Thalassemia: wat dit is, simptome en behandelingsopsies

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Tipes Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Hoe die behandeling gedoen word
• 1. Thalassemia minor
• 2. Intermediêre talassemie
• 3. Thalassemia major
• Moontlike komplikasies

Thalassemia, ook bekend as Mediterreense bloedarmoede, is 'n oorerflike siekte wat gekenmerk word deur defekte in die produksie van hemoglobien, wat hoofsaaklik verantwoordelik is vir die vervoer van suurstof na weefsels.

Die kliniese manifestasies van thalassemie hang af van die hoeveelheid kettings wat in hemoglobien aangetas word en die tipe genetiese mutasie wat voorgekom het, wat kan lei tot byvoorbeeld moegheid, groeivertraging, bleekheid en splenomegalie.

Thalassemia is 'n genetiese en oorerflike siekte, wat nie aansteeklik is nie of veroorsaak word deur voedingstekorte, maar in die geval van sommige soorte thalassemia kan die behandeling 'n geskikte dieet behels. Kyk hoe die thalassemie-dieet gemaak word.

Belangrikste simptome

Oor die algemeen veroorsaak die geringe vorm van talassemie, wat die mildste vorm van die siekte is, slegs ligte bloedarmoede en bleekheid, wat normaalweg nie deur die pasiënt opgemerk word nie. Die belangrikste vorm, wat die sterkste tipe siekte is, kan egter veroorsaak:

• Moegheid;
• Prikkelbaarheid;
• Swak immuunstelsel en kwesbaarheid vir infeksies;
• Groei vertraging;
• Kort of moeisame asemhaling met gemak;
• Bleekheid;
• Gebrek aan eetlus.

Daarbenewens kan die siekte mettertyd ook probleme in die milt, lewer, hart en bene veroorsaak, benewens geelsug, wat die gelerige vel van die vel en oë is.

Tipes Thalassemia

Thalassemie word verdeel in alfa en beta volgens die aangetaste globienketting. In die geval van alfa-thalassemie, is daar 'n afname of afwesigheid van die produksie van alfa-hemoglobienkettings, terwyl in beta-thalassemie 'n afname of afwesigheid van die produksie van beta-kettings is.

1. Alpha Thalassemia

Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die alfa-globienmolekule van bloedhemoglobiene, en kan verdeel word in:

• Alfa-thalassemie eienskap: dit word gekenmerk deur ligte bloedarmoede as gevolg van die afname van slegs een alfa-globienketting;
• Hemoglobien H-siekte: wat gekenmerk word deur die afwesigheid van produksie van 3 van die 4 alfa-gene wat verband hou met die alfa-globienketting, wat as een van die ernstige vorms van die siekte beskou word;
• Bart se hemoglobien hydrops fetale sindroom: dit is die ergste tipe thalassemie, aangesien dit gekenmerk word deur die afwesigheid van alfa-gene, wat lei tot die dood van die fetus selfs tydens swangerskap;

2. Thalassemia Beta

Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die beta-globienmolekule van bloedhemoglobiene, en kan verdeel word in:

• Thalassemia minor (minor) of Beta-thalassemia eienskap: een van die ligste vorms van die siekte, waarin die persoon nie simptome ervaar nie, word dus eers na hematologiese ondersoeke gediagnoseer. In hierdie geval word dit nie aanbeveel om lewenslank spesifieke behandeling uit te voer nie, maar die dokter kan die gebruik van foliensuuraanvulling aanbeveel om ligte bloedarmoede te voorkom;
• Beta-Thalassemia Intermediêr: veroorsaak ligte tot erge bloedarmoede, en dit kan nodig wees dat die pasiënt sporadies bloedoortappings kry;
• Beta-thalassemie major of major: dit is die ernstigste kliniese beeld van betas-thalassemie, omdat daar geen produksie van beta-globienkettings is nie, wat vereis dat die pasiënt gereeld bloedoortappings moet ontvang om die mate van bloedarmoede te verlaag. Simptome begin in die eerste lewensjaar verskyn, wat gekenmerk word deur bleekheid, oormatige moegheid, slaperigheid, prikkelbaarheid, prominente gesigbene, swak tande en geswelde buik as gevolg van vergrote organe.

In gevalle van ernstige thalassemie kan u steeds stadiger as normale groei sien, wat die kind korter en dunner maak as wat hulle ouderdom verwag het. Daarbenewens word pasiënte wat gereeld bloedoortappings ontvang, gewoonlik die gebruik van medisyne aangedui wat oortollige yster in die liggaam voorkom.

Hoe om die diagnose te bevestig

Die thalassemie-diagnose word gedoen deur middel van bloedtoetse, soos bloedtelling, bykomend tot hemoglobien-elektroforese, wat daarop gemik is om die soort hemoglobien wat in die bloed sirkuleer, te bepaal. Kyk hoe u hemoglobien-elektroforese interpreteer.

Genetiese toetse kan ook uitgevoer word om die gene wat verantwoordelik is vir die siekte te bepaal en om die soorte thalassemie te onderskei.

Die hakprikkeltoets moet nie uitgevoer word om thalassemie te diagnoseer nie, want die sirkulerende hemoglobien is by geboorte anders en het geen veranderinge nie; dit is moontlik om thalassemia eers na ses maande van die lewe te diagnoseer.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van thalassemie moet deur 'n dokter gelei word en wissel gewoonlik na gelang van die erns van die siekte:

1. Thalassemia minor

Dit is die mildste tipe siekte en benodig geen spesifieke behandeling nie. Oor die algemeen ervaar die persoon nie simptome nie, maar moet hy bewus wees van die verergering van bloedarmoede in gevalle soos chirurgie, ernstige siektes, situasies van hoë spanning of tydens swangerskap.

Oor die algemeen kan u dokter die gebruik van foliensuuraanvullings aanbeveel, 'n vitamien wat die produksie van bloedselle stimuleer en bloedarmoede help verlig. Kyk na voedsel ryk aan foliensuur en hoe voedsel thalassemie kan help behandel.

2. Intermediêre talassemie

Oor die algemeen word die behandeling van hierdie vorm van thalassemie gedoen met bloedoortappings gedurende die kinderjare, ingeval die kind groeivertraging het, of in situasies waarin 'n vergrote milt en lewer is.

3. Thalassemia major

Dit is die ernstigste vorm van die siekte waarin die persoon elke 2 tot 4 weke lewenslank bloedoortappings moet ontvang, afhangende van die bloedarmoede. Hoe gouer met die behandeling begin word, hoe minder word die komplikasies van die siekte vir die toekoms.

Mense met thalassemie major kan te veel yster in die liggaam hê as gevolg van gereelde bloedoortappings, dus kan die dokter ook ysterchelerende middels voorskryf wat yster in die liggaam bind en die oormaat daarvan voorkom. Hierdie medisyne kan 5 tot 7 keer per week direk in die aar gegee word of deur middel van pille.

Moontlike komplikasies

Thalassemie-komplikasies kom slegs voor in die intermediêre en ernstige vorms van die siekte, veral as dit nie behoorlik behandel word nie.

In die intermediêre vorm van die siekte kan komplikasies wees:

• Misvormings in bene en tande;
• Osteoporose;
• Galstene;
• Maagsere as gevolg van suurstoftekort aan die uithoeke van die liggaam;
• Nierprobleme;
• Hoër risiko vir trombose;
• Hartprobleme.

In ernstige gevalle kan komplikasies soos misvormings in die been en tand, vergroting van die lewer en milt en hartversaking voorkom.