G6PD-tekort

Tevrede

• Wat is die simptome van G6PD-tekort?
• Wat veroorsaak G6PD-tekort?
• Wat is die risikofaktore vir G6PD-tekort?
• Hoe word G6PD-tekort gediagnoseer?
• Hoe word G6PD-tekort behandel?
• Wat is die vooruitsig vir iemand met G6PD-tekort?

Wat is G6PD-tekort?

G6PD-tekort is 'n genetiese afwyking wat lei tot 'n onvoldoende hoeveelheid glukose-6-fosfaatdehidrogenase (G6PD) in die bloed. Dit is 'n baie belangrike ensiem (of proteïen) wat verskillende biochemiese reaksies in die liggaam reguleer.

G6PD is ook verantwoordelik vir die behoud van rooibloedselle sodat dit behoorlik kan funksioneer en 'n normale lewensduur kan lei. Sonder genoeg daarvan breek rooibloedselle voortydig af. Hierdie vroeë vernietiging van rooibloedselle staan ​​bekend as hemolise, en dit kan uiteindelik lei tot hemolitiese anemie.

Hemolitiese anemie ontwikkel wanneer rooibloedselle vinniger vernietig word as wat die liggaam dit kan vervang, wat lei tot verminderde suurstofvloei na die organe en weefsels. Dit kan moegheid, vergeling van die vel en oë en kortasem veroorsaak.

By mense met 'n G6PD-tekort kan hemolitiese anemie voorkom nadat hulle vrugtebone of sekere peulgewasse geëet het. Dit kan ook veroorsaak word deur infeksies of deur sekere middels, soos:

• malariamiddels, 'n soort medisyne wat gebruik word om malaria te voorkom en te behandel
• sulfonamiede, 'n medikasie wat gebruik word vir die behandeling van verskillende infeksies
• aspirien, 'n middel wat gebruik word om koors, pyn en swelling te verlig
• sommige nie-steroïdale anti-inflammatoriese medisyne (NSAID's)

G6PD-tekort kom die meeste voor in Afrika, waar dit tot 20 persent van die bevolking kan beïnvloed. Die toestand is ook meer algemeen by mans as by vroue.

Die meeste mense met G6PD-tekort ervaar gewoonlik geen simptome nie. Sommige kan egter simptome ontwikkel wanneer hulle blootgestel word aan die medikasie, voedsel of infeksie wat die vroeë vernietiging van rooibloedselle veroorsaak. Sodra die onderliggende oorsaak behandel of opgelos is, verdwyn simptome van G6PD-tekort gewoonlik binne 'n paar weke.

Wat is die simptome van G6PD-tekort?

Simptome van G6PD-tekort kan insluit:

• vinnige hartklop
• kort van asem
• urine wat donker of geel-oranje is
• koors
• moegheid
• duiseligheid
• bleekheid
• geelsug of vergeling van die vel en die wit van die oë

Wat veroorsaak G6PD-tekort?

G6PD-tekort is 'n genetiese toestand wat van een of albei ouers na hul kind oorgedra word. Die gebrekkige geen wat hierdie tekort veroorsaak, is op die X-chromosoom, wat een van die twee geslagschromosome is. Mans het net een X-chromosoom, terwyl vroue twee X-chromosome het. By mans is een gewysigde kopie van die gen genoeg om G6PD-tekort te veroorsaak.

By vroue moet daar egter 'n mutasie in beide kopieë van die geen wees. Aangesien dit minder waarskynlik is dat wyfies twee gewysigde kopieë van hierdie geen het, word mans baie meer gereeld deur G6PD-tekort aangetref as wyfies.

Wat is die risikofaktore vir G6PD-tekort?

U het 'n hoër risiko om G6PD-tekort te hê as u:

• manlik is
• Afro-Amerikaners is
• van Midde-Oosterse afkoms is
• 'n familiegeskiedenis van die toestand het

As u een of meer van hierdie risikofaktore het, beteken dit nie noodwendig dat u G6PD-tekort sal hê nie. Praat met u dokter as u bekommerd is oor u risiko vir die toestand.

Hoe word G6PD-tekort gediagnoseer?

U dokter kan die G6PD-tekort diagnoseer deur 'n eenvoudige bloedtoets te doen om die G6PD-ensiemvlakke na te gaan.

Ander diagnostiese toetse wat gedoen kan word, sluit in 'n volledige bloedtelling, serum hemoglobien toets en 'n retikulosiet telling. Al hierdie toetse gee inligting oor die rooibloedselle in die liggaam. Dit kan u dokter ook help om hemolitiese anemie te diagnoseer.

Tydens u afspraak is dit belangrik om u dokter te vertel oor u dieet en medisyne wat u tans gebruik. Hierdie inligting kan u dokter help met die diagnose.

Hoe word G6PD-tekort behandel?

Behandeling vir G6PD-tekort bestaan ​​uit die verwydering van die sneller wat simptome veroorsaak.

As die toestand deur 'n infeksie veroorsaak is, word die onderliggende infeksie dienooreenkomstig behandel. Enige huidige medisyne wat rooibloedselle kan vernietig, word ook gestaak. In hierdie gevalle kan die meeste mense van 'n episode alleen herstel.

Sodra G6PD-tekort tot hemolitiese anemie gevorder het, kan meer aggressiewe behandeling nodig wees. Dit sluit soms suurstofterapie en 'n bloedoortapping in om suurstof- en rooibloedselle aan te vul.

U sal in die hospitaal moet bly terwyl u hierdie behandelings ontvang, aangesien noukeurige monitering van ernstige hemolitiese anemie van kardinale belang is om 'n volledige herstel sonder komplikasies te verseker.

Wat is die vooruitsig vir iemand met G6PD-tekort?

Baie mense met G6PD-tekort het nooit simptome nie. Diegene wat heeltemal herstel van hul simptome sodra behandeling ontvang word vir die onderliggende sneller van die toestand. Dit is egter belangrik om te leer hoe u die toestand kan bestuur en voorkom dat simptome ontwikkel.

Die bestuur van G6PD-tekorte behels die vermyding van voedsel en medisyne wat die toestand kan veroorsaak. Die vermindering van stresvlakke kan ook help om simptome te beheer. Vra u dokter vir 'n gedrukte lys van medisyne en voedsel wat u moet vermy.