Duchenne spierdistrofie: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Hoe die behandeling gedoen word
• 1. Gebruik van medisyne
• 2. Fisioterapiesessies
• Wat is die lewensverwagting?
• Mees algemene komplikasies
• Wat veroorsaak hierdie tipe distrofie

Duchenne-spierdistrofie is 'n seldsame genetiese siekte wat slegs by mans voorkom en word gekenmerk deur die gebrek aan proteïene in die spiere, bekend as distrofien, wat help om spierselle gesond te hou. Daarom veroorsaak hierdie siekte 'n geleidelike verswakking van die hele spierstelsel, wat dit vir die kind moeiliker maak om belangrike ontwikkelingsmylpale te bereik, soos sit, staan ​​of loop.

In baie gevalle word hierdie siekte eers na 3 of 4 jaar geïdentifiseer wanneer die kind verander in die manier van loop, hardloop, trappe klim of van die vloer af opstaan, aangesien die gebiede wat eerste geraak word die heupe, die dye is. en skouers. Met die toenemende ouderdom raak die siekte meer spiere en baie kinders is op 13-jarige ouderdom afhanklik van 'n rolstoel.

Duchenne-spierdistrofie kan nie genees word nie, maar die behandeling daarvan help om die ontwikkeling van die siekte te vertraag, simptome te beheer en komplikasies te voorkom, veral op die hart- en asemhalingsvlak. Dit is dus baie belangrik om behandeling te hê by 'n pediater of ander dokter wat in die siekte spesialiseer.

Belangrikste simptome

Die hoofsimptome van Duchenne-spierdistrofie is gewoonlik te identifiseer vanaf die eerste lewensjaar en tot die ouderdom van 6, wat mettertyd geleidelik vererger totdat die seun afhanklik is van die rolstoel.

Sommige van die mees algemene tekens en simptome sluit in:

• Vertraagde vermoë om te sit, staan ​​of loop;
• Steier of sukkel om trappe te klim of te hardloop;
• Verhoogde volume in die kalwers as gevolg van die vervanging van spierselle met vet;
• Probleem om u gewrigte te beweeg, veral om u bene te buig.

Vanaf die adolessensie kan die eerste ernstiger komplikasies van die siekte begin verskyn, naamlik probleme met asemhaling as gevolg van die verswakking van die diafragma en ander asemhalingspiere, en selfs hartprobleme as gevolg van die verswakking van die hartspier.

Wanneer komplikasies begin verskyn, kan die dokter die behandeling aanpas om die behandeling van komplikasies te probeer insluit en die lewenskwaliteit te verbeter. In die ernstigste gevalle kan hospitalisasie selfs nodig wees.

Hoe om die diagnose te bevestig

In baie gevalle is die pediater slegs agterdogtig oor Duchenne-spierdistrofie deur die tekens en simptome wat tydens ontwikkeling voorkom, te beoordeel.Hulle kan egter ook van bloed gemaak word om die hoeveelheid enkele ensieme, soos kreatienfosfokinase (CPK), wat in die bloed vrygestel word, te identifiseer wanneer spiere afbreek.

Daar is ook genetiese toetse wat help om tot 'n meer deurslaggewende diagnose te kom, en wat kyk na veranderinge in die gene wat verantwoordelik is vir die aanvang van die siekte.

Hoe die behandeling gedoen word

Alhoewel Duchenne-spierdistrofie geen genesing het nie, is daar behandelings wat help om die vinnige verslegting daarvan te voorkom, en wat die beheer van simptome moontlik maak, sowel as die voorkoms van komplikasies. Sommige van hierdie behandelings sluit in:

1. Gebruik van medisyne

In die meeste gevalle word die behandeling van Duchenne-spierdistrofie gedoen met die gebruik van kortikosteroïedmedisyne soos prednison, prednisolon of deflasakort. Hierdie middels moet lewenslank gebruik word, en moet die immuunstelsel reguleer, as 'n ontstekingsremmende middel dien en die verlies aan spierfunksie vertraag.
Langdurige gebruik van kortikosteroïede veroorsaak egter gewoonlik verskeie newe-effekte soos verhoogde eetlus, gewigstoename, vetsug, vloeistofretensie, osteoporose, kort gestalte, hoë bloeddruk en diabetes, en moet slegs onder toesig van die dokter gebruik word. Lees meer oor kortikosteroïede en hoe dit die gesondheid beïnvloed.

2. Fisioterapiesessies

Die tipes fisioterapie wat normaalweg gebruik word vir die behandeling van Duchenne-spierdistrofie, is motoriese en respiratoriese kinesioterapie en hidroterapie, wat ten doel het om die onvermoë om te loop, spierkrag te handhaaf, pyn te verlig en respiratoriese komplikasies en beenbreuke te voorkom.

Wat is die lewensverwagting?

Die lewensverwagting vir Duchenne-spierdistrofie was tussen 16 en 19 jaar oud, maar met die vordering van medisyne en die opkoms van nuwe terapieë en sorg, is hierdie verwagting verhoog. Dus kan iemand wat die behandeling ondergaan wat die dokter aanbeveel, langer as die ouderdom van 30 leef en 'n relatief normale lewe hê, met gevalle van mans wat langer as 50 jaar met die siekte leef.

Mees algemene komplikasies

Die belangrikste komplikasies veroorsaak deur Duchenne spierdistrofie is:

• Erge skoliose;
• Sukkel om asem te haal;
• Longontsteking;
• Hartinsuffisiënt;
• Vetsug of ondervoeding.

Daarbenewens kan pasiënte met hierdie distrofie matige verstandelike gestremdheid ervaar, maar hierdie eienskap hou nie verband met die duur of erns van die siekte nie.

Wat veroorsaak hierdie tipe distrofie

As 'n genetiese siekte vind Duchenne se spierdistrofie plaas wanneer 'n mutasie voorkom in een van die gene wat daartoe lei dat die liggaam die distrofienproteïen, die DMD-geen, produseer. Hierdie proteïen is baie belangrik, want dit help spierselle om mettertyd gesond te bly en beskerm dit teen beserings wat veroorsaak word deur normale spiersametrekking en ontspanning.

Dus, wanneer die DMD-geen verander word, word daar nie genoeg proteïene geproduseer nie en word die spiere mettertyd verswak en ly hulle beserings. Hierdie proteïen is belangrik vir die spiere wat beweging reguleer, sowel as vir die hartspier.