Genetiese toetsing

Tevrede

• Opsomming
• Wat is genetiese toetsing?
• Waarom word genetiese toetse gedoen?
• Hoe word genetiese toetse gedoen?
• Wat is die voordele van genetiese toetse?
• Wat is die nadele van genetiese toetse?
• Hoe besluit ek om getoets te word?

Opsomming

Wat is genetiese toetsing?

Genetiese toetsing is 'n tipe mediese toets wat na veranderinge in u DNA soek. DNA is 'n afkorting vir deoksiribonukleïensuur. Dit bevat die genetiese instruksies in alle lewende dinge. Genetiese toetse analiseer u selle of weefsel om na veranderinge te kyk

• Gene, wat dele van DNA is wat die inligting bevat wat nodig is om 'n proteïen te maak
• Chromosome, wat draadagtige strukture in u selle is. Dit bevat DNA en proteïene.
• Proteïene, wat die meeste werk in u selle doen. Toetse kan kyk na veranderinge in die hoeveelheid en aktiwiteitsvlak van proteïene. As dit veranderinge vind, kan dit wees as gevolg van veranderinge in u DNA.

Waarom word genetiese toetse gedoen?

Genetiese toetse kan om baie verskillende redes gedoen word, insluitend om

• Vind genetiese siektes by ongebore babas. Dit is een soort prenatale toetse.
• Sif pasgebore babas vir sekere behandelbare toestande
• Verlaag die risiko van genetiese siektes by embrio's wat met behulp van geassisteerde voortplantingstegnologie geskep is
• Vind uit of u 'n geen vir 'n sekere siekte dra wat aan u kinders oorgedra kan word. Dit word draertoetsing genoem.
• Kyk of u 'n verhoogde risiko het om 'n spesifieke siekte te ontwikkel. Dit kan gedoen word vir 'n siekte wat in u gesin voorkom.
• Diagnoseer sekere siektes
• Identifiseer genetiese veranderinge wat kan veroorsaak of bydra tot 'n siekte waarmee u reeds gediagnoseer is
• Ontdek hoe ernstig 'n siekte is
• Help u dokter om die beste medisyne en dosis vir u te besluit. Dit word farmakogenomiese toetse genoem.

Hoe word genetiese toetse gedoen?

Genetiese toetse word dikwels op 'n monster van bloed of wang depper gedoen. Maar dit kan ook op monsters van hare, speeksel, vel, vrugwater (die vloeistof wat 'n fetus omring tydens swangerskap) of ander weefsel gedoen word. Die monster word na 'n laboratorium gestuur. Daar sal 'n laboratoriumtegnikus een van die verskillende tegnieke gebruik om na genetiese veranderinge te soek.

Wat is die voordele van genetiese toetse?

Die voordele van genetiese toetse sluit in

• Dokters help om aanbevelings te maak vir behandeling of monitering
• Gee u meer inligting om besluite te neem oor u gesondheid en die gesondheid van u gesin:
  • As u agterkom dat u die gevaar loop vir 'n sekere siekte, kan u stappe doen om die risiko te verlaag. U kan byvoorbeeld uitvind dat u vroeër en meer gereeld vir 'n siekte moet ondersoek. Of u kan besluit om gesonde lewenstylveranderings aan te bring.
  • As u agterkom dat u nie die gevaar loop vir 'n sekere siekte nie, kan u onnodige ondersoeke of ondersoeke oorslaan
  • 'N Toets kan u inligting gee wat u help om besluite te neem oor die verwekking van kinders
• Identifisering van genetiese afwykings vroeg in die lewe, sodat die behandeling so spoedig moontlik kan begin

Wat is die nadele van genetiese toetse?

Die fisiese risiko's van die verskillende soorte genetiese toetse is klein. Maar daar kan emosionele, sosiale of finansiële nadele wees:

• Afhangend van die resultate, kan u kwaad, depressief, angstig of skuldig voel. Dit kan veral geld as u gediagnoseer word met 'n siekte wat nie effektief behandel word nie.
• U is dalk bekommerd oor genetiese diskriminasie in diens of versekering
• Genetiese toetsing kan u beperkte inligting gee oor 'n genetiese siekte. Dit kan u byvoorbeeld nie vertel of u simptome sal hê, hoe ernstig 'n siekte kan wees en of 'n siekte mettertyd erger sal word nie.
• Sommige genetiese toetse is duur, en gesondheidsversekering kan slegs 'n deel van die koste dek. Of hulle kan dit glad nie dek nie.

Hoe besluit ek om getoets te word?

Die besluit of genetiese toetse gedoen moet word, is ingewikkeld. Behalwe dat u die toets met u gesondheidsorgverskaffer bespreek, kan u ook 'n genetiese berader ontmoet. Genetiese beraders het gespesialiseerde grade en ervaring in genetika en berading. Dit kan u help om die toetse te verstaan ​​en die risiko's en voordele op te weeg. As u wel 'n toets kry, kan hulle die resultate verduidelik en seker maak dat u die nodige ondersteuning het.

• Diagnose van Lynch-sindroom: genetiese toetsing identifiseer 'n potensieel dodelike oorerflike siekte
• Is genetiese toetse reg vir u?
• Oorsig ontbreek: vul 'n genetiese agtergrond in