Wat is sindroom van dopamientekorte?

Tevrede

• Wat is die simptome?
• Wat veroorsaak hierdie toestand?
• Wie is in gevaar?
• Hoe word dit gediagnoseer?
• Hoe word dit behandel?
• Hoe beïnvloed dit die lewensverwagting?

Is dit algemeen?

Dopamien-tekortsindroom is 'n seldsame oorerflike toestand wat slegs 20 gevalle bevat. Dit is ook bekend as dopamien vervoerder tekort sindroom en infantiele parkinsonisme-dystonie.

Hierdie toestand beïnvloed die vermoë van 'n kind om hul liggaam en spiere te beweeg. Alhoewel simptome gewoonlik gedurende babajare voorkom, kan dit eers later in die kinderjare voorkom.

Simptome is soortgelyk aan dié van ander bewegingsversteurings, soos jeugdige Parkinson se siekte. As gevolg hiervan is dit dikwels. Sommige navorsers dink ook dat dit meer algemeen is as wat voorheen gedink is.

Hierdie toestand is progressief, wat beteken dat dit met verloop van tyd vererger. Daar is geen geneesmiddel nie, dus fokus die behandeling op die hantering van simptome.

Hou aan om te lees om meer te wete te kom.

Wat is die simptome?

Simptome is gewoonlik dieselfde ongeag die ouderdom wat hulle ontwikkel. Dit kan insluit:

• spierkrampe
• spierspasmas
• bewing
• spiere beweeg baie stadig (bradykinesie)
• spierstyfheid (styfheid)
• hardlywigheid
• sukkel om te eet en te sluk
• sukkel om woorde te praat en te vorm
• probleme om die liggaam regop te hou
• probleme met balans as jy staan ​​en loop
• onbeheerbare oogbewegings

Ander simptome kan insluit:

• gastro-esofageale reflukssiekte (GERD)
• gereelde aanvalle van longontsteking
• probleme met slaap

Wat veroorsaak hierdie toestand?

Volgens die Amerikaanse Nasionale Biblioteek vir Geneeskunde word hierdie genetiese afwyking veroorsaak deur mutasies aan die SLC6A3 geen. Hierdie geen is betrokke by die skepping van die dopamien-vervoerderproteïen. Hierdie proteïen beheer hoeveel dopamien van die brein na verskillende selle vervoer word.

Dopamien is betrokke by alles, van kognisie en bui tot die vermoë om liggaamsbewegings te reguleer. As die hoeveelheid dopamien in die selle te laag is, kan dit die spierbeheer beïnvloed.

Wie is in gevaar?

Dopamiengebreksindroom is 'n genetiese afwyking, wat beteken dat iemand daarmee gebore word. Die belangrikste risikofaktor is die genetiese samestelling van die kind se ouers. As albei ouers een eksemplaar van die gemuteerde het SLC6A3 geen, sal hulle kind twee eksemplare van die veranderde geen ontvang en die siekte erf.

Hoe word dit gediagnoseer?

Dikwels kan die dokter van u kind 'n diagnose maak na die waarneming van die uitdagings wat hulle met balans of beweging het. Die dokter sal die diagnose bevestig deur 'n bloedmonster te neem om die genetiese merkers van die toestand te toets.

Hulle kan ook 'n monster serebrospinale vloeistof neem om te kyk na sure wat verband hou met dopamien. Dit staan ​​bekend as 'n.

Hoe word dit behandel?

Daar is nie 'n gestandaardiseerde behandelingsplan vir hierdie toestand nie. Proef en fout is dikwels nodig om vas te stel watter medisyne vir die hantering van simptome gebruik kan word.

het meer sukses behaal met die bestuur van ander bewegingsversteurings wat verband hou met die produksie van dopamien. Levodopa is byvoorbeeld suksesvol gebruik om simptome van Parkinson se siekte te verlig.

Ropinirol en pramipexol, wat dopamienantagoniste is, is gebruik vir die behandeling van Parkinson se siekte by volwassenes. Navorsers het hierdie medikasie toegepas op dopamien-tekortsindroom. Meer navorsing is egter nodig om die potensiële newe-effekte op kort en lang termyn te bepaal.

Ander strategieë vir die behandeling en hantering van simptome is soortgelyk aan dié van ander bewegingsversteurings. Dit sluit medikasie en lewenstylveranderinge in om te behandel:

• spierstyfheid
• longinfeksies
• asemhalingsprobleme
• BUOO
• hardlywigheid

Hoe beïnvloed dit die lewensverwagting?

Babas en kinders met 'n tekort sindroom aan dopamien-vervoerder kan 'n korter lewensduur hê. Dit is omdat hulle meer vatbaar is vir lewensbedreigende longinfeksies en ander asemhalingsiektes.

In sommige gevalle is die uitkyk van 'n kind gunstiger as hul simptome nie tydens kinderskoene verskyn nie.