Verstaan ​​wat hipofosfatasie is

Tevrede

• Belangrikste veranderinge veroorsaak deur hipofosfatasie
• Tipes hipofosfatasie
• Oorsake van hipofosfatasie
• Diagnose van hipofosfatasie
• Behandeling van hipofosfatasie

Hipofosfatasie is 'n seldsame genetiese siekte wat veral kinders affekteer, wat vervorming en frakture in sommige liggaamsdele en voortydige verlies aan babatande veroorsaak.

Hierdie siekte word aan kinders oorgedra in die vorm van genetiese oorerwing en het geen genesing nie, want dit is die gevolg van veranderinge in 'n geen wat verband hou met beenverkalking en tandontwikkeling, wat die mineralisering van die been benadeel.

Belangrikste veranderinge veroorsaak deur hipofosfatasie

Hipofosfatasie kan verskeie veranderinge in die liggaam veroorsaak wat insluit:

• Opkoms van vervormings in die liggaam soos 'n langwerpige skedel, vergrote gewrigte of verminderde liggaamsmatigheid;
• Voorkoms van frakture in verskeie streke;
• Voortydige verlies aan baba tande;
• Spierswakheid;
• Sukkel om asem te haal of te praat;
• Die teenwoordigheid van hoë vlakke van fosfaat en kalsium in die bloed.

In die minder ernstige gevalle van hierdie siekte kan slegs ligte simptome soos frakture of spierswakheid voorkom, wat kan veroorsaak dat die siekte eers in volwassenheid gediagnoseer word.

Tipes hipofosfatasie

Daar is verskillende soorte hierdie siekte, wat insluit:

• Perinatale hipofosfatasie - dit is die ernstigste vorm van die siekte wat kort na die geboorte ontstaan ​​of wanneer die baba nog in die baarmoeder van die moeder is;
• Infantiele hipofosfatasie - wat verskyn tydens die eerste lewensjaar van die kind;
• Jeuglike hipofosfatasie - wat by kinders op enige ouderdom voorkom;
• Volwasse hipofosfatasie - wat eers in volwassenheid voorkom;
• odonto hypophosphatasia - waar daar voortydige verlies aan melktande is.

In die ernstigste gevalle kan hierdie siekte selfs die kind se dood veroorsaak, en die erns van die simptome wissel van persoon tot persoon en afhangende van die soort wat gemanifesteer word.

Oorsake van hipofosfatasie

Hipofosfatasie word veroorsaak deur mutasies of veranderinge in 'n geen wat verband hou met beenverkalking en tandontwikkeling. Op hierdie manier is daar 'n vermindering in die mineralisering van bene en tande. Afhangend van die tipe siekte, kan dit dominant of resessief wees en aan die kinders oorgedra word in die vorm van genetiese oorerwing.

Byvoorbeeld, wanneer hierdie siekte resessief is en as albei ouers 'n enkele kopie van die mutasie dra (hulle het die mutasie, maar toon nie simptome van die siekte nie), is die kans slegs 25% dat hul kinders die siekte sal ontwikkel. Aan die ander kant, as die siekte oorheersend is en as slegs een ouer die siekte het, is daar 'n kans van 50% of 100% dat die kinders ook draers sal hê.

Diagnose van hipofosfatasie

In die geval van perinatale hipofosfatasie, kan die siekte gediagnoseer word deur 'n ultraklank, waar vervormings in die liggaam opgemerk kan word.

Aan die ander kant kan die siekte in die geval van infantiele, jeugdige of volwasse hipofosfatasie opgespoor word deur middel van röntgenfoto's, waar verskeie veranderinge aan die skelet veroorsaak word deur die tekort aan mineralisering van bene en tande.

Om die diagnose van die siekte te voltooi, kan die dokter ook urine- en bloedtoetse vra, en daar is ook die moontlikheid om 'n genetiese toets uit te voer wat die teenwoordigheid van die mutasie identifiseer.

Behandeling van hipofosfatasie

Daar is geen behandeling om hipofosfatasie te genees nie, maar sommige behandelings soos Fisioterapie om liggaamshouding reg te stel en spiere te versterk en ekstra sorg in mondhigiëne kan deur kinderartse aangedui word om die lewenskwaliteit te verbeter.

Babas met hierdie genetiese probleem moet vanaf geboorte dopgehou word en hospitalisasie is gewoonlik nodig. Die opvolging moet die hele lewe lank strek, sodat u gesondheidstatus gereeld beoordeel kan word.