Wat is Toulouse-Lautrec-sindroom?

Tevrede

• Wat veroorsaak dit?
• Wat is die simptome?
• Hoe word dit gediagnoseer?
• Behandelingsopsies
• Wat is die vooruitsig?

Oorsig

Toulouse-Lautrec-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat na raming ongeveer 1 op 1,7 miljoen mense wêreldwyd aantas. Daar is net 200 gevalle in die literatuur beskryf.

Toulouse-Lautrec-sindroom is vernoem na die beroemde 19de-eeuse Franse kunstenaar Henri de Toulouse-Lautrec, wat glo die versteuring gehad het. Die sindroom staan ​​klinies bekend as pycnodysostosis (PYCD). PYCD veroorsaak bros bene, sowel as afwykings in die gesig, hande en ander liggaamsdele.

Wat veroorsaak dit?

'N Mutasie van die geen wat die ensiem cathepsin K (CTSK) op chromosoom 1q21 kodeer, veroorsaak PYCD. Cathepsin K speel 'n sleutelrol in die beenhervorming. In die besonder breek dit kollageen af, 'n proteïen wat as steierwerk dien om minerale soos kalsium en fosfaat in bene te ondersteun. Die genetiese mutasie wat die Toulouse-Lautrec-sindroom veroorsaak, lei tot die opbou van kollageen en baie digte, maar bros bene.

PYCD is 'n outosomale resessiewe versteuring. Dit beteken dat 'n persoon gebore moet word met twee kopieë van 'n abnormale geen om die siekte of fisiese eienskap te ontwikkel. Gene word twee-twee oorgedra. U kry een van u vader en een van u moeder. As albei ouers een gemuteerde geen het, is dit draers. Die volgende scenario's is moontlik vir die biologiese kinders van twee draers:

• As 'n kind een gemuteerde geen en een nie-geaffekteerde geen erf, sal hulle ook 'n draer wees, maar nie die siekte ontwikkel nie (50 persent kans).
• As 'n kind die gemuteerde geen van albei ouers erf, het hulle die siekte (25 persent kans).
• As 'n kind die onaangetaste geen van albei ouers erf, sal hulle nie die draer wees nie en sal hulle ook nie die siekte hê nie (25 persent kans).

Wat is die simptome?

Digte, maar bros bene is die hoofsimptoom van PYCD. Maar daar is baie meer fisiese kenmerke wat anders kan ontwikkel by mense met die toestand. Onder hulle is:

• hoë voorkop
• abnormale vingernaels en kort vingers
• smal monddak
• kort tone
• kort gestalte, dikwels met 'n romp van volwassenes en kort bene
• abnormale asemhalingspatrone
• vergrote lewer
• probleme met verstandelike prosesse, hoewel intelligensie gewoonlik nie beïnvloed word nie

Omdat PYCD 'n beenverswakkende siekte is, loop mense met die toestand 'n baie groter risiko vir val en frakture. Komplikasies as gevolg van frakture sluit in verminderde mobiliteit. Die onvermoë om gereeld te oefen as gevolg van beenbreuke, kan dan gewig, kardiovaskulêre fiksheid en algemene gesondheid beïnvloed.

Hoe word dit gediagnoseer?

Die diagnose van die Toulouse-Lautrec-sindroom word gereeld in die kindertyd gedoen. Omdat die siekte so skaars is, kan dit soms moeiliker wees vir 'n dokter om die regte diagnose te stel. 'N Fisiese ondersoek, mediese geskiedenis en laboratoriumtoetse is alles deel van die proses. Dit is veral nuttig om 'n familiegeskiedenis te kry, aangesien die teenwoordigheid van PYCD of ander oorerflike toestande kan help om die dokter se ondersoek te lei.

X-strale kan veral onthullend wees met PYCD. Hierdie beelde kan kenmerke van die bene toon wat ooreenstem met PYCD-simptome.

Molekulêre genetiese toetse kan 'n diagnose bevestig. Die dokter moet egter weet om die CTSK-geen te toets. Die toets van die geen word by gespesialiseerde laboratoriums gedoen, want dit is 'n selde uitgevoerde genetiese toets.

