Genetiese toetsing vir gemetastaseerde borskanker: vrae wat u dokter moet vra

Tevrede

• Wat is genetiese toetsing? Hoe word dit gedoen?
• Moet ek genetiese toetse doen vir metastatiese borskanker?
• Hoe speel genetiese toetse 'n rol in my metastatiese behandeling van borskanker?
• Waarom beïnvloed genetiese mutasies die behandeling? Is sekere mutasies 'erger' as ander?
• Wat is PIK3CA mutasie? Hoe word dit behandel?
• Ek het gelees oor kliniese toetse vir metastatiese borskanker. Is dit veilig as ek in aanmerking kom?
• Is daar enige risiko's vir genetiese toetse?
• Hoe lank sal dit neem om resultate van genetiese toetse te kry?
• Hoe sal die resultate aan my gegee word? Wie gaan die uitslae saam met my deurgaan en wat beteken dit?

Wat is genetiese toetsing? Hoe word dit gedoen?

Genetiese toetsing is 'n soort laboratoriumtoets wat gespesialiseerde inligting verskaf oor die vraag of iemand 'n abnormaliteit in hul gene het, soos 'n mutasie.

Die toets word in 'n laboratorium uitgevoer, gewoonlik met 'n monster van die bloed of die orale selle van die pasiënt.

Sommige genetiese mutasies is gekoppel aan sekere kankers, soos die BRCA1 of BRCA2 gene in borskanker.

Moet ek genetiese toetse doen vir metastatiese borskanker?

Genetiese toetse kan nuttig wees vir almal met borskanker, maar dit is nie nodig nie. Enigiemand kan getoets word as hy wil. U onkologie-span kan u help om die besluit te neem.

Mense wat aan sekere kriteria voldoen, het meer geneig om 'n geenmutasie te hê. Dit sluit in:

• jonger as 50 jaar oud wees
• met 'n sterk familiegeskiedenis van borskanker
• borskanker in albei borste het
• drievoudige negatiewe borskanker

Daar is gespesialiseerde behandelingsopsies vir metastatiese borskankerpasiënte wat positief op genetiese mutasies toets, dus vra gerus oor genetiese toetsing.

Hoe speel genetiese toetse 'n rol in my metastatiese behandeling van borskanker?

Behandeling vir borskanker is aangepas vir elke individu, insluitend diegene wat metastaties is. Vir metastatiese pasiënte met genetiese mutasies, is daar unieke behandelingsopsies.

Gespesialiseerde behandelings soos die PI3-kinase (PI3K) -remmers is byvoorbeeld beskikbaar vir mense met 'n genetiese mutasie in die PIK3CA geen as hulle aan sekere hormoon-reseptor kriteria voldoen nie.

PARP-remmers is 'n opsie vir mense met metastatiese borskanker met 'n BRCA1 of BRCA2 geenmutasie. Kliniese proewe vir hierdie behandelings duur voort. U dokter kan u laat weet as u kandidaat is.

Waarom beïnvloed genetiese mutasies die behandeling? Is sekere mutasies 'erger' as ander?

Sekere eienskappe wat verband hou met 'n genetiese mutasie kan geteiken word met 'n unieke medikasie wat die uitkoms beïnvloed.

Verskillende genetiese mutasies hou verband met verskillende risiko's. Die een is nie beduidend "slegter" as 'n ander nie, maar u spesifieke mutasie het 'n direkte invloed op die behandeling wat u sal kry.

Wat is PIK3CA mutasie? Hoe word dit behandel?

PIK3CA is 'n geen wat belangrik is vir selfunksie. Afwykings (dit wil sê mutasies) in die geen laat dit nie behoorlik toe nie. Studies het getoon dat hierdie mutasie algemeen voorkom by mense met borskanker. Dit word aanbeveel dat sommige mense, insluitend diegene met metastatiese borskanker, geen-toetse ondergaan om te evalueer vir hierdie mutasie.

As u dit het, kan u kandidaat wees vir doeltreffende behandeling soos 'n PI3K-remmer, wat spesifiek die oorsaak van die mutasie aanspreek.

Ek het gelees oor kliniese toetse vir metastatiese borskanker. Is dit veilig as ek in aanmerking kom?

Kliniese proewe is 'n goeie opsie vir baie mense met metastatiese borskanker. 'N Proef is bedoel om belangrike vrae oor die beste behandelings te beantwoord. Hulle bied moontlik gespesialiseerde toegang tot protokolle wat u miskien nie andersins kan ontvang nie.

Daar kan risiko's met kliniese toetse wees. Bekende risiko's moet met u gedeel word voordat u begin. Nadat u volledig ingelig is oor die studie en die risiko's daarvan, moet u toestemming gee voordat u begin. Die proefspan beoordeel gereeld risiko's en deel nuwe inligting.

Is daar enige risiko's vir genetiese toetse?

Daar is risiko's vir genetiese toetse in terme van die feit dat mense ernstige inligting oor die status van hul gene kry. Dit kan emosionele spanning veroorsaak.

Daar kan ook finansiële beperkings wees, afhangende van u versekeringsdekking. U moet ook oorweeg hoe u die inligting aan u familielede bekend sal maak. U sorgspan kan u help met hierdie besluit.

Positiewe toetsuitslae kan ook aandui dat u 'n meer uitgebreide behandelingsplan benodig.

Hoe lank sal dit neem om resultate van genetiese toetse te kry?

Dit is 'n goeie idee om genetiese toetse so vroeg as moontlik met u dokter te bespreek nadat u dit gediagnoseer het, want dit neem tyd om te verwerk.

Die meeste genetiese toetse duur 2 tot 4 weke om die resultate te kry.

Hoe sal die resultate aan my gegee word? Wie gaan die uitslae saam met my deurgaan en wat beteken dit?

Die dokter wat die toets bestel het, of 'n genetikus, gaan gewoonlik die resultate saam met u deur. Dit kan persoonlik of telefonies gedoen word.

Dit word ook algemeen aanbeveel om 'n genetiese berader te besoek om u resultate verder te hersien.

Dr Michelle Azu is 'n gesertifiseerde chirurg wat spesialiseer in borskirurgie en borsiektes. Dr Azu studeer in 2003 af aan die Universiteit van Missouri-Columbia met haar doktorsgraad in medisyne. Sy dien tans as direkteur van borskirurgiese dienste in die New York-Presbyterian / Lawrence-hospitaal. Sy werk ook as assistent-professor aan die Columbia University Medical Center en Rutgers School of Public Health. In haar vrye tyd geniet Dr. Azu graag reis en fotografie.