Sekelselanemie

Tevrede

• Wat is die simptome van sekelselanemie?
• Wat is die soorte sekelsel-siektes?
• Hemoglobien SS siekte
• Hemoglobien SC siekte
• Hemoglobien SB + (beta) talassemie
• Hemoglobien SB 0 (Beta-nul) talassemie
• Hemoglobien SD, hemoglobien SE en hemoglobien SO
• Sekelsel-eienskap
• Wie loop die gevaar vir sekelselanemie?
• Watter komplikasies kan ontstaan ​​as gevolg van sekelselanemie?
• Erge bloedarmoede
• Hand-voet sindroom
• Spleniese sekwestrasie
• Vertraagde groei
• Neurologiese komplikasies
• Oogprobleme
• Maagsere
• Hartsiektes en bors sindroom
• Long siekte
• Priapisme
• Galstene
• Sikkelborssindroom
• Hoe word sekelselanemie gediagnoseer?
• Gedetailleerde pasiëntgeskiedenis
• Bloedtoetse
• Hb elektroforese
• Hoe word sekelselanemie behandel?
• Tuisversorging
• Wat is die langtermynvooruitsig vir sekelsel-siektes?
• Artikelbronne

Wat is sekelselanemie?

Sekelsel-anemie, of sekelsel-siekte (SCD), is 'n genetiese siekte in die rooibloedselle (RBC's). Normaalweg is RBC's soos skyfies, wat hulle die buigsaamheid bied om deur selfs die kleinste bloedvate te beweeg. Met hierdie siekte het die RBC's egter 'n abnormale sekelvorm wat soos 'n sekel lyk. Dit maak hulle taai en rigied en geneig om vasgevang te word in klein vaatjies, wat bloed keer om verskillende dele van die liggaam te bereik. Dit kan pyn en weefselskade veroorsaak.

SCD is 'n outosomale resessiewe toestand. U benodig twee kopieë van die geen om die siekte te kry. As u net een kopie van die geen het, word daar gesê dat u 'n sekelsel-eienskap het.

Wat is die simptome van sekelselanemie?

Simptome van sekelselanemie verskyn gewoonlik op 'n jong ouderdom. Dit kan al by vier maande by babas voorkom, maar kom gewoonlik ongeveer 6 maande voor.

Alhoewel daar verskillende soorte SCD's is, het hulle almal soortgelyke simptome, wat in erns wissel. Dit sluit in:

• oormatige moegheid of prikkelbaarheid as gevolg van bloedarmoede
• lastigheid, by babas
• bednatmaak, van gepaardgaande nierprobleme
• geelsug, wat die oë en die vel vergeel
• swelling en pyn in hande en voete
• gereelde infeksies
• pyn in die bors, rug, arms of bene

Wat is die soorte sekelsel-siektes?

Hemoglobien is die proteïen in rooibloedselle wat suurstof dra. Dit het normaalweg twee alfakettings en twee beta-kettings. Die vier hooftipes sekelselanemie word veroorsaak deur verskillende mutasies in hierdie gene.

Hemoglobien SS siekte

Hemoglobien SS-siekte is die algemeenste tipe sekelsel. Dit kom voor wanneer u afskrifte van die hemoglobien S-geen van albei ouers erf. Dit vorm hemoglobien bekend as Hb SS. As die ernstigste vorm van SCD ervaar individue met hierdie vorm ook die slegste simptome teen 'n hoër tempo.

Hemoglobien SC siekte

Hemoglobien SC-siekte is die tweede algemeenste tipe sekelsel-siekte. Dit kom voor as u die Hb C-geen van die een ouer en die Hb S-geen van die ander erf. Persone met Hb SC het soortgelyke simptome as individue met Hb SS. Die bloedarmoede is egter minder ernstig.

Hemoglobien SB + (beta) talassemie

Hemoglobien SB + (beta) thalassemie beïnvloed die produksie van beta-globien geen. Die grootte van die rooibloedselle word verminder omdat minder beta-proteïene vervaardig word. As dit geërf word met die Hb S-geen, sal u hemoglobien S beta-thalassemie hê. Simptome is nie so erg nie.

Hemoglobien SB 0 (Beta-nul) talassemie

Sekel beta-nul-thalassemie is die vierde tipe sekelsel siekte. Dit behels ook die beta-globien-geen. Dit het soortgelyke simptome as Hb SS-anemie. Soms is die simptome van beta zero thalassemia egter erger. Dit hou verband met 'n swakker voorspelling.

Hemoglobien SD, hemoglobien SE en hemoglobien SO

Hierdie tipe sekelsel-siekte is meer skaars en het gewoonlik nie ernstige simptome nie.

Sekelsel-eienskap

Daar word gesê dat mense wat slegs 'n gemuteerde geen (hemoglobien S) van een ouer erf, sekelsel-eienskap het. Hulle mag geen simptome of verminderde simptome hê nie.

