ADPKD-screening: u gesin en u gesondheid

Tevrede

• Oorsig
• Hoe genetiese toetse werk
• Aanbevelings vir familielede
• Koste van keuring en toetsing
• Sifting vir brein-aneurisme
• Die genetika van ADPKD
• Vroeë opsporing van ADPKD
• Die wegneemete

Oorsig

Outosomale dominante polisistiese niersiekte (ADPKD) is 'n oorerflike genetiese toestand. Dit beteken dat dit van ouer na kind oorgedra kan word.

As u 'n ouer met ADPKD het, het u moontlik 'n genetiese mutasie geërf wat die siekte veroorsaak. Opvallende simptome van die siekte verskyn moontlik eers later in die lewe.

As u ADPKD het, is die kans dat enige kind wat u het ook die toestand sal ontwikkel.

Deur ADPKD te ondersoek, kan vroeë diagnose en behandeling moontlik wees, wat die risiko van ernstige komplikasies kan verminder.

Lees verder vir meer inligting oor gesinsondersoeke vir ADPKD.

Hoe genetiese toetse werk

As u 'n bekende familiegeskiedenis van ADPKD het, kan u dokter u aanraai om genetiese toetse te oorweeg. Hierdie toetsing kan u help om vas te stel of u 'n genetiese mutasie geërf het waarvan bekend is dat dit die siekte veroorsaak.

Om genetiese toetse vir ADPKD uit te voer, sal u dokter u verwys na 'n genetikus of genetiese berader.

Hulle sal u uitvind oor u familiegeskiedenis om te bepaal of genetiese toetse toepaslik is. Dit kan u ook help om te leer oor die potensiële voordele, risiko's en koste van genetiese toetse.

As u besluit om voort te gaan met genetiese toetse, sal 'n gesondheidswerker 'n monster van u bloed of speeksel afhaal. Hulle stuur hierdie monster na 'n laboratorium vir genetiese volgordebepaling.

U genetikus of genetiese berader kan u help om te verstaan ​​wat u toetsuitslae beteken.

Aanbevelings vir familielede

As iemand in u gesin met ADPKD gediagnoseer word, laat weet u dokter.

Vra hulle of u of enige kinders wat u het, dit oorweeg om vir die siekte te ondersoek. Hulle kan beeldtoetse soos ultraklank (meestal voorkom), CT of MRI, bloeddruk toetse of urinetoetse aanbeveel om na tekens van die siekte te kyk.

U dokter kan u en u familielede ook verwys na 'n genetikus of genetiese berader. Dit kan u help om die kans te bepaal dat u of u kinders die siekte sal ontwikkel. Dit kan u ook help om die potensiële voordele, risiko's en koste van genetiese toetse op te weeg.

Koste van keuring en toetsing

Volgens die toetskoste wat aangebied is as deel van 'n vroeë studie oor die onderwerp ADPKD, blyk dit dat die koste van genetiese toetse wissel van $ 2500 tot $ 5.000.

Praat met u gesondheidsorgverskaffer vir meer inligting oor die spesifieke koste van die toets wat u mag benodig.

Sifting vir brein-aneurisme

ADPKD kan verskillende komplikasies veroorsaak, insluitend brein-aneurismes.

'N Brein-aneurisme vorm wanneer 'n bloedvat in u brein abnormaal bult. As die aneurisme skeur of breek, kan dit 'n lewensbedreigende bloeding van die brein veroorsaak.

As u ADPKD het, vra u dokter of u vir brein-aneurismes moet ondersoek. Hulle sal u waarskynlik uitvra oor u persoonlike en familiegeskiedenis van hoofpyn, aneurismes, breinbloedings en beroerte.

Afhangend van u mediese geskiedenis en ander risikofaktore, kan u dokter u aanraai om ondersoek te word vir aneurismes. Sifting kan gedoen word met beeldtoetse soos magnetiese resonansangiografie (MRA) of CT-skanderings.

U dokter kan u ook help om meer te wete te kom oor die moontlike tekens en simptome van 'n brein-aneurisme, asook ander moontlike komplikasies van ADPKD, wat u kan help om komplikasies te herken as hulle ontwikkel.

