Wat is episodiese ataksie?

Tevrede

• Oorsig
• Episodiese ataksie tipe 1
• Episodiese ataksie tipe 2
• Ander soorte episodiese ataksie
• Simptome van episodiese ataksie
• Behandeling van episodiese ataksie
• Die vooruitsigte

Oorsig

Episodiese ataksie (EA) is 'n neurologiese toestand wat beweging belemmer. Dit is skaars, wat minder as 0,001 persent van die bevolking beïnvloed. Mense met EA ervaar episodes van swak koördinasie en / of balans (ataksie) wat van 'n paar sekondes tot 'n paar uur kan duur.

Daar is ten minste agt erkende soorte EA. Almal is oorerflik, hoewel verskillende soorte verband hou met verskillende genetiese oorsake, ouderdomme van aanvang en simptome. Tipes 1 en 2 is die algemeenste.

Lees verder vir meer inligting oor EA-soorte, simptome en behandeling.

Episodiese ataksie tipe 1

Simptome van episodiese ataksie tipe 1 (EA1) kom gewoonlik in die vroeë kinderjare voor. 'N Kind met EA1 het kort aanvalle van ataksie wat tussen 'n paar sekondes en 'n paar minute duur. Hierdie episodes kan tot 30 keer per dag voorkom. Dit kan veroorsaak word deur omgewingsfaktore soos:

• moegheid
• kafeïen
• emosionele of fisiese spanning

Met EA1 is myokymia (spierneiging) geneig om tussen of tydens ataksie-episodes voor te kom. Mense met EA1 het ook probleme met praat, onwillekeurige bewegings en bewing of spierswakheid tydens episodes aangemeld.

Mense met EA1 kan ook aanvalle kry van spierstyfheid en spierkrampe op die kop, arms of bene. Sommige mense wat EA1 het, het ook epilepsie.

EA1 word veroorsaak deur 'n mutasie in die KCNA1-geen, wat die instruksies bevat om 'n aantal proteïene te maak wat benodig word vir 'n kaliumkanaal in die brein. Kaliumkanale help senuweeselle om elektriese seine te genereer en te stuur. Wanneer 'n genetiese mutasie voorkom, kan hierdie seine onderbreek word, wat tot ataksie en ander simptome kan lei.

Hierdie mutasie word van ouer na kind oorgedra. Dit is outosomaal dominant, wat beteken dat as een ouer 'n KCNA1-mutasie het, elke kind ook 50% kans het om dit te kry.

Episodiese ataksie tipe 2

Episodiese ataksie tipe 2 (EA2) kom gewoonlik voor in die kinderjare of vroeë volwassenheid. Dit word gekenmerk deur episodes van ataksie wat ure duur. Hierdie episodes kom egter minder gereeld voor as by EA1, wat wissel van een of twee per jaar tot drie tot vier per week. Soos met ander soorte EA, kan episodes veroorsaak word deur eksterne faktore soos:

• spanning
• kafeïen
• alkohol
• medikasie
• koors
• fisiese inspanning

Mense met EA2 kan bykomende episodiese simptome ervaar, soos:

• sukkel om te praat
• dubbele visie
• in die ore lui

Ander gerapporteerde simptome sluit in spierbewing en tydelike verlamming. Herhalende oogbewegings (nystagmus) kan tussen episodes voorkom. Onder mense met EA2 ervaar hulle ook migraine.

Soortgelyk aan EA1, word EA2 veroorsaak deur 'n outosomale dominante genetiese mutasie wat van ouer na kind oorgedra word. In hierdie geval is die aangetaste geen CACNA1A, wat 'n kalsiumkanaal beheer.

Dieselfde mutasie word geassosieer met ander toestande, insluitend bekende hemiplegiese migraine tipe 1 (FHM1), progressiewe ataksie en spinocerebellêre ataksie tipe 6 (SCA6).

Ander soorte episodiese ataksie

Ander soorte EA is uiters skaars. Sover ons weet is slegs tipe 1 en 2 in meer as een gesinslyn geïdentifiseer. Gevolglik is daar min oor die ander bekend. Die volgende inligting is gebaseer op verslae binne enkelgesinne.

• Episodiese ataksie tipe 3 (EA3). EA3 word geassosieer met vertigo, tinnitus en migraine. Episodes duur gewoonlik 'n paar minute.
• Episodiese ataksie tipe 4 (EA4). Hierdie tipe is geïdentifiseer in twee familielede van Noord-Carolina, en dit word geassosieer met vertigo. EA4-aanvalle duur gewoonlik 'n paar uur.
• Episodiese ataksie tipe 5 (EA5). Simptome van EA5 lyk soortgelyk aan dié van EA2. Dit word egter nie deur dieselfde genetiese mutasie veroorsaak nie.
• Episodiese ataksie tipe 6 (EA6). EA6 is by een kind gediagnoseer wat aan die een kant ook aanvalle en tydelike verlamming ervaar het.
• Episodiese ataksie tipe 7 (EA7). EA7 is oor vier generasies in sewe lede van 'n enkele gesin gerapporteer. Soos met EA2, was die aanvang gedurende die kinderjare of jong volwassenheid en val die laaste ure aan.
• Episodiese ataksie tipe 8 (EA8). EA8 is gedurende drie generasies onder 13 lede van 'n Ierse familie geïdentifiseer. Ataksie verskyn die eerste keer toe die individue leer loop. Ander simptome sluit in onvasheid tydens loop, sluwe spraak en swakheid.

Simptome van episodiese ataksie

Simptome van EA kom voor in episodes wat 'n paar sekondes, minute of ure kan duur. Dit kan so min as een keer per jaar voorkom, of so dikwels as 'n paar keer per dag.

In alle soorte EA word episodes gekenmerk deur gebalanseerde balans en koördinasie (ataksie). Andersins hou EA verband met 'n wye verskeidenheid simptome wat blykbaar baie van gesin tot gesin verskil. Simptome kan ook wissel tussen lede van dieselfde gesin.

Ander moontlike simptome sluit in:

• vaag of dubbelsig
• duiseligheid
• onwillekeurige bewegings
• migraine hoofpyn
• spiertrekkings (myokymia)
• spierspasmas (myotonie)
• spierkrampe
• spierswakheid
• naarheid en opgooi
• herhalende oogbewegings (nystagmus)
• lui die ore (tinnitus)
• aanvalle
• onduidelike spraak (dysartrie)
• tydelike verlamming aan die een kant (hemiplegie)
• bewing
• vertigo

Soms word EA-episodes veroorsaak deur eksterne faktore. Sommige bekende EA-snellers sluit in:

• alkohol
• kafeïen
• dieet
• moegheid
• hormonale veranderinge
• siekte, veral met koors
• medikasie
• fisiese aktiwiteit
• spanning

Meer navorsing moet gedoen word om te verstaan ​​hoe hierdie snellers EA aktiveer.

Behandeling van episodiese ataksie

Episodiese ataksie word gediagnoseer met behulp van toetse soos 'n neurologiese ondersoek, elektromyografie (EMG) en genetiese toetse.

Na die diagnose word EA tipies behandel met antikonvulsante / antiseizure medisyne. Acetazolamide is een van die mees algemene middels in die behandeling van EA1 en EA2, alhoewel dit meer effektief is in die behandeling van EA2.

Alternatiewe medisyne wat gebruik word om EA1 te behandel, sluit in karbamazepien en valproësuur. In EA2 sluit ander medisyne flunarizine en dalfampridine (4-aminopyridine) in.

U dokter of neuroloog kan addisionele middels voorskryf om ander simptome wat verband hou met EA te behandel. Amifampridine (3,4-diaminopyridine) het byvoorbeeld nuttig geblyk by die behandeling van nystagmus.

In sommige gevalle kan fisiese terapie saam met medisyne gebruik word om krag en beweeglikheid te verbeter. Mense met ataksie kan ook dieet- en lewenstylveranderings oorweeg om snellers te voorkom en algemene gesondheid te handhaaf.

Bykomende kliniese toetse is nodig om behandelingsopsies vir mense met EA te verbeter.

Die vooruitsigte

Daar is geen geneesmiddel vir enige tipe episodiese ataksie nie. Alhoewel EA 'n chroniese toestand is, beïnvloed dit nie die lewensverwagting nie. Met verloop van tyd verdwyn simptome soms vanself. Wanneer die simptome voortduur, kan die behandeling dit dikwels help verlig of selfs heeltemal uitskakel.

Praat met u dokter oor u simptome. Hulle kan nuttige behandelings voorskryf wat u help om 'n goeie lewenskwaliteit te handhaaf.