Wie loop die gevaar vir sekelselanemie?

Kinders loop net die risiko vir sekelsel-siektes as albei ouers 'n sekelsel-eienskap het. 'N Bloedtoets genaamd 'n hemoglobien-elektroforese kan ook bepaal watter tipe u mag dra.

Mense uit streke met endemiese malaria is waarskynlik draers. Dit sluit mense in van:

• Afrika
• Indië
• die Middellandse See
• Saoedi-Arabië

Watter komplikasies kan ontstaan ​​as gevolg van sekelselanemie?

SCD kan ernstige komplikasies veroorsaak, wat voorkom wanneer die sekelsel selle in verskillende dele van die liggaam blokkeer. Pynlike of skadelike verstoppings word sekelselkrisisse genoem. Dit kan deur verskillende omstandighede veroorsaak word, insluitend:

• siekte
• veranderinge in temperatuur
• spanning
• swak hidrasie
• hoogte

Die volgende is soorte komplikasies wat kan voortspruit uit sekelselanemie.

Erge bloedarmoede

Bloedarmoede is 'n tekort aan RBC's. Sekelsel word maklik gebreek. Dit word chroniese hemolise genoem. RBC's leef gewoonlik ongeveer 120 dae. Sekelselle leef maksimum 10 tot 20 dae.

Hand-voet sindroom

Hand-voet sindroom kom voor wanneer sekelvormige RBC's bloedvate in die hande of voete blokkeer. Dit laat die hande en voete swel. Dit kan ook beenulkusse veroorsaak. Geswelde hande en voete is dikwels die eerste teken van sekelselanemie by babas.

Spleniese sekwestrasie

Spleniese sekwestrasie is 'n verstopping van die miltvate deur sekelsel. Dit veroorsaak 'n skielike, pynlike vergroting van die milt. Die milt moet moontlik verwyder word as gevolg van komplikasies van sekelsel-siektes tydens 'n operasie wat bekend staan ​​as 'n splenektomie. Sommige sekelsel-pasiënte sal hul milt genoeg beskadig sodat dit krimp en ophou funksioneer. Dit word outosplenektomie genoem. Pasiënte sonder milt loop 'n hoër risiko vir infeksies deur bakterieë soos Streptokokkus, Hemofilus, en Salmonella spesie.

Vertraagde groei

Vertraagde groei kom dikwels voor by mense met SCD. Kinders is oor die algemeen korter, maar word weer volwassenes. Seksuele rypwording kan ook vertraag word. Dit gebeur omdat RBC's van sekelsel nie genoeg suurstof en voedingstowwe kan lewer nie.

Neurologiese komplikasies

Aanvalle, beroertes of selfs koma kan die gevolg wees van sekelsel-siektes. Dit word veroorsaak deur breinblokkasies. Onmiddellike behandeling moet verkry word.

Oogprobleme

Blindheid word veroorsaak deur verstoppings in die vate wat die oë voorsien. Dit kan die retina beskadig.

Maagsere

Sere in die bene kan voorkom as klein vate daar geblokkeer word.

Hartsiektes en bors sindroom

Aangesien SCD die suurstoftoevoer in die bloed inmeng, kan dit ook hartprobleme veroorsaak wat kan lei tot hartaanvalle, hartversaking en abnormale hartritmes.

Long siekte

Skade aan die longe oor tyd wat verband hou met verminderde bloedvloei kan lei tot hoë bloeddruk in die longe (pulmonale hipertensie) en littekens in die longe (pulmonale fibrose). Hierdie probleme kan vroeër voorkom by pasiënte met sikkelborssindroom. Longskade maak dit moeiliker vir die longe om suurstof in die bloed oor te dra, wat kan lei tot meer gereelde sekelselkrisisse.

Priapisme

Priapisme is 'n voortslepende, pynlike ereksie wat gesien kan word by sommige mans met sekelsel. Dit gebeur wanneer die bloedvate in die penis geblokkeer word. Dit kan lei tot impotensie as dit nie behandel word nie.

Galstene

Galstene is een komplikasie wat nie veroorsaak word deur 'n vaartuig verstopping nie. In plaas daarvan word dit veroorsaak deur die uiteensetting van RBC's. 'N Byproduk van hierdie afbreek is bilirubien. Hoë vlakke van bilirubien kan lei tot galstene. Dit word ook pigmentstene genoem.

Sikkelborssindroom

Sikkelborssindroom is 'n ernstige tipe sekelselkrisis.Dit veroorsaak erge pyn op die bors en hou verband met simptome soos hoes, koors, sputumproduksie, kortasem en lae suurstofvlakke in die bloed. Afwykings wat op X-strale op die bors waargeneem word, kan longontsteking of die dood van longweefsel (longinfarksie) voorstel. Die langtermynprognose vir pasiënte met sikkelborssindroom is slegter as vir diegene wat dit nie gehad het nie.

