Proteus-sindroom: wat dit is, hoe om dit te identifiseer en te behandel

Tevrede

• Belangrikste kenmerke
• Wat veroorsaak die sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word
• Rol van die sielkundige in Proteus-sindroom

Proteus-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur oormatige en asimmetriese groei van bene, vel en ander weefsels, wat lei tot gigantisme van verskeie ledemate en organe, veral arms, bene, skedel en rugmurg.

Simptome van Proteus-sindroom kom gewoonlik tussen 6 en 18 maande voor en oormatige en buitensporige groei hou gewoonlik op in die tienerjare. Dit is belangrik dat die sindroom vinnig geïdentifiseer word, sodat onmiddellike maatreëls getref kan word om die vervormings reg te stel en die liggaamsbeeld van die pasiënte van die sindroom te verbeter, deur sielkundige probleme soos sosiale isolasie en depressie te vermy.

Belangrikste kenmerke

Proteus-sindroom veroorsaak gewoonlik die voorkoms van sommige eienskappe, soos:

• Vervormings in die arms, bene, skedel en rugmurg;
• Liggaamsasimmetrie;
• Oormatige velvoue;
• Ruggraatprobleme;
• Langer gesig;
• Hartprobleme;
• Vratte en ligte kolle op die liggaam;
• Vergrote milt;
• Toename in die deursnee van die vingers, genaamd digitale hipertrofie;
• Verstandelike gestremdheid.

Alhoewel daar verskeie fisieke veranderinge is, ontwikkel pasiënte met die sindroom in die meeste gevalle hul intellektuele vermoëns normaal, en kan dit 'n relatiewe normale lewe hê.

Dit is belangrik dat die sindroom so vroeg as moontlik geïdentifiseer word, want as die monitering uitgevoer word sedert die verskyning van die eerste veranderinge, kan dit nie net help om sielkundige afwykings te vermy nie, maar ook om algemene komplikasies van hierdie sindroom te voorkom. as die voorkoms van seldsame gewasse of die voorkoms van diep veneuse trombose.

Wat veroorsaak die sindroom

Die oorsaak van Proteus-sindroom is nog nie vasgestel nie, maar daar word geglo dat dit 'n genetiese siekte kan wees as gevolg van die spontane mutasie in die ATK1-geen wat tydens die ontwikkeling van die fetus voorkom.

Ondanks die feit dat dit geneties is, word Proteus-sindroom nie as oorerflik beskou nie, wat beteken dat daar geen risiko bestaan ​​om die mutasie van ouers aan kinders oor te dra nie. As daar egter gevalle van Proteus-sindroom in die gesin is, word aanbeveel dat genetiese berading gedoen word, aangesien daar 'n groter aanleg kan wees vir die voorkoms van hierdie mutasie.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke behandeling vir Proteus-sindroom nie, en dit word gewoonlik deur die dokter aanbeveel om spesifieke middels te gebruik om sommige simptome te beheer, benewens chirurgie om weefsels te herstel, gewasse te verwyder en die estetika van die liggaam te verbeter.

Wanneer dit in die vroeë stadiums opgespoor word, kan die sindroom beheer word deur die gebruik van 'n geneesmiddel genaamd Rapamycin, wat 'n immuunonderdrukkende medikasie is wat aangedui word met die doel om abnormale weefselgroei te voorkom en die vorming van gewasse te voorkom.

Daarbenewens is dit uiters belangrik dat die behandeling deur 'n multidissiplinêre span gesondheidswerkers uitgevoer word, wat byvoorbeeld kinderartse, ortopediste, plastiese chirurge, dermatoloë, tandartse, neurochirurge en sielkundiges moet insluit. Op hierdie manier sal die persoon al die nodige ondersteuning hê om 'n goeie lewensgehalte te hê.

Rol van die sielkundige in Proteus-sindroom

Sielkundige monitering is baie belangrik, nie net vir die pasiënt met die sindroom nie, maar ook vir hul familielede, want dit is moontlik om die siekte te verstaan ​​en maatreëls te tref wat die persoon se lewensgehalte en selfbeeld verbeter. Daarbenewens is die sielkundige noodsaaklik om leerprobleme te verbeter, gevalle van depressie te behandel, die persoon se ongemak te verminder en sosiale interaksie moontlik te maak.