Hoe speel genetiese toetse 'n rol in die behandeling van metastatiese borskanker?

Tevrede

• Wat is genetiese toetsing?
• Tipes genetiese toetse vir metastatiese borskanker
• BRCA geen toetse
• HER2 geen toetse
• Moet ek genetiese toetse doen as ek metastatiese borskanker het?
• Hoe word hierdie toetse gedoen?
• Moet ek 'n genetiese berader sien?
• Neem weg

Metastatiese borskanker is kanker wat buite u bors versprei het na ander organe soos u long, brein of lewer. U dokter kan na hierdie kanker verwys as stadium 4 of laat stadium borskanker.

U gesondheidsorgspan sal 'n aantal toetse doen om u borskanker te diagnoseer, kyk hoe ver dit versprei het en die regte behandeling vind. Genetiese toetse is een deel van die diagnoseproses. Hierdie toetse kan u dokter vertel of u kanker verband hou met 'n genetiese mutasie en watter behandeling die beste kan werk.

Nie almal het genetiese toetse nodig nie. U dokter en genetiese berader sal hierdie toetse aanbeveel op grond van u ouderdom en risiko's.

Wat is genetiese toetsing?

Gene is segmente van DNA. Hulle woon in die kern van elke sel in u liggaam. Gene bevat die instruksies vir die maak van proteïene wat al u liggaam se aktiwiteite beheer.

As u sekere geenveranderings het, mutasies genoem, kan u die kans op borskanker verhoog. Genetiese toetsing kyk na hierdie veranderinge aan individuele gene. Genetoetse analiseer ook chromosome - groot dele DNA - om te kyk na veranderinge wat verband hou met borskanker.

Tipes genetiese toetse vir metastatiese borskanker

U dokter kan toetse bestel om na te kyk BRCA1, BRCA2, en HER2 geenmutasies. Ander gentoetse is beskikbaar, maar dit word nie so gereeld gebruik nie.

BRCA geen toetse

BRCA1 en BRCA2 gene produseer 'n tipe proteïen wat bekend staan ​​as tumoronderdrukkerproteïene. Wanneer hierdie gene normaal is, herstel hulle beskadigde DNA en help dit om te voorkom dat kankerselle groei.

Mutasies in die BRCA1 en BRCA2 gene veroorsaak oortollige selgroei en verhoog die risiko vir borskanker en eierstokkanker.

'N BRCA-gentoets kan u dokter help om u risiko vir borskanker te leer. As u al borskanker het, kan die toets van hierdie geenmutasie u dokter help om te voorspel of sekere borskankerbehandelings vir u sal werk.

HER2 geen toetse

Menslike epidermale groeifaktor reseptor 2 (HER2) kodes vir die produksie van die reseptor proteïen HER2. Hierdie proteïen is op die oppervlak van borsselle. Wanneer die HER2-proteïen aangeskakel word, word dit aan borsselle gegee om te groei en te verdeel.

'N Mutasie in die HER2 geen plaas te veel HER2-reseptore op borsselle nie. Dit laat borsselle onbeheerbaar groei en gewasse vorm.

Borskanker wat positief vir HER2 toets, word HER2-positiewe borskanker genoem. Hulle groei vinniger en is meer geneig om te versprei as HER2-negatiewe borskanker.

U dokter sal een van hierdie twee toetse gebruik om u HER2-status na te gaan:

• Immunohistochemie (IHC) toets of u te veel van die HER2-proteïen in u kankerselle bevat. Die IHC-toets gee die kanker 'n telling van 0 tot 3+, gebaseer op hoeveel HER2 u op u kanker het. 'N Telling van 0 tot 1+ is HER2-negatief. 'N Telling van 2+ is grenswaardig. En 'n telling van 3+ is HER2-positief.

• Fluorescence in situ hybridization (FISH) soek ekstra eksemplare van die HER2 geen. Die resultate word ook as HER2-positief of HER2-negatief gerapporteer.

Moet ek genetiese toetse doen as ek metastatiese borskanker het?

As u metastatiese borskanker gediagnoseer het, kan dit nuttig wees om te verneem of 'n oorerflike mutasie u kanker veroorsaak het. Genetiese toetse kan u help om u behandeling te lei. Sekere kankermedisyne werk net of is meer effektief in borskanker met spesifieke geenmutasies.

Die PARP-remmers, olaparib (Lynparza) en talazoparib (Talzenna), is byvoorbeeld slegs deur die FDA goedgekeur vir die behandeling van metastatiese borskanker wat veroorsaak word deur 'n BRCA geenmutasie. Mense met hierdie mutasies kan ook beter reageer op die chemoterapie-middel carboplatin as docetaxel.

U geen status kan ook help om te bepaal watter tipe operasie u kry en of u in aanmerking kan kom vir sekere kliniese toetse. Dit kan u kinders of ander naasbestaandes ook help om te leer of hulle 'n hoër risiko het vir borskanker en dat hulle ekstra ondersoek moet word.

Riglyne van die National Comprehensive Cancer Network beveel genetiese toetse aan vir mense met borskanker wat:

• is op of voor die ouderdom van 50 gediagnoseer
• het drie-negatiewe borskanker wat op of voor die ouderdom van 60 gediagnoseer is
• het 'n nabye familielid met borskanker, eierstokke, prostaatkanker of pankreaskanker
• kanker in albei borste het
• is van Oos-Europese Joodse afkoms (Ashkenazi)

'N Riglyn van 2019 van die American Society of Breast Surgeons beveel egter aan dat alle mense wat met borskanker gediagnoseer word, genetiese toetse aangebied word. Praat met u dokter of u moet getoets word.

Hoe word hierdie toetse gedoen?

Vir die BRCA geneetoetse, sal u dokter of verpleegster 'n monster van u bloed of 'n speeksel uit die binnekant van u wang neem. Die bloed of speekselmonster gaan dan na 'n laboratorium waar tegnici dit toets BRCA geenmutasies.

U dokter presteer HER2 geen toetse op borsselle wat tydens 'n biopsie verwyder is. Daar is drie maniere om 'n biopsie te doen:

• Fyn naald aspirasie biopsie verwyder selle en vloeistof met 'n baie dun naald.
• Kernnaaldbiopsie verwyder 'n klein monster borsweefsel met 'n groter, hol naald.
• Chirurgiese biopsie maak 'n klein snit in die bors tydens 'n chirurgiese prosedure en verwyder 'n stuk weefsel.

U en u dokter sal 'n afskrif van die resultate kry wat in die vorm van 'n patologiese verslag verskyn.Hierdie verslag bevat inligting oor die tipe, grootte, vorm en voorkoms van u kankerselle en hoe vinnig dit waarskynlik sal groei. Die resultate kan u help om u behandeling te lei.

Moet ek 'n genetiese berader sien?

'N Genetiese berader is 'n spesialis in genetiese toetse. Dit kan u help om te besluit of u genetiese toetse benodig en die voordele en risiko's van toetse.

Sodra u toetsuitslae binne is, kan die genetiese berader u help om te verstaan ​​wat dit beteken en watter stappe u verder moet neem. Hulle kan ook help om u familielede oor hul kankerrisiko's in te lig.

Neem weg

As u metastatiese borskanker gediagnoseer het, praat met u dokter oor genetiese toetse. Dit kan help om met 'n genetiese berader te praat om te verstaan ​​wat u toetse beteken.

Die resultate van u genetiese toetse kan u dokter help om die regte behandeling vir u te vind. U resultate kan ook ander lede van u gesin inlig oor hul risiko en behoefte aan ekstra keuring van borskanker.