Pezinho-toets: wat dit is, wanneer dit gedoen word en watter siektes dit opspoor

Tevrede

• Hoe dit gedoen word en wanneer om die hakskeen te doen
• Siektes wat deur die hakprikkeltoets geïdentifiseer word
• 1. Fenielketonurie
• 2. Aangebore hipotireose
• 3. Sekelselanemie
• 4. Aangebore adrenale hiperplasie
• 5. Sistiese fibrose
• 6. Biotinidasetekort
• Uitgebreide voettoets

Die hakprikkeltoets, ook bekend as neonatale sifting, is 'n verpligte toets wat op alle pasgeborenes uitgevoer word, gewoonlik na die 3de dag van die lewe, en wat help om genetiese en metaboliese siektes te diagnoseer, en dus, indien dit verander. geïdentifiseer, kan die behandeling onmiddellik daarna begin word om komplikasies te vermy en die lewensgehalte van die kind te bevorder.

Die hakprik bevorder die diagnose van verskeie siektes, maar die belangrikste is aangebore hipotireose, fenielketonurie, sekelselanemie en sistiese fibrose, aangesien dit gedurende die eerste jaar van sy lewe komplikasies kan veroorsaak as hulle nie geïdentifiseer en behandel word nie.

Hoe dit gedoen word en wanneer om die hakskeen te doen

Die hakprikkeltoets word gedoen deur klein druppeltjies bloed uit die hak van die baba te versamel, wat op 'n filterpapier geplaas word en na die laboratorium gestuur word vir ontleding en die teenwoordigheid van veranderinge.

Hierdie toets word in die kraamhospitaal self of in die hospitaal waar die baba gebore is, gedoen, en word aangedui vanaf die baba se 3de lewensdag, maar dit kan tot die eerste maand van die baba se lewe uitgevoer word.

In die geval van positiewe resultate, word die baba se familie gekontak sodat nuwe, meer spesifieke toetse uitgevoer kan word en sodoende die diagnose bevestig kan word en toepaslike behandeling begin kan word.

Siektes wat deur die hakprikkeltoets geïdentifiseer word

Die hakprikkeltoets is nuttig om verskeie siektes te identifiseer, waarvan die belangrikste:

1. Fenielketonurie

Fenielketonurie is 'n seldsame genetiese verandering wat gekenmerk word deur die ophoping van fenielalanien in die bloed, aangesien die ensiem wat verantwoordelik is vir die afbraak van fenielalanien, sy funksie verander. Dus kan die ophoping van fenielalanien, wat byvoorbeeld in eiers en vleis voorkom, giftig word vir die kind, wat die neuronale ontwikkeling kan benadeel. Kyk meer oor fenielketonurie.

Hoe die behandeling gedoen word: Die behandeling van fenielketonurie bestaan ​​uit die beheer en vermindering van die hoeveelheid ensiem in die bloed, en daarom is dit belangrik dat die kind die inname van voedsel wat ryk is aan fenielalanien, soos vleis, eiers en oliesade, vermy. Aangesien die dieet baie beperkend kan wees, is dit belangrik dat die kind deur 'n voedingsdeskundige vergesel word om voedingstekorte te voorkom.

2. Aangebore hipotireose

Aangebore hipotireose is 'n situasie waarin die baba se skildklier nie normale en voldoende hoeveelhede hormone kan produseer nie, wat die ontwikkeling van die baba kan beïnvloed en byvoorbeeld geestesgestremdheid kan veroorsaak. Weet hoe om die simptome van aangebore hipotireose te identifiseer.

Hoe die behandeling gedoen word: Behandeling vir aangebore hipotireose begin sodra die diagnose gemaak is en bestaan ​​uit die gebruik van medisyne ter vervanging van die skildklierhormone wat in veranderde hoeveelhede voorkom, sodat dit moontlik is om die kind se gesonde groei en ontwikkeling te waarborg.

3. Sekelselanemie

Sekelselanemie is 'n genetiese probleem wat gekenmerk word deur veranderinge in die vorm van rooibloedselle, wat die vermoë verminder om suurstof na verskillende dele van die liggaam te vervoer, wat vertraging in die ontwikkeling van sommige organe kan veroorsaak.