Die genetika van ADPKD

ADPKD word veroorsaak deur mutasies in die PKD1- of PKD2-geen. Hierdie gene gee u liggaam instruksies vir die maak van proteïene wat die korrekte ontwikkeling en funksie van die niere ondersteun.

Ongeveer 10 persent van die ADPKD-gevalle word veroorsaak deur 'n spontane genetiese mutasie by iemand met geen familiegeskiedenis van die siekte nie. In die oorblywende 90 persent van die gevalle het mense met ADPKD 'n abnormale kopie van die PKD1- of PKD2-geen van 'n ouer geërf.

Elke persoon het twee eksemplare van die PKD1- en PKD2-gene, met een kopie van elke geen wat van elke ouer geërf word.

'N Persoon hoef net een abnormale kopie van die PKD1- of PKD2-geen te erf om ADPKD te ontwikkel.

Dit beteken dat as u een ouer met die siekte het, u 'n kans van 50 persent het om 'n kopie van die aangetaste geen te erf en ADPKD ook te ontwikkel. As u twee ouers met die siekte het, verhoog u die risiko om die toestand te ontwikkel.

As u ADPKD het en u maat nie het nie, sal u kinders 'n 50 persent kans hê om die aangetaste geen te erf en die siekte te ontwikkel. As u sowel as u maat ADPKD het, verhoog die kanse van u kinders om die siekte te ontwikkel.

As u of u kind twee eksemplare van die aangetaste geen het, kan dit lei tot 'n ernstiger geval van ADPKD.

Wanneer 'n gemuteerde kopie van die PKD2-geen ADPKD veroorsaak, is dit geneig om 'n minder ernstige geval van die siekte te veroorsaak as wanneer 'n mutasie op die PKD1-geen die toestand veroorsaak.

Vroeë opsporing van ADPKD

ADPKD is 'n chroniese siekte wat veroorsaak dat siste in u niere vorm.

U sal moontlik geen simptome opmerk voordat die siste talryk of groot genoeg is om pyn, druk of ander simptome te veroorsaak nie.

Op daardie stadium kan die siekte reeds nierbeskadiging of ander moontlike ernstige komplikasies veroorsaak.

Noukeurige ondersoek en toetsing kan u en u dokter help om die siekte op te spoor en te behandel voordat ernstige simptome of komplikasies ontstaan.

Laat weet u dokter as u 'n familiegeskiedenis van ADPKD het. Hulle verwys u moontlik na 'n genetikus of genetiese berader.

Nadat u u mediese geskiedenis beoordeel het, kan u dokter, genetikus of genetiese berader een of meer van die volgende aanbeveel:

• genetiese toetse om te kyk vir genetiese mutasies wat ADPKD veroorsaak
• beeldingstoetse om na siste in u niere te kyk
• bloeddrukmonitering om te kyk vir hoë bloeddruk
• urinetoetse om tekens van niersiekte te ondersoek

Effektiewe sifting kan ADPKD vroegtydig diagnoseer en behandel, wat kan help om nierversaking of ander komplikasies te voorkom.

U dokter sal waarskynlik ander soorte deurlopende moniteringstoetse aanbeveel om u algemene gesondheid te bepaal en te soek na tekens dat ADPKD kan vorder. Hulle kan u byvoorbeeld aanraai om bloedtoetse te doen om die gesondheid van u niere te monitor.

Die wegneemete

Die meeste gevalle van ADPKD ontwikkel by mense wat 'n genetiese mutasie by een van hul ouers geërf het. Op hul beurt kan mense met ADPKD moontlik die mutasiegen aan hul kinders oordra.

As u 'n familiegeskiedenis van ADPKD het, kan u dokter beeldingstoetse, genetiese toetse of albei aanbeveel om vir die siekte te toets.

As u ADPKD het, kan u dokter ook aanbeveel om u kinders vir die toestand te ondersoek.

U dokter kan ook roetine-keuring vir komplikasies aanbeveel.

Praat met u dokter om meer te wete te kom oor die screening en toetsing van ADPKD.