Fenielketonurie (PKU)

Tevrede

• Simptome van fenielketonurie
• Oorsake van fenielketonurie
• Hoe dit gediagnoseer word
• Behandelingsopsies
• Dieet
• Medikasie
• Swangerskap en fenielketonurie
• Langtermynvooruitsigte vir mense met fenielketonurie
• Kan fenielketonurie voorkom word?

Wat is fenielketonurie?

Fenielketonurie (PKU) is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat 'n aminosuur genaamd fenielalanien in die liggaam opbou. Aminosure is die boustene van proteïene. Fenielalanien kom voor in alle proteïene en sommige kunsmatige versoeters.

Fenielalanienhidroksilase is 'n ensiem wat u liggaam gebruik om fenielalanien om te skakel in tyrosien, wat u liggaam nodig het om neurotransmitters soos epinefrien, norepinefrien en dopamien te skep. PKU word veroorsaak deur 'n defek in die geen wat help om fenielalanienhidroksilase te skep. As hierdie ensiem ontbreek, kan u liggaam nie fenielalanien afbreek nie. Dit veroorsaak 'n opeenhoping van fenielalanien in u liggaam.

Babas in die Verenigde State word kort na geboorte vir PKU gekeur. Die toestand is ongewoon in hierdie land, en kom jaarliks ​​slegs by 1 uit 10 000 tot 15 000 pasgeborenes voor. Die ernstige tekens en simptome van PKU is skaars in die Verenigde State, aangesien die vroeë ondersoek toelaat dat die behandeling kort na die geboorte begin. Vroeë diagnose en behandeling kan help om simptome van PKU te verlig en breinskade te voorkom.

Simptome van fenielketonurie

PKU simptome kan wissel van lig tot ernstig. Die ernstigste vorm van hierdie afwyking staan ​​bekend as klassieke PKU. 'N Baba met klassieke PKU kan die eerste paar maande van hul lewe normaal voorkom. As die baba gedurende hierdie tyd nie vir PKU behandel word nie, sal hulle die volgende simptome begin ontwikkel:

• aanvalle
• bewing, of bewe en bewe
• belemmerde groei
• hiperaktiwiteit
• veltoestande soos ekseem
• 'n muwwe reuk van hul asem, vel of urine

As PKU nie by geboorte gediagnoseer word nie en die behandeling nie vinnig begin nie, kan die siekte veroorsaak:

• onomkeerbare breinskade en intellektuele gestremdhede binne die eerste paar maande van die lewe
• gedragsprobleme en aanvalle by ouer kinders

'N Minder ernstige vorm van PKU word variant PKU of nie-PKU hiperfenielalaninemie genoem. Dit kom voor wanneer die baba te veel fenielalanien in sy liggaam het. Babas met hierdie vorm van die siekte kan slegs ligte simptome hê, maar hulle moet 'n spesiale dieet volg om verstandelike gestremdhede te voorkom.

Sodra 'n spesifieke dieet en ander nodige behandelings begin is, begin die simptome verminder. Mense met PKU wat hul dieet behoorlik bestuur, toon gewoonlik geen simptome nie.

Oorsake van fenielketonurie

PKU is 'n oorerflike toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die PAH-geen. Die PAH-geen help om fenielalanienhidroksilase te skep, die ensiem wat verantwoordelik is vir die afbreek van fenielalanien. 'N Gevaarlike ophoping van fenielalanien kan voorkom as iemand proteïenryke voedsel soos eiers en vleis eet.

Albei ouers moet 'n gebrekkige weergawe van die PAH-geen deurgee om hul kind te erwe. As net een ouer 'n veranderde geen deurgee, sal die kind geen simptome hê nie, maar wel die draer van die geen.

Hoe dit gediagnoseer word

Sedert die 1960's het hospitale in die Verenigde State pasgeborenes gereeld vir PKU gekeur deur 'n bloedmonster te neem. 'N Dokter gebruik 'n naald of lanset om 'n paar druppels bloed uit die hak van u baba te neem om te toets vir PKU en ander genetiese afwykings.

Die siftingstoets word uitgevoer wanneer die baba een tot twee dae oud is en nog in die hospitaal is. As u u baba nie in 'n hospitaal aflewer nie, moet u die keuringstoets met u dokter beplan.

Bykomende toetse kan uitgevoer word om die aanvanklike uitslae te bevestig. Hierdie toetse soek na die teenwoordigheid van die PAH-geenmutasie wat PKU veroorsaak. Hierdie toetse word dikwels binne ses weke na geboorte gedoen.

