Simptome van Sanfilippo-sindroom en hoe behandeling gedoen word

Tevrede

• Simptome van Sanfilippo-sindroom
• Tipes Sanfilippo-sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word

Sanfilippo-sindroom, ook bekend as mucopolysaccharidosis type III of MPS III, is 'n genetiese metaboliese siekte wat gekenmerk word deur verminderde aktiwiteit of afwesigheid van 'n ensiem wat verantwoordelik is vir die afbreek van 'n langkettingsuiker, heparansulfaat, wat veroorsaak dat hierdie stof in die selle opgehoop word. byvoorbeeld neurologiese simptome tot gevolg.

Die simptome van Sanfilippo-sindroom ontwikkel geleidelik en kan aanvanklik waargeneem word deur byvoorbeeld probleme met konsentrasie en vertraagde spraakontwikkeling. In meer gevorderde gevalle van die siekte kan daar geestelike veranderinge en sigverlies wees, daarom is dit belangrik dat die siekte in die vroeë stadium gediagnoseer word om ernstige simptome te voorkom.

Simptome van Sanfilippo-sindroom

Die simptome van Sanfilippo-sindroom is gewoonlik moeilik om te identifiseer, aangesien dit verwar kan word met ander situasies, maar dit kan voorkom by kinders van 2 jaar oud en wissel volgens die ontwikkelingsfase van die siekte, waarvan die hoofsimptome is:

• Leerprobleme;
• Sukkel om te praat;
• Gereelde diarree;
• Herhalende infeksies, hoofsaaklik in die oor;
• Hiperaktiwiteit;
• Sukkel om te slaap;
• Ligte beenvervormings;
• Haargroei op meisies se rug en gesigte;
• Sukkel om te konsentreer;
• Vergrote lewer en milt.

In ernstiger gevalle, wat gewoonlik in die laat adolessensie en vroeë volwassenheid voorkom, verdwyn gedragssimptome geleidelik, maar as gevolg van die groot ophoping van heparansulfaat in die selle, kan neurodegeneratiewe tekens, soos demensie, byvoorbeeld voorkom. Ander organe kan wees benadeel, wat lei tot sig- en spraakverlies, verminderde motoriese vaardighede en verlies aan balans.

Tipes Sanfilippo-sindroom

Sanfilippo-sindroom kan in vier hoofsoorte geklassifiseer word volgens die ensiem wat nie bestaan ​​nie of wat min aktiwiteit het. Die hooftipes van hierdie sindroom is:

• Tipe A of Mucopolysaccharidosis III-A: Daar is 'n afwesigheid of aanwesigheid van 'n veranderde vorm van die ensiem heparan-N-sulfatase (SGSH), en hierdie vorm van die siekte word beskou as die ernstigste en mees algemene;
• Tipe B of Mucopolysaccharidosis III-B: Daar is 'n tekort aan die ensiem alfa-N-asetielglukosaminidase (NAGLU);
• Tipe C of Mucopolysaccharidosis III-C: Daar is 'n tekort aan die ensiem asetiel-koA-alfa-glukosamien-asetieltransferase (H GSNAT);
• Tipe D of Mucopolysaccharidosis III-D: Daar is 'n tekort aan die ensiem N-asetielglikosamien-6-sulfatase (GNS).

Die diagnose van Sanfilippo-sindroom word gemaak op grond van die evaluering van die simptome wat deur die pasiënt aangebied word en die resultaat van laboratoriumtoetse. Dit word gewoonlik aanbeveel om urinetoetse uit te voer om die konsentrasie van langkettingsuikers te kontroleer, bloedtoetse om die aktiwiteit van ensieme na te gaan en om die tipe siekte na te gaan, benewens genetiese toetse om die mutasie wat verantwoordelik is vir die siekte te identifiseer .

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling vir Sanfilippo-sindroom is daarop gemik om simptome te verlig, en dit is belangrik om deur 'n multidissiplinêre span uitgevoer te word, dit wil sê saamgestel uit 'n kinderarts of algemene praktisyn, neuroloog, ortopeed, oogarts, sielkundige, arbeidsterapeut en fisioterapeut. dat die simptome by hierdie sindroom progressief is.

Wanneer die diagnose in die vroeë stadiums van die siekte gemaak word, kan beenmurgoorplanting positiewe resultate hê. Daarbenewens is dit moontlik om in die vroeë stadiums te vermy dat die neurodegeneratiewe simptome en simptome wat verband hou met beweeglikheid en spraak baie ernstig is, daarom is dit belangrik om byvoorbeeld fisioterapie- en arbeidsterapiesessies te hê.

Daarbenewens is dit belangrik dat as daar 'n familiegeskiedenis is of die paartjie 'n familielid is, word aanbeveel dat genetiese berading gedoen word om die risiko van die kind om die sindroom te kry, na te gaan. Dit is dus moontlik om ouers te adviseer oor die siekte en hoe hulle die kind kan help om 'n normale lewe te hê. Verstaan ​​hoe genetiese berading gedoen word.