Paroksismale nagtelike hemoglobinurie: wat dit is en hoe die diagnose gemaak word

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Hoe die diagnose gemaak word
• Hoe om te behandel

Paroksismale nagtelike hemoglobinurie, ook bekend as PNH, is 'n seldsame siekte van genetiese oorsprong, wat gekenmerk word deur veranderinge in die membraan van rooibloedselle, wat lei tot die vernietiging en uitskakeling van komponente van rooibloedselle in die urine, en word dus beskou as 'n chroniese hemolitiese middel. bloedarmoede.

Die term nocturne verwys na die tydperk van die dag waarop die hoogste dosis vernietiging van rooibloedselle by mense met die siekte waargeneem is, maar ondersoeke het getoon dat hemolise, dws die vernietiging van rooibloedselle, op enige tyd van die dag plaasvind mense wat die siekte het, hemoglobinurie.

PNH het geen genesing nie, maar die behandeling kan gedoen word deur beenmurgoorplanting en die gebruik van Eculizumab, wat die spesifieke medisyne is vir die behandeling van hierdie siekte. Kom meer te wete oor Eculizumab.

Belangrikste simptome

Die belangrikste simptome van 'n nagtelike paroksysmale hemoglobinurie is:

• Eers baie donker urine as gevolg van die hoë konsentrasie rooibloedselle in die urine;
• Swakheid;
• Slaperigheid;
• Swak hare en naels;
• Stadigheid;
• Spierpyn;
• Gereelde infeksies;
• Voel siek;
• Maagpyn;
• Geelsug;
• Manlike erektiele disfunksie;
• Verminderde nierfunksie.

Mense met paroksismale nagtelike hemoglobinurie het 'n verhoogde kans op trombose as gevolg van veranderinge in die bloedstollingsproses.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van nagtelike paroksysmale hemoglobinurie word gemaak deur middel van verskeie toetse, soos:

• Bloed telling, dat by mense met PNH pankitopenie aangedui word, wat ooreenstem met die afname van alle bloedkomponente - weet hoe om die bloedtelling te interpreteer;
• Dosis van gratis bilirubien, wat vermeerder word;
• Identifikasie en dosering, deur middel van vloeisitometrie, van die CD55 en CD59 antigeneproteïene wat in die membraan van rooibloedselle voorkom en in die geval van hemoglobinurie verminder of afwesig is.

Benewens hierdie toetse, kan die hematoloog aanvullende toetse aanvra, soos die sukrosetoets en die HAM-toets, wat help met die diagnose van paroksismale hemoglobinurie in die nag. Die diagnose vind gewoonlik tussen 40 en 50 jaar plaas en die persoon se oorlewing is ongeveer 10 tot 15 jaar.

Hoe om te behandel

Die behandeling van nagtelike paroksysmale hemoglobinurie kan gedoen word met die oorplanting van allogene hematopoëtiese stamselle en met die middel Eculizumab (Soliris) 300 mg elke 15 dae. Hierdie medikasie kan deur SUS verskaf word deur regstappe.

Ysteraanvulling met foliensuur word ook aanbeveel, benewens voldoende voedings- en hematologiese opvolg.