Behandelingsopsies

Gewoonlik is 'n span spesialiste betrokke by PYCD-behandeling. 'N Kind met PYCD sal 'n gesondheidsorgspan hê wat 'n pediater, 'n ortopeed (beenspesialis), moontlik 'n ortopediese chirurg, en miskien 'n endokrinoloog wat spesialiseer in hormonale afwykings, insluit. (Alhoewel PYCD nie spesifiek 'n hormoonversteuring is nie, kan sekere hormonale behandelings, soos groeihormoon, help met simptome.)

Volwassenes met PYCD sal ook soortgelyke spesialiste hê as hul primêre sorggeneesheer, wat waarskynlik hul sorg sal koördineer.

PYCD-behandeling moet ontwerp word vir u spesifieke simptome. As die dak van u mond vernou word sodat die gesondheid van u tande en u byt aangetas word, sal 'n tandarts, ortodontis en miskien 'n mondchirurg u tandheelkundige sorg versorg. 'N Kosmetiese chirurg kan ingebring word om enige simptome in die gesig te help.

Die versorging van 'n ortopeed en ortopediese chirurg is gedurende u hele lewe veral belangrik. As u Toulouse-Lautrec-sindroom het, beteken dit dat u waarskynlik veelvuldige beenbreuke sal hê. Dit kan standaardbreuke wees wat voorkom met 'n val of ander besering. Dit kan ook stresfrakture wees wat mettertyd ontwikkel.

'N Persoon met veelvuldige frakture in dieselfde area, soos die tibia (skeenbeen), kan soms moeiliker gediagnoseer word met spanningsfrakture, want die been bevat verskeie breuklyne van vorige pouses. Soms het 'n persoon met PYCD of enige ander brosbeentoestand 'n staaf nodig wat in een of albei bene geplaas word.

As die siekte by 'n kind gediagnoseer word, kan groeihormoonterapie toepaslik wees. Kort gestalte is 'n algemene gevolg van PYCD, maar groeihormone wat noukeurig deur 'n endokrinoloog onder toesig gehou word, kan nuttig wees.

Ander bemoedigende navorsing sluit in die gebruik van ensiemremmers, wat die aktiwiteit van ensieme wat die gesondheid van die been kan benadeel, inmeng.

Belowende navorsing sluit ook die manipulasie van 'n spesifieke geen se funksie in. Een instrument hiervoor staan ​​bekend as Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Dit behels die redigering van die genoom van 'n lewende sel. CRISPR is 'n nuwe tegnologie en word bestudeer in die behandeling van baie oorerflike toestande. Dit is nog nie duidelik of dit 'n veilige en effektiewe manier kan wees om PYCD te behandel nie.

Wat is die vooruitsig?

Om met piknodisostose te leef, beteken om 'n aantal lewenstylaanpassings aan te bring. Kinders en volwassenes met die toestand moet nie kontaksport beoefen nie. Swem of fietsry kan beter alternatiewe wees as gevolg van die laer fraktuurrisiko.

As u piknodisostose het, moet u die vooruitsigte om die geen aan u kind oor te dra, met 'n maat bespreek. U maat wil dalk ook genetiese toetse ondergaan om te sien of dit 'n draer is. As hulle nie 'n draer is nie, kan u die toestand self nie aan u biologiese kinders oordra nie. Maar aangesien u twee kopieë van die gemuteerde geen het, sal enige biologiese kind wat u het, een van hierdie eksemplare erf en outomaties draer wees. As u maat draer is en u PYCD het, styg die waarskynlikheid dat 'n biologiese kind twee gemuteerde gene erf en dus die toestand self kry, tot 50 persent.

As u Toulouse-Lautrec-sindroom alleen het, beïnvloed dit nie noodwendig die lewensverwagting nie. As u andersins gesond is, moet u 'n volle lewe kan lei, met enkele voorsorgmaatreëls en die voortdurende betrokkenheid van 'n span gesondheidswerkers.