Hoe die behandeling gedoen word: Afhangend van die erns van die siekte, moet die baba dalk bloedoortappings hê om die vervoer van suurstof na die organe korrek te laat geskied. Behandeling is egter slegs nodig as infeksies soos longontsteking of mangelontsteking ontstaan.

4. Aangebore adrenale hiperplasie

Aangebore adrenale hiperplasie is 'n siekte wat veroorsaak dat die kind 'n hormonale tekort het aan sommige hormone en 'n oordrewe produksie van ander, wat oorgroei, vroeë puberteit of ander fisiese probleme kan veroorsaak.

Hoe die behandeling gedoen word: In sulke gevalle is dit belangrik dat die veranderde hormone geïdentifiseer word sodat hormoonvervanging gedoen word, en in die meeste gevalle is dit nodig om dit gedurende die hele lewe uit te voer.

5. Sistiese fibrose

Sistiese fibrose is 'n probleem waarin 'n groot hoeveelheid slym geproduseer word, wat die asemhalingstelsel in gevaar stel en ook die pankreas beïnvloed. Dit is dus belangrik dat die siekte in die voettoets geïdentifiseer word, sodat die behandeling kan begin en komplikasies kan begin. voorkom word. Leer hoe om sistiese fibrose te identifiseer.

Hoe die behandeling gedoen word: Die behandeling van sistiese fibrose behels die gebruik van anti-inflammatoriese middels, voldoende voeding en asemhalingsterapie om die simptome van die siekte te verlig, veral asemhalingsprobleme.

6. Biotinidasetekort

Biotinidase-tekort is 'n aangebore probleem wat veroorsaak dat die liggaam nie in staat is om biotien te herwin nie, wat 'n baie belangrike vitamien is om die gesondheid van die senuweestelsel te verseker. Babas met hierdie probleem kan dus aanvalle kry, gebrek aan motoriese koördinasie, ontwikkelingsagterstande en haarverlies.

Hoe die behandeling gedoen word: In sulke gevalle dui die dokter die inname van vitamienbiotien lewenslank aan om te vergoed vir die liggaam se onvermoë om hierdie vitamien te gebruik.

Uitgebreide voettoets

Die vergrote hakproef word gedoen met die doel om ander siektes wat nie so gereeld voorkom nie, te identifiseer, maar wat hoofsaaklik kan gebeur as die vrou enige veranderinge of infeksies gehad het tydens die swangerskap. Die vergrote hakproef kan dus help om die volgende te identifiseer:

• Galaktosemie: siekte wat veroorsaak dat die kind nie die suiker in melk kan verteer nie, wat kan lei tot 'n aantasting van die sentrale senuweestelsel;
• Aangebore toksoplasmose: siekte wat dodelik kan wees of blindheid kan veroorsaak, geelsug wat geel is, stuiptrekkings of verstandelike gestremdheid;
• Glukose-6-fosfaat dehidrogenase-tekort: vergemaklik die voorkoms van bloedarmoede, wat in intensiteit kan wissel;
• Aangebore sifilis: 'n ernstige siekte wat kan lei tot die betrokkenheid van die sentrale senuweestelsel;
• VIGS: siekte wat lei tot 'n ernstige aantasting van die immuunstelsel, wat nog steeds nie genees nie;
• Aangebore rubella: veroorsaak aangebore vervormings soos katarakte, doofheid, verstandelike gestremdheid en selfs hartmisvormings;
• Aangebore herpes: seldsame siekte wat gelokaliseerde letsels op die vel, slymvliese en oë kan veroorsaak, of versprei, wat die sentrale senuweestelsel ernstig aantas;
• Aangebore sitomegalovirus siekte: dit kan breinverkalkings en verstandelike en motoriese gestremdheid veroorsaak;
• Aangebore chagas siekte: 'n aansteeklike siekte wat geestelike, psigomotoriese vertraging en oogveranderings kan veroorsaak.

As die hakprik enige van hierdie siektes opspoor, kontak die laboratorium die baba se familie telefonies en moet die baba verdere toetse ondergaan om die siekte te bevestig of word dit na 'n gespesialiseerde mediese konsultasie verwys. Ken ander toetse wat die baba na die geboorte moet doen.