Aicardi-sindroom

Tevrede

• Simptome van Aicardi-sindroom
• Behandeling van Aicardi-sindroom
• Nuttige skakels:

Aicardi-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur die gedeeltelike of totale afwesigheid van die corpus callosum, 'n belangrike deel van die brein wat die verband tussen die twee serebrale hemisfere maak, stuiptrekkings en probleme in die retina.

DIE oorsaak van Aicardi-sindroom dit hou verband met genetiese veranderinge op die X-chromosoom en daarom raak hierdie siekte veral vroue. By mans kan die siekte by pasiënte met Klinefelter-sindroom ontstaan ​​omdat hulle 'n ekstra X-chromosoom het wat die dood in die eerste lewensmaande kan veroorsaak.

Aicardi-sindroom het geen genesing nie en die lewensverwagting word verminder, in gevalle waar pasiënte nie adolessensie bereik nie.

Simptome van Aicardi-sindroom

Simptome van Aicardi-sindroom kan wees:

• Stuiptrekkings;
• Verstandelike gestremdheid;
• Vertraging in motoriese ontwikkeling;
• Letsels in die retina van die oog;
• Misvormings van die ruggraat, soos: spina bifida, gesmelte werwels of skoliose;
• Probleme met kommunikasie;
• Mikroftalmie wat voortspruit uit die klein grootte van die oog of selfs afwesigheid.

Aanvalle by kinders met hierdie sindroom word gekenmerk deur vinnige spiersametrekkings, met hiperextensie van die kop, buiging of verlenging van die romp en arms, wat verskeie kere per dag vanaf die eerste lewensjaar voorkom.

O diagnose van Aicardi-sindroom dit word gedoen volgens die eienskappe wat deur die kinders aangebied word en neurobeeldingseksamens, soos magnetiese resonansie of elektro-enkeogram, wat die identifisering van probleme in die brein moontlik maak.

Behandeling van Aicardi-sindroom

Die behandeling van Aicardi-sindroom genees die siekte nie, maar help wel om simptome te verminder en die lewensgehalte van pasiënte te verbeter.

Om aanvalle te behandel, word aanbeveel om antikonvulsante te gebruik, soos karbamazepien of valproaat. Neurologiese fisioterapie of psigomotoriese stimulasie kan help om aanvalle te verbeter.

Die meeste pasiënte sterf uiteindelik selfs voor die ouderdom van 6, gewoonlik as gevolg van respiratoriese komplikasies. Oorlewing meer as 18 jaar is skaars in hierdie siekte.

Nuttige skakels:

• Apert-sindroom
• West-sindroom
• Alport-sindroom