giedion-sindroom
• Hoe om Schinzel-Giedion-sindroom te behandel

Schinzel-Giedion-sindroom is 'n seldsame aangebore siekte wat veroorsaak dat misvormings in die skelet, veranderinge in die gesig, obstruksie van die urienweg en ernstige ontwikkelingsagterstande by die baba veroorsaak.

Oor die algemeen is Schinzel-Giedion-sindroom nie oorerflik nie en kan dit dus voorkom in gesinne met geen geskiedenis van die siekte nie.

DIE Schinzel-Giedion-sindroom het geen geneesmiddel nie, maar operasies kan gedoen word om misvormings reg te stel en die baba se lewenskwaliteit te verbeter, maar die lewensverwagting is laag.

Simptome van Schinzel-Giedion-sindroom

Simptome van Schinzel-Giedion-sindroom sluit in:

• Smal gesig met groot voorkop;
• Mond en tong groter as normaal;
• Oormatige liggaamshare;
• Neurologiese probleme, soos gesiggestremdheid, aanvalle of doofheid;
• Erge veranderinge in die hart, niere of geslagsdele.

Hierdie simptome word gewoonlik kort na die geboorte geïdentifiseer, en daarom moet die baba in die hospitaal opgeneem word om die simptome te behandel voordat hy uit die kraamhospitaal ontslaan word.

Benewens die kenmerkende simptome van die siekte, het babas met Schinzel-Giedion-sindroom ook progressiewe neurologiese degenerasie, verhoogde risiko vir gewasse en herhalende asemhalingsinfeksies, soos longontsteking.

Hoe om Schinzel-Giedion-sindroom te behandel

Daar is geen spesifieke behandeling om Schinzel-Giedion-sindroom te genees nie, maar sommige behandelings, veral chirurgie, kan gebruik word om misvormings wat deur die siekte veroorsaak word, reg te stel, wat die lewensgehalte van die baba verbeter.