Hoe word sekelselanemie gediagnoseer?

Alle pasgeborenes in die Verenigde State word gekeur vir sekelsel-siektes. Voorafgeboortetoetsing is op soek na die sekelselgen in u vrugwater.

By kinders en volwassenes kan een of meer van die volgende prosedures ook gebruik word om sekelsel-siektes te diagnoseer.

Gedetailleerde pasiëntgeskiedenis

Hierdie toestand kom dikwels die eerste keer voor as akute pyn in die hande en voete. Pasiënte kan ook:

• erge pyn in die bene
• bloedarmoede
• pynlike vergroting van die milt
• groeiprobleme
• respiratoriese infeksies
• maagsere in die bene
• hartprobleme

U dokter sal u dalk op sekelselanemie wil toets as u een van die bogenoemde simptome het.

Bloedtoetse

Verskeie bloedtoetse kan gebruik word om na SCD te soek:

• Bloedtellings kan 'n abnormale Hb-vlak tussen 6 en 8 gram per desiliter toon.
• Bloedfilms kan RBC's vertoon wat voorkom as selle wat nie gereeld gekontrakteer word nie.
• Sekeloplosbaarheidstoetse kyk na die teenwoordigheid van Hb S.

Hb elektroforese

Hb-elektroforese is altyd nodig om die diagnose van sekelsel-siektes te bevestig. Dit meet die verskillende soorte hemoglobien in die bloed.

Hoe word sekelselanemie behandel?

'N Aantal verskillende behandelings is beskikbaar vir SCD:

• Rehidrasie met binneaarse vloeistowwe help rooibloedselle om weer normaal te wees. Die rooibloedselle vervorm die kans en neem die sekelvorm aan as u uitdroog.
• Die behandeling van onderliggende of gepaardgaande infeksies is 'n belangrike deel van die hantering van die krisis, aangesien die spanning van 'n infeksie 'n sekelselkrisis kan veroorsaak. 'N Infeksie kan ook lei tot 'n komplikasie van 'n krisis.
• Bloedoortappings verbeter die vervoer van suurstof en voedingstowwe indien nodig. Verpakte rooibloedselle word uit geskenkte bloed verwyder en aan pasiënte gegee.
• Aanvullende suurstof word deur 'n masker gegee. Dit maak asemhaling makliker en verbeter die suurstofvlakke in die bloed.
• Pynmedikasie word gebruik om die pyn tydens 'n sekel krisis te verlig. U benodig dalk dwelms sonder voorskrif of sterk medisyne op voorskrif soos morfien.
• (Droxia, Hydrea) help om die produksie van fetale hemoglobien te verhoog. Dit kan die aantal bloedoortappings verminder.
• Immunisasies kan help om infeksies te voorkom. Pasiënte het geneig om laer immuniteit te hê.

Beenmurgoorplanting is gebruik om sekelselanemie te behandel. Kinders jonger as 16 jaar wat ernstige komplikasies het en 'n skenker wat pas, is die beste kandidate.

Tuisversorging

Daar is dinge wat u tuis kan doen om u sekelsel-simptome te help:

• Gebruik verwarmingskussings vir pynverligting.
• Neem foliensuuraanvullings, soos deur u dokter aanbeveel.
• Eet voldoende vrugte, groente en volgraan. Deur dit te doen, kan u liggaam help om meer RBC's te maak.
• Drink meer water om die kanse op sekelselkrisisse te verminder.
• Oefen gereeld en verminder stres om ook krisisse te verminder.
• Kontak u dokter onmiddellik as u dink dat u enige vorm van infeksie het. Vroeë behandeling van 'n infeksie kan 'n volwaardige krisis voorkom.

Ondersteuningsgroepe kan u ook help om hierdie toestand te hanteer.

Wat is die langtermynvooruitsig vir sekelsel-siektes?

Die prognose van die siekte wissel. Sommige pasiënte het gereelde en pynlike sekelselkrisisse. Ander het net selde aanvalle.

Sekelsel-anemie is 'n oorerflike siekte. Praat met 'n genetiese berader as u bekommerd is dat u 'n draer is. Dit kan u help om moontlike behandelings, voorkomende maatreëls en voortplantingsopsies te verstaan.

• Feite oor sekelsel-siektes. (2016, 17 November). Ontvang vanaf
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 November) Meganismes van geneties gebaseerde weerstand teen malaria. Gene, 467(1-2), 1-12 Ontsluit van
• Mayo Clinic Personeel. (2016, 29 Desember). Sekelselanemie. Ontsluit van http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sekelselanemie. (2016, 1 Februarie). Ontsluit van http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikelbronne

Wat is die tekens en simptome van sekelsel siekte? (2016, 2 Augustus). Ontvang vanaf