Hoe om Leigh-sindroom te identifiseer en te behandel

Tevrede

• Wat is die belangrikste simptome?
• Hoe die behandeling gedoen word
• Wat veroorsaak die sindroom

Leigh se sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat die sentrale senuweestelsel geleidelik vernietig en sodoende die brein, rugmurg of optiese senuwee beïnvloed.

Oor die algemeen verskyn die eerste simptome tussen 3 maande en 2 jaar en sluit dit in die verlies van motoriese vaardighede, braking en 'n merkbare verlies aan eetlus. In meer seldsame gevalle kan hierdie sindroom egter ook net by volwassenes, ongeveer 30 jaar oud, voorkom en stadiger vorder.

Leigh se sindroom het geen genesing nie, maar die simptome daarvan kan beheer word met medikasie of fisiese terapie om die lewensgehalte van die kind te verbeter.

Wat is die belangrikste simptome?

Die eerste simptome van hierdie siekte verskyn gewoonlik voor die ouderdom van 2 met 'n verlies aan vermoëns wat reeds aangeleer is. Afhangend van die ouderdom van die kind, kan die eerste tekens van die sindroom dus die vermoë insluit om kop te hou, suig, loop, praat, hardloop of eet.

Daarbenewens sluit ander baie algemene simptome in:

• Eetlus verloor;
• Gereelde braking;
• Oormatige geïrriteerdheid;
• Stuiptrekkings;
• Ontwikkeling vertraging;
• Moeilikheid om gewig op te tel;
• Verminderde krag in die arms of bene;
• Spierbewings en spasmas;

Met die vordering van die siekte is dit steeds algemeen om melksuur in die bloed te verhoog, wat in groot hoeveelhede die werking van organe soos die hart, longe of niere kan beïnvloed, wat asemhalingsprobleme veroorsaak of die hart, voorbeeld.

Wanneer simptome in volwassenheid voorkom, hou die eerste simptome byna altyd verband met sig, insluitend die voorkoms van 'n witterige laag wat die visie vervaag, progressiewe verlies aan sig of kleurblindheid (verlies aan die vermoë om te onderskei tussen groen en rooi). By volwassenes vorder die siekte stadiger en gevolglik begin spierspasmas, probleme met die koordinering van bewegings en verlies aan krag eers na die ouderdom van 50 verskyn.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke vorm van behandeling vir Leighsindroom nie, en die pediater moet die behandeling by elke kind en hul simptome aanpas. Dus kan 'n span van verskeie professionele persone benodig word om elke simptoom te behandel, insluitend 'n kardioloog, 'n neuroloog, 'n fisioterapeut en ander spesialiste.

'N Behandeling wat algemeen gebruik word en byna alle kinders algemeen is, is aanvulling met vitamien B1, aangesien hierdie vitamien help om die membrane van neurone in die sentrale senuweestelsel te beskerm, wat die evolusie van die siekte vertraag en sommige simptome verbeter.

Die prognose van die siekte is dus baie wisselvallig, afhangend van die probleme wat die siekte by elke kind veroorsaak, maar die lewensverwagting bly laag, omdat die ernstigste komplikasies wat die lewe in gevaar stel gewoonlik rondom die adolessensie voorkom.

Wat veroorsaak die sindroom

Leigh se sindroom word veroorsaak deur 'n genetiese afwyking wat van die vader en moeder kan oorgeërf word, selfs al het die ouers nie die siekte nie, maar daar is wel gevalle in die gesin. Daarom word aanbeveel dat mense met gevalle van hierdie siekte in die gesin genetiese berading doen voordat hulle swanger word om die kans te vind om 'n kind met hierdie probleem te hê.