Ehlers-Danlos-sindroom: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Wat is die tekens en simptome
• Moontlike oorsake
• Watter tipes
• Wat is die diagnose?
• Hoe die behandeling gedoen word

Ehlers-Danlos-sindroom, beter bekend as elastiese manlike siekte, word gekenmerk deur 'n groep genetiese afwykings wat die bindweefsel van die vel, gewrigte en bloedvate beïnvloed.

In die algemeen het mense met hierdie sindroom gewrigte, bloedvaatwande en vel wat meer strekbaar is as normaal en ook breekbaarder, want dit is die bindweefsel wat die funksie het om weerstand en buigsaamheid te gee, en in sommige gevalle ernstige vaatskade voorkom.

Hierdie sindroom wat van ouers na kinders oorgedra word, kan nie genees word nie, maar kan behandel word om die risiko van komplikasies te verminder. Behandeling bestaan ​​uit toediening van pynstillende en antihipertensiewe middels, fisiese terapie en in sommige gevalle chirurgie.

Wat is die tekens en simptome

Die tekens en simptome wat kan voorkom by mense met die Ehlers-Danlos-sindroom, is groter rekbaarheid van die gewrigte, wat lei tot wyer bewegings as normaal en gevolglike plaaslike pyn en die voorkoms van beserings, groter elastisiteit van die vel wat dit meer broos en slaper maak en met abnormale littekens.

Daarbenewens kan mense in erger gevalle, waar die Ehlers-Danlos-sindroom vaskulêr is, 'n dunner neus en bolip hê, prominente oë en selfs 'n dunner vel wat maklik beseer kan word. Die are in die liggaam is ook baie broos en by sommige mense kan die aorta-arterie ook baie swak wees, wat kan breek en tot die dood kan lei. Die mure van die baarmoeder en die derm is ook baie dun en kan maklik breek.

Ander simptome wat kan voorkom, is:

• Baie gereelde ontwrigtings en verstuikings as gevolg van gesamentlike onstabiliteit;
• Spierkontusie;
• Chroniese moegheid;
• Artrose en artritis terwyl hulle nog jonk is;
• Spierswakheid;
• Pyn in spiere en gewrigte;
• Groter weerstand teen pyn.

Oor die algemeen word hierdie siekte in die kinderjare of tienerjare gediagnoseer as gevolg van die gereelde ontwrigting, verstuitings en oordrewe elastisiteit wat pasiënte het, wat uiteindelik die aandag van die gesin en die kinderarts vestig.

Moontlike oorsake

Ehlers-Danlos sindroom is 'n oorerflike genetiese siekte wat voorkom as gevolg van mutasies in gene wat kodeer vir die verskillende soorte kollageen of ensieme wat kollageen verander, en wat van ouers na kinders oorgedra kan word.

Watter tipes

Ehlers-Danlos-sindroom word geklassifiseer in 6 hoofsoorte, synde tipe 3, of hipermobiliteit, die algemeenste, wat gekenmerk word deur 'n groter bewegingsreeks, gevolg deur tipe 1 en 2, of klassiek, waarvan die verandering kollageen tipe I en tipe IV en wat die velstruktuur meer beïnvloed.

Tipe 4 of vaskulêre kom skaars voor as die vorige en kom voor as gevolg van veranderinge in tipe III kollageen wat bloedvate en organe aantas, wat baie maklik kan breek.

Wat is die diagnose?

Om die diagnose te stel, moet u net 'n fisiese ondersoek doen en die toestand van die gewrigte bepaal. Die dokter kan ook 'n genetiese ondersoek en 'n velbiopsie uitvoer om die teenwoordigheid van kollageenvesels op te spoor.

Hoe die behandeling gedoen word

Ehlers-Danlos-sindroom het geen geneesmiddel nie, maar behandeling kan help om simptome te verlig en komplikasies van die siekte te voorkom. Die dokter kan pynstillende medisyne voorskryf, soos parasetamol, ibuprofen of naproxen, om pyn en medisyne te verlig om die bloeddruk te verlaag, aangesien die bloedwande van die bloed swakker is en die krag waarmee die bloed beweeg, verminder moet word.

Daarbenewens is fisioterapie ook baie belangrik, aangesien dit help om die spiere te versterk en die gewrigte te stabiliseer.

In ernstiger gevalle, waarin dit nodig is om 'n beskadigde gewrig, waarin 'n bloedvat of orgaan breek, te herstel, kan chirurgie nodig wees.