As 'n kind of volwassene simptome toon van PKU, soos ontwikkelingsagterstande, sal die dokter 'n bloedtoets bestel om die diagnose te bevestig. Hierdie toets behels die neem van 'n monster bloed en die ontleding van die ensiem wat nodig is om fenielalanien af ​​te breek.

Behandelingsopsies

Mense met PKU kan hul simptome verlig en komplikasies voorkom deur 'n spesiale dieet te volg en medisyne in te neem.

Dieet

Die belangrikste manier om PKU te behandel, is om 'n spesiale dieet te eet wat voedsel bevat wat fenielalanien bevat. Babas met PKU kan borsmelk gevoer word. Hulle moet gewoonlik ook 'n spesiale formule gebruik, bekend as Lofenalac. As u baba oud genoeg is om vaste kos te eet, moet u vermy dat hy voedsel met baie proteïene eet. Hierdie voedsel sluit in:

• eiers
• kaas
• neute
• melk
• boontjies
• hoender
• beesvleis
• vark
• vis

Kinders met PKU moet PKU-formule inneem om seker te maak dat hulle steeds voldoende proteïene ontvang. Dit bevat al die aminosure wat die liggaam benodig, behalwe fenielalanien. Daar is ook sekere proteïenryke, PKU-vriendelike voedsel wat by spesiale gesondheidswinkels gevind kan word.

Mense met PKU sal hierdie dieetbeperkings moet volg en PKU-formule dwarsdeur hul lewe moet inneem om hul simptome te hanteer.

Dit is belangrik om daarop te let dat PKU-maaltydplanne van persoon tot persoon verskil. Mense met PKU moet nou saamwerk met 'n dokter of dieetkundige om 'n behoorlike balans van voedingstowwe te handhaaf, terwyl hulle inname van fenielalanien beperk word. Hulle moet ook hul fenielalanienvlakke monitor deur rekord te hou van die hoeveelheid fenielalanien in die voedsel wat hulle gedurende die dag eet.

Sommige staatswetgewers het wetsontwerpe uitgevaardig wat versekeringsdekking bied vir die voedsel en formules wat nodig is om PKU te behandel. Raadpleeg u staatswetgewer en mediese versekeringsmaatskappy om uit te vind of hierdie dekking vir u beskikbaar is. As u geen mediese versekering het nie, kan u u plaaslike gesondheidsdepartemente raadpleeg om te sien watter opsies beskikbaar is om u PKU-formule te bekostig.

Medikasie

Die Amerikaanse voedsel- en dwelmadministrasie (FDA) het sapropterien (Kuvan) onlangs goedgekeur vir die behandeling van PKU. Sapropterien help om fenielalanienvlakke te verlaag. Hierdie medisyne moet gebruik word in kombinasie met 'n spesiale PKU-maaltydplan. Dit werk egter nie vir almal met PKU nie. Dit is die effektiefste by kinders met ligte gevalle van PKU.

Swangerskap en fenielketonurie

Vroue met PKU kan die risiko loop van komplikasies, insluitend miskraam, as hulle nie 'n PKU-maaltydplan volg tydens hul swangerskapjare nie. Daar is ook 'n kans dat die ongebore baba aan hoë vlakke van fenielalanien blootgestel word. Dit kan tot verskillende probleme by die baba lei, insluitend:

• intellektuele gestremdhede
• hartafwykings
• vertraagde groei
• lae geboortegewig
• 'n abnormale klein kop

Hierdie tekens is nie onmiddellik opvallend by 'n pasgeborene nie, maar 'n dokter sal toetse doen om te kyk of daar tekens is van enige mediese probleme wat u kind ervaar.

Langtermynvooruitsigte vir mense met fenielketonurie

Die langtermynvooruitsigte vir mense met PKU is baie goed as hulle 'n PKU-maaltydplan noukeurig en kort na die geboorte volg. Wanneer die diagnose en behandeling vertraag word, kan breinskade voorkom. Dit kan lei tot intellektuele gestremdhede teen die eerste lewensjaar van die kind. Onbehandelde PKU kan uiteindelik ook:

• vertraagde ontwikkeling
• gedrags- en emosionele probleme
• neurologiese probleme, soos bewing en aanvalle

Kan fenielketonurie voorkom word?

PKU is 'n genetiese toestand, dus kan dit nie voorkom word nie. 'N Ensiemtoets kan egter gedoen word vir mense wat van plan is om kinders te hê. 'N Ensiemtoets is 'n bloedtoets wat kan bepaal of iemand die gebrekkige geen dra wat PKU veroorsaak. Die toets kan ook tydens swangerskap gedoen word om ongebore babas vir PKU te ondersoek.

As u PKU het, kan u simptome voorkom deur u PKU-maaltydplan deur u hele lewe te volg.