Wat is Fanconi-sindroom?

Tevrede

• Simptome van Fanconi-sindroom
• Oorsake van Fanconi-sindroom
• Geërfde FS
• Verwerf FS
• Diagnose van Fanconi-sindroom
• Babas en kinders met geërfde FS
• Verwerf FS
• Algemene verkeerde diagnoses
• Behandeling van Fanconi-sindroom
• Sistinose behandeling
• Verwerf FS
• Vooruitsigte vir Fanconi-sindroom

Oorsig

Fanconi-sindroom (FS) is 'n seldsame afwyking wat die filterbuise (proksimale buisies) van die nier beïnvloed. Lees meer oor die verskillende dele van die nier en sien 'n diagram hier.

Normaalweg absorbeer die proksimale buisies die minerale en voedingstowwe (metaboliete) in die bloedstroom wat nodig is om goed te funksioneer. In FS laat die proksimale buisies in plaas daarvan groot hoeveelhede van hierdie noodsaaklike metaboliete in die urine vry. Hierdie noodsaaklike stowwe sluit in:

• water
• glukose
• fosfaat
• bikarbonate
• karnitien
• kalium
• uriensuur
• aminosure
• sommige proteïene

U niere filtreer ongeveer 180 liter (190,2 liter) per dag. Meer as 98 persent hiervan moet in die bloed herabsorbeer word. Dit is nie die geval met FS nie. Die gevolglike gebrek aan noodsaaklike metaboliete kan dehidrasie, beenvervormings en die mislukking veroorsaak.

Daar is behandelings beskikbaar wat die progressie van FS kan vertraag of stop.

FS word meestal geërf. Maar dit kan ook verkry word van sekere middels, chemikalieë of siektes.

Dit is vernoem na die Switserse pediater Guido Fanconi, wat die siekte in die dertigerjare beskryf het. Fanconi het ook die eerste keer 'n seldsame bloedarmoede, Fanconi-bloedarmoede, beskryf. Dit is 'n heel ander toestand wat nie verband hou met FS nie.

Simptome van Fanconi-sindroom

Simptome van geërfde FS kan al van kleins af gesien word. Dit sluit in:

• oormatige dors
• oormatige urinering
• braking
• versuim om te floreer
• stadige groei
• broos
• ragitis
• lae spiertonus
• korneale afwykings
• nier siekte

Simptome van verworwe FS sluit in:

• been siekte
• spierswakheid
• lae bloedfosfaatkonsentrasie (hipofosfatemie)
• lae kaliumvlakke in die bloed (hipokalemie)
• oormaat aminosure in die urine (hyperaminoaciduria)

Oorsake van Fanconi-sindroom

Geërfde FS

Sistinose is die algemeenste oorsaak van FS. Dit is 'n seldsame oorerflike siekte. In sistinose versamel die aminosuur sistien in die liggaam. Dit lei tot vertraagde groei en 'n reeks afwykings, soos misvormings in die been. Die mees algemene (tot 95 persent) vorm van sistinose kom by babas voor en is FS.

Volgens 'n 2016-oorsig is sistinose by 1 op elke 100.000 tot 200.000 pasgeborenes.

Ander oorerflike metaboliese siektes wat by FS betrokke kan wees, sluit in:

• Lowe-sindroom
• Wilsonsiekte
• geërfde fruktose-onverdraagsaamheid

Verwerf FS

Die oorsake van verworwe FS is uiteenlopend. Dit sluit in:

• blootstelling aan chemoterapie
• gebruik van antiretrovirale middels
• gebruik van antibiotika

Giftige newe-effekte van terapeutiese middels is die algemeenste oorsaak. Gewoonlik kan die simptome behandel of omgekeer word.

Soms is die oorsaak van verworwe FS onbekend.

Die kankermiddels wat verband hou met FS sluit in:

• ifosfamide
• cisplatien en karboplatien
• azasitidien
• merkaptopurien
• suramin (word ook gebruik vir die behandeling van parasitiese siektes)

Ander middels veroorsaak FS by sommige mense, afhangende van die dosis en ander toestande. Dit sluit in:

• Verstreke tetrasikliene. Die afbreekprodukte van vervalde antibiotika in die tetrasiklienfamilie (anhidrotetrasiklien en epitetrasiklien) kan binne enkele dae FS-simptome veroorsaak.
• Aminoglikosied antibiotika. Dit sluit gentamisien, tobramisien en amikasien in. Tot 25 persent van die mense wat met hierdie antibiotika behandel word, ontwikkel FS-simptome, sê 'n oorsig van 2013.
• Antikonvulsante. Valproësuur is een voorbeeld.
• Antivirale middels. Dit sluit in didanosine (ddI), cidofovir en adefovir.
• Fumaric suur. Hierdie middel behandel psoriase.
• Ranitidien. Hierdie middel behandel peptiese maagsere.
• Boui-ougi-tou. Dit is 'n Chinese middel wat gebruik word vir vetsug.

Ander toestande wat verband hou met FS-simptome sluit in:

• chroniese, swaar alkoholgebruik
• gomsnuffel
• blootstelling aan swaar metale en beroepschemikalieë
• vitamien D-tekort
• nieroorplanting
• Veelvuldige myeloom
• amiloïdose

Die presiese meganisme wat by FS betrokke is, is nie goed gedefinieër nie.

Diagnose van Fanconi-sindroom

Babas en kinders met geërfde FS

Gewoonlik kom die simptome van FS vroeg in die baba- en kindertyd voor. Ouers kan oormatige dors of stadiger as normale groei opmerk. Kinders kan ragitis of nierprobleme hê.

Die dokter van u kind sal bloed- en urinetoetse bestel om afwykings te ondersoek, soos hoë vlakke van glukose, fosfate of aminosure, en om ander moontlikhede uit te skakel. Hulle kan ook kyk vir sistinose deur na die kornea van die kind te kyk met 'n spleetlampondersoek. Dit is omdat sistinose die oë beïnvloed.

Verwerf FS

U dokter sal u mediese geskiedenis van u of u kind vra, insluitend dwelms wat u of u kind inneem, ander siektes of beroepsmatige blootstelling. Hulle sal ook bloed- en urinetoetse bestel.

In verworwe FS sal u die simptome dalk nie dadelik opmerk nie. Bene en niere kan beskadig word wanneer 'n diagnose gemaak word.

Verworwe FS kan mense op enige ouderdom beïnvloed.

Algemene verkeerde diagnoses

Omdat FS so 'n seldsame afwyking is, is dokters moontlik nie vertroud daarmee nie. FS kan ook saam met ander seldsame genetiese siektes voorkom, soos:

• sistinose
• Wilsonsiekte
• Dent siekte
• Lowe-sindroom

Die simptome kan toegeskryf word aan meer bekende siektes, insluitend tipe 1-diabetes. Ander verkeerde diagnoses sluit die volgende in:

• Belemmerde groei kan toegeskryf word aan sistiese fibrose, chroniese ondervoeding of 'n ooraktiewe skildklier.
• Ragitis kan toegeskryf word aan vitamien D-tekort of oorerflike tipe ragitis.
• Nierfunksie kan toegeskryf word aan 'n mitochondriale afwyking of ander seldsame siektes.

Behandeling van Fanconi-sindroom

Behandeling van FS hang af van die erns, oorsaak en die teenwoordigheid van ander siektes. FS kan gewoonlik nog nie genees word nie, maar die simptome kan beheer word. Hoe vroeër die diagnose en behandeling, hoe beter is die vooruitsigte.

Vir kinders met oorerflike FS is die eerste behandelingslyn om die noodsaaklike stowwe wat deur die beskadigde niere uitgeskakel word, te vervang. Die vervanging van hierdie stowwe kan deur die mond of deur infusie plaasvind. Dit sluit die vervanging van:

• elektroliete
• bikarbonate
• kalium
• vitamien D
• fosfate
• water (as die kind dehidreer)
• ander minerale en voedingstowwe

'N Dieet met 'n hoë kalorieë word aanbeveel om die regte groei te handhaaf. As die kind se bene misvormd is, kan fisiese terapeute en ortopediese spesialiste ingeroep word.

Die aanwesigheid van ander genetiese siektes kan addisionele behandeling benodig. 'N Lae koper-dieet word byvoorbeeld aanbeveel vir mense met die siekte van Wilson.

In sistinose word FS opgelos met 'n suksesvolle nieroorplanting na nierversaking. Dit word beskou as 'n behandeling vir die onderliggende siekte, eerder as 'n behandeling vir FS.

Sistinose behandeling

Dit is belangrik dat u so spoedig moontlik met sistinose begin behandel. As FS en sistinose nie behandel word nie, kan die kind nierversaking op die ouderdom van 10 hê.

Die Amerikaanse voedsel- en dwelmadministrasie het 'n middel goedgekeur wat die hoeveelheid sistien in die selle verminder. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) kan met kinders gebruik word, begin met 'n lae dosis en werk tot 'n onderhoudsdosis. Die gebruik daarvan kan die behoefte aan nieroorplanting met 6 tot 10 jaar vertraag. Sistinose is egter 'n sistemiese siekte. Dit kan probleme met ander organe veroorsaak.

Ander behandelings vir sistinose sluit in:

• sisteamien oogdruppels om sistienneerslae in die kornea te verminder
• groeihormoonvervanging
• nieroorplanting

Vir kinders en ander met FS is voortdurende monitering nodig. Dit is ook belangrik dat mense met FS konsekwent hul behandelingsplan volg.

Verwerf FS

Wanneer die middel wat FS veroorsaak, gestaak word of die dosis verminder word, herstel die niere met verloop van tyd. In sommige gevalle kan nierbeskadiging voortduur.

Vooruitsigte vir Fanconi-sindroom

Die vooruitsig vir FS is vandag aansienlik beter as jare gelede, toe die lewensduur vir mense met sistinose en FS baie korter was. Die beskikbaarheid van sisteamien- en nieroorplantings stel baie mense met FS en sistinose in staat om redelik normale en langer lewens te lei.

Nuwe tegnologie word ontwikkel om pasgeborenes en babas vir sistinose en FS te ondersoek. Dit maak dit moontlik dat die behandeling vroeg kan begin. Navorsing is ook aan die gang om nuwe en beter terapieë, soos stamseloorplantings, te vind.