Wat is Weaver se sindroom en hoe om dit te behandel

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Wat veroorsaak die sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word

Weaver-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand waarin die kind baie vinnig groei gedurende sy kinderjare, maar vertragings in die intellektuele ontwikkeling het, behalwe dat dit kenmerkende gelaatstrekke het, soos byvoorbeeld 'n groot voorkop en baie wye oë.

In sommige gevalle kan sommige kinders ook gewrigs- en ruggraatdeformasies hê, asook swak spiere en slap vel.

Daar is geen geneesmiddel vir Weaver-sindroom nie, maar die opvolg deur die pediater en die behandeling wat aangepas is vir die simptome kan help om die lewensgehalte van die kind en die ouers te verbeter.

Belangrikste simptome

Een van die belangrikste kenmerke van Weaver se sindroom is dat dit vinniger groei as normaal, en daarom is gewig en lengte byna altyd in baie hoë persentiele.

Ander simptome en kenmerke sluit egter in:

• Min spierkrag;
• Oordrewe reflekse;
• Vertraag die ontwikkeling van vrywillige bewegings, soos om 'n voorwerp te gryp;
• Laag, hees huil;
• Oë wyd uitmekaar;
• Oormaat vel in die hoek van die oog;
• Plat nek;
• Breë voorkop;
• Baie groot ore;
• Voetmisvormings;
• Vingers is gedurig toe.

Sommige van hierdie simptome kan kort na die geboorte geïdentifiseer word, terwyl ander tydens die eerste paar maande van die lewe tydens konsultasies met die pediater byvoorbeeld geïdentifiseer word. Daar is dus gevalle waar die sindroom eers enkele maande na die geboorte geïdentifiseer word.

Daarbenewens kan die tipe en intensiteit van die simptome afhang van die graad van die sindroom en kan dit in sommige gevalle ongemerk bly.

Wat veroorsaak die sindroom

'N Spesifieke oorsaak vir die voorkoms van Weaver-sindroom is nog nie bekend nie, maar dit is moontlik dat dit kan gebeur as gevolg van 'n mutasie in die EZH2-geen, wat verantwoordelik is vir die maak van sommige DNA-kopieë.

Dus kan die diagnose van die sindroom dikwels deur middel van 'n genetiese toets gemaak word, benewens die waarneming van die eienskappe.

Daar is ook die vermoede dat hierdie siekte van die moeder na die kinders kan oorgaan, en daarom word aanbeveel om genetiese berading te doen as daar 'n geval van die sindroom in die gesin is.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke behandeling vir Weaver se sindroom nie, maar verskillende tegnieke kan volgens die simptome en eienskappe van elke kind gebruik word. Een van die mees gebruikte soorte behandeling is byvoorbeeld fisioterapie om misvormings in die voete reg te stel.

Kinders met hierdie sindroom blyk ook 'n hoër risiko te hê om kanker te ontwikkel, veral neuroblastoom, en dit is dus raadsaam om gereeld by die pediater te gaan om te bepaal of daar simptome is, soos verlies aan eetlus of uitspanning, wat die teenwoordigheid gewas, so spoedig moontlik met die behandeling. Kom meer te wete oor neuroblastoom.