Alles wat u moet weet oor Thalassemia

Tevrede

• Simptome van talassemie
• Oorsake van talassemie
• Verskillende soorte talassemie
• Diagnose thalassemie
• Behandelingsopsies vir talassemie
• Thalassemia beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alfa
• Hemoglobien H
• Hydrops fetalis
• Talassemie en bloedarmoede
• Talassemie en genetika
• Talassemie minderjarig
• Talassemie by kinders
• Dieet vir talassemie
• Prognose
• Lewensverwagting
• Hoe beïnvloed talassemie swangerskap?
• Vooruitsigte

Wat is talassemie?

Thalassemia is 'n oorerflike bloedafwyking waarin die liggaam 'n abnormale vorm van hemoglobien maak. Hemoglobien is die proteïenmolekule in rooibloedselle wat suurstof dra.

Die siekte lei tot oormatige vernietiging van rooibloedselle, wat lei tot bloedarmoede. Bloedarmoede is 'n toestand waarin u liggaam nie genoeg normale, gesonde rooibloedselle het nie.

Thalassemia is oorerflik, wat beteken dat ten minste een van u ouers die draer van die siekte moet wees. Dit word veroorsaak deur óf 'n genetiese mutasie, óf die verwydering van sekere belangrike geenfragmente.

Thalassemia minor is 'n minder ernstige vorm van die siekte. Daar is twee hoofvorme van talassemie wat ernstiger is. In alfa-thalassemie het ten minste een van die alfa-globiengene 'n mutasie of abnormaliteit. In beta-thalassemie word die beta-globiengene aangetas.

Elk van hierdie vorms van thalassemie het verskillende subtipes. Die presiese vorm wat u het, sal die erns van u simptome en u uitkyk beïnvloed.

Simptome van talassemie

Die simptome van talassemie kan wissel. Sommige van die algemeenste is:

• beenvervormings, veral in die gesig
• donker urine
• vertraagde groei en ontwikkeling
• oormatige moegheid en moegheid
• geel of ligte vel

Nie almal het sigbare simptome van talassemie nie. Tekens van die versteuring verskyn ook later in die kinderjare of tienerjare.

Oorsake van talassemie

Thalassemia kom voor wanneer daar een abnormaliteit of mutasie is in een van die gene wat betrokke is by die produksie van hemoglobien. U erf hierdie genetiese afwyking van u ouers.

As slegs een van u ouers draer is vir thalassemie, kan u 'n vorm van die siekte ontwikkel wat bekend staan ​​as thalassemia minor. As dit voorkom, sal u waarskynlik nie simptome hê nie, maar wel 'n draer. Sommige mense met thalassemia minor ontwikkel wel geringe simptome.

As albei u ouers draers van thalassemie het, het u 'n groter kans om 'n ernstiger vorm van die siekte te erf.

in mense uit Asië, die Midde-Ooste, Afrika en Mediterreense lande soos Griekeland en Turkye.

Verskillende soorte talassemie

Daar is drie hooftipes talassemie (en vier subtipes):

• beta-thalassemie, wat die subtipes major en intermedia insluit
• alfa-thalassemie, wat die subtipes hemoglobien H en hydrops fetalis insluit
• talassemie minderjarig

Al hierdie soorte en subtipes wissel in simptome en erns. Die aanvang kan ook effens wissel.

Diagnose thalassemie

As u dokter thalassemie probeer diagnoseer, neem hulle waarskynlik 'n bloedmonster. Hulle sal hierdie monster na 'n laboratorium stuur om op bloedarmoede en abnormale hemoglobien getoets te word. 'N Laboratoriumtegnikus sal ook die bloed onder 'n mikroskoop bekyk om te sien of die rooibloedselle vreemd gevorm is.

Abnormaal gevormde rooibloedselle is 'n teken van talassemie. Die laboratoriumtegnikus kan ook 'n toets, bekend as hemoglobien-elektroforese, uitvoer. Hierdie toets skei die verskillende molekules in die rooibloedselle uit, sodat hulle die abnormale tipe kan identifiseer.

Afhangend van die aard en erns van die thalassemie, kan 'n fisiese ondersoek u dokter ook help om 'n diagnose te maak. 'N Erg vergrote milt kan u dokter byvoorbeeld voorstel dat u 'n hemoglobien H-siekte het.

Behandelingsopsies vir talassemie

Die behandeling vir talassemie hang af van die tipe en erns van die betrokke siekte. U dokter sal u 'n behandelingskursus gee wat die beste vir u spesifieke geval sal werk.

Sommige behandelings sluit in:

• bloedoortappings
• beenmurgoorplanting
• medisyne en aanvullings
• moontlike operasie om die milt of galblaas te verwyder

U dokter kan u opdrag gee om nie vitamiene of aanvullings wat yster bevat, in te neem nie. Dit is veral waar as u bloedoortappings benodig omdat mense wat dit ontvang ekstra yster ophoop waarvan die liggaam nie maklik ontslae kan raak nie. Yster kan in weefsels opbou, wat moontlik dodelik kan wees.

As u 'n bloedoortapping ontvang, moet u ook chelasie-terapie benodig. Dit behels gewoonlik 'n inspuiting van 'n chemikalie wat met yster en ander swaar metale bind. Dit help om ekstra yster uit u liggaam te verwyder.

Thalassemia beta

Beta-thalassemie kom voor as u liggaam nie beta-globien kan produseer nie. Twee gene, een van elke ouer, word geërf om beta-globien te maak. Hierdie tipe thalassemia kom in twee ernstige subtipes voor: thalassemia major (Cooley's anemia) en thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major is die ernstigste vorm van beta-thalassemia. Dit ontwikkel wanneer beta-globiengene ontbreek.

Die simptome van thalassemia major kom gewoonlik voor die kind se tweede verjaardag voor. Die ernstige bloedarmoede wat verband hou met hierdie toestand kan lewensgevaarlik wees. Ander tekens en simptome sluit in:

• lastigheid
• bleekheid
• gereelde infeksies
• 'n swak eetlus
• versuim om te floreer
• geelsug, wat 'n vergeling van die vel of die wit van die oë is
• vergrote organe

Hierdie vorm van thalassemie is gewoonlik so erg dat dit gereelde bloedoortappings benodig.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia is 'n minder ernstige vorm. Dit ontwikkel as gevolg van veranderinge in beide beta-globiengene. Mense met thalassemie intermedia het geen bloedoortappings nodig nie.

Thalassemia alfa

Alfa-thalassemie kom voor wanneer die liggaam nie alfaglobien kan maak nie. Om alfaglobien te maak, moet u vier gene hê, twee van elke ouer.

Hierdie tipe talassemie het ook twee ernstige tipes: hemoglobien H-siekte en hydrops fetalis.

Hemoglobien H

Hemoglobien H ontwikkel soos wanneer iemand drie alfa-globiengene ontbreek of veranderinge in hierdie gene ervaar. Hierdie siekte kan lei tot beenprobleme. Die wange, voorkop en kakebeen kan oorgroei. Daarbenewens kan hemoglobien H-siekte veroorsaak:

• geelsug
• 'n uiters vergrote milt
• wanvoeding

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis is 'n uiters ernstige vorm van thalassemie wat voor die geboorte voorkom. Die meeste babas met hierdie toestand is doodgebore of sterf kort nadat hulle gebore is. Hierdie toestand ontwikkel wanneer al vier alfa-globiengene verander of ontbreek.

Talassemie en bloedarmoede

Talassemie kan vinnig lei tot bloedarmoede. Hierdie toestand word gekenmerk deur 'n gebrek aan suurstof wat na weefsels en organe vervoer word. Aangesien rooibloedselle verantwoordelik is vir die aflewering van suurstof, beteken 'n verminderde aantal van hierdie selle dat u ook nie genoeg suurstof in die liggaam het nie.

U bloedarmoede kan lig tot ernstig wees. Simptome van bloedarmoede sluit in:

• duiseligheid
• moegheid
• prikkelbaarheid
• kort van asem
• swakheid

Bloedarmoede kan ook veroorsaak dat u uitval. Ernstige gevalle kan lei tot wydverspreide orgaanskade, wat dodelik kan wees.

Talassemie en genetika

Thalassemia is geneties van aard. Om volle thalassemie te ontwikkel, albei van u ouers moet draers van die siekte wees. As gevolg hiervan sal u twee gemuteerde gene hê.

Dit is ook moontlik om 'n draer van thalassemie te word, waar u net een gemuteerde geen het en nie twee van albei ouers nie. Een of albei van u ouers moet die toestand hê of 'n a draer daarvan. Dit beteken dat u een gemuteerde geen van een van u ouers erf.

Dit is belangrik om getoets te word as een van u ouers of familielid een of ander vorm van die siekte het.

Talassemie minderjarig

In alfa-klein gevalle ontbreek twee gene. In beta mineur ontbreek een geen. Mense met talassemie minderjarig het gewoonlik geen simptome nie.As hulle dit doen, is dit waarskynlik geringe bloedarmoede. Die toestand word geklassifiseer as alfa- of beta-thalassemie minderjarig.

Selfs as thalassemia minor nie merkbare simptome veroorsaak nie, kan u steeds die draer van die siekte wees. Dit beteken dat, as u kinders het, hulle die een of ander vorm van geenmutasie kan ontwikkel.

Talassemie by kinders

Van al die babas wat jaarliks ​​met thalassemie gebore word, word beraam dat 100.000 wêreldwyd met ernstige vorms gebore word.

Kinders kan gedurende hul eerste twee lewensjare simptome van thalassemie begin vertoon. Sommige van die opvallendste tekens sluit in:

• moegheid
• geelsug
• bleek vel
• swak eetlus
• stadige groei

Dit is belangrik om thalassemie vinnig by kinders te diagnoseer. As u of u kind se ander ouer dra, moet u vroegtydig toets.

As dit nie behandel word nie, kan hierdie toestand lei tot probleme in die lewer, hart en milt. Infeksies en hartversaking is die algemeenste lewensbedreigende komplikasies van talassemie by kinders.

Soos volwassenes, het kinders met ernstige thalassemie gereelde bloedoortappings nodig om van oortollige yster in die liggaam ontslae te raak.

Dieet vir talassemie

'N Vetarm, plantaardige dieet is die beste keuse vir die meeste mense, ook diegene met thalassemie. U moet egter dalk ysterryke voedsel beperk as u reeds hoë ystervlakke in u bloed het. Vis en vleis is ryk aan yster, en daarom moet u dit in u dieet beperk.

U kan dit ook oorweeg om versterkte graan, brood en sappe te vermy. Dit bevat ook hoë ystervlakke.

Talassemie kan tekorte aan foliensuur (folaat) veroorsaak. Hierdie B-vitamien is natuurlik te vinde in voedsel soos donker blaargroente en peulgewasse, en is noodsaaklik om die gevolge van hoë ystervlakke te voorkom en die beskerming van rooibloedselle. As u nie genoeg foliensuur in u dieet kry nie, kan u dokter 'n aanvulling van 1 mg daagliks aanbeveel.

Daar is niemand wat thalassemie kan genees nie, maar dit kan help om seker te maak dat u die regte kos eet. Bespreek vroegtydig enige dieetveranderings met u dokter.

Prognose

Aangesien talassemie 'n genetiese afwyking is, kan u dit nie voorkom nie. Daar is egter maniere waarop u die siekte kan bestuur om komplikasies te voorkom.

Benewens die deurlopende mediese sorg, moet alle individue met wanorde hulself teen infeksies beskerm deur tred te hou met die volgende inentings:

• haemophilus influenza tipe b
• hepatitis
• meningokokkale
• pneumokokkale

Benewens 'n gesonde dieet, kan gereelde oefening help om u simptome te bestuur en tot 'n positiewer voorspelling te lei. Gewoonlik word oefensessies met 'n matige intensiteit aanbeveel, aangesien swaar oefening u simptome kan vererger.

Stap en fietsry is voorbeelde van matige intensiteit. Swem en joga is ander opsies, en dit is ook goed vir u gewrigte. Die sleutel is om iets te vind wat u geniet en aan te hou beweeg.

Lewensverwagting

Thalassemia is 'n ernstige siekte wat kan lei tot lewensgevaarlike komplikasies as dit nie behandel of onderbehandel word nie. Alhoewel dit moeilik is om 'n presiese lewensverwagting aan te dui, is die algemene reël dat hoe erger die toestand is, hoe vinniger kan thalassemie dodelik word.

Volgens sommige beramings sterf mense met beta-thalassemie - die ernstigste vorm - gewoonlik teen die ouderdom van 30. Die verkorte lewensduur het te doen met ysteroorlading, wat uiteindelik u organe kan beïnvloed.

Navorsers gaan voort met die ondersoek na genetiese toetse sowel as die moontlikheid van gentherapie. Hoe vroeër thalassemie opgespoor word, hoe gouer kan u behandeling kry. In die toekoms kan geenterapie moontlik hemoglobien heraktiveer en abnormale geenmutasies in die liggaam deaktiveer.

Hoe beïnvloed talassemie swangerskap?

Thalassemia bring ook verskillende probleme met betrekking tot swangerskap na vore. Die steuring beïnvloed die ontwikkeling van voortplantingsorgane. As gevolg hiervan, kan vroue met talassemie vrugbaarheidsprobleme ondervind.

Om die gesondheid van u en u baba te verseker, is dit belangrik om voor die tyd so veel as moontlik te beplan. As u 'n baba wil hê, bespreek dit met u dokter om seker te maak dat u die beste gesondheid het.

U ystervlakke moet noukeurig gemonitor word. Daar bestaan ​​ook aandag aan bestaande probleme met hooforgane.

Prenatale toetsing vir thalassemie kan op 