Dodelike gesinslapeloosheid

Tevrede

• Wat is die simptome?
• Wat veroorsaak dit?
• Hoe word dit gediagnoseer?
• Hoe word dit behandel?
• Woon by FFI

Wat is noodlottige gesinslapeloosheid?

Fatal familiale slapeloosheid (FFI) is 'n baie seldsame slaapstoornis wat in gesinne voorkom. Dit beïnvloed die talamus. Hierdie breinstruktuur beheer baie belangrike dinge, insluitend emosionele uitdrukking en slaap. Terwyl die hoofsimptoom slapeloosheid is, kan FFI ook 'n reeks ander simptome veroorsaak, soos spraakprobleme en demensie.

Daar is 'n nog skaarser variant wat sporadiese noodlottige slapeloosheid genoem word. Daar was egter slegs 24 gedokumenteerde gevalle vanaf 2016. Navorsers weet baie min van sporadiese noodlottige slapeloosheid, behalwe dat dit nie geneties lyk nie.

FFI kry sy naam deels vanweë die feit dat dit dikwels die dood veroorsaak binne 'n jaar nadat twee simptome begin het. Hierdie tydlyn kan egter van persoon tot persoon verskil.

Dit maak deel uit van 'n familie van toestande bekend as prionsiektes. Dit is seldsame toestande wat 'n verlies aan senuweeselle in die brein veroorsaak. Ander prionsiektes sluit die kuru- en Creutzfeldt-Jakob-siekte in. Volgens Johns Hopkins Medicine is daar jaarliks ​​slegs ongeveer 300 gevalle van prionsiektes in die Verenigde State aangemeld. FFI word beskou as een van die skaarsste prionsiektes.

Wat is die simptome?

Die simptome van FFI wissel van persoon tot persoon. Hulle is geneig om tussen 32 en 62 jaar oud te wees. Dit is egter moontlik vir hulle om op 'n jonger of ouer ouderdom te begin.

Moontlike simptome van FFI in die vroeë stadium sluit in:

• probleme om aan die slaap te raak
• probleme om aan die slaap te bly
• spiertrekkings en spasmas
• spierstyfheid
• beweging en skop as jy slaap
• eetlus verloor
• demensie wat vinnig vorder

Simptome van meer gevorderde FFI sluit in:

• onvermoë om te slaap
• verswakkende kognitiewe en geestelike funksie
• verlies aan koördinasie, of ataksie
• verhoogde bloeddruk en hartklop
• oormatige sweet
• sukkel om te praat of te sluk
• onverklaarbare gewigsverlies
• koors

Wat veroorsaak dit?

FFI word veroorsaak deur 'n mutasie van die PRNP-geen. Hierdie mutasie veroorsaak 'n aanval op die thalamus, wat u slaapsiklusse beheer en toelaat dat verskillende dele van u brein met mekaar kan kommunikeer.

Dit word beskou as 'n progressiewe neurodegeneratiewe siekte. Dit beteken dat u thalamus senuweeselle geleidelik verloor. Dit is hierdie verlies aan selle wat lei tot die reeks simptome van FFI.

Die genetiese mutasie verantwoordelik vir FFI word deur gesinne oorgedra. 'N Ouer met die mutasie het 'n 50 persent kans om die mutasie aan hul kind oor te dra.

Hoe word dit gediagnoseer?

As u dink dat u FFI het, sal u dokter u waarskynlik vra om gedetailleerde aantekeninge oor u slaapgewoontes te hou. U kan ook 'n slaapstudie laat doen. Dit behels slaap in 'n hospitaal of slaapsentrum terwyl u dokter data opneem oor dinge soos u breinaktiwiteit en hartklop. Dit kan ook help om enige ander oorsake van u slaapprobleme, soos slaapapnee of narkolepsie, uit te skakel.

Vervolgens het u dalk 'n PET-skandering nodig. Hierdie tipe beeldingstoets sal u dokter 'n beter idee gee oor hoe goed u thalamus funksioneer.

Genetiese toetsing kan u dokter ook help om 'n diagnose te bevestig. In die Verenigde State moet u egter 'n familiegeskiedenis van FFI hê of kan aantoon dat vorige toetse FFI ten sterkste voorstel om dit te kan doen. As u 'n bevestigde geval van FFI in u gesin het, kom u ook in aanmerking vir genetiese toetse voor die geboorte.

Hoe word dit behandel?

Daar is geen geneesmiddel vir FFI nie. Min behandelings kan die simptome effektief help. Slaapmedisyne kan byvoorbeeld tydelike verligting bied vir sommige mense, maar dit werk nie langtermyn nie.

Navorsers werk egter aktief aan doeltreffende behandelings en voorkomende maatreëls. A dui daarop dat immunoterapie kan help, maar addisionele navorsing, insluitend menslike studies, is nodig. Daar is ook voortdurend die gebruik van doksisiklien, 'n antibiotikum. Navorsers meen dat dit 'n effektiewe manier kan wees om FFI te voorkom by mense wat die genetiese mutasie dra wat dit veroorsaak.

Baie mense met seldsame siektes vind dit nuttig om kontak te maak met ander wat in 'n soortgelyke situasie is, aanlyn of in 'n plaaslike ondersteuningsgroep. Die Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation is een voorbeeld. Dit is 'n nie-winsgewende organisasie wat verskeie bronne bied oor prionsiektes.

Woon by FFI

Dit kan jare duur voordat die simptome van FFI verskyn. As hulle egter eers begin, sal hulle in die loop van 'n jaar of twee vinnig vererger. Alhoewel daar voortdurende navorsing is oor potensiële geneesmiddels, is daar geen bekende behandeling vir FFI nie, alhoewel slaaphulpmiddels tydelike verligting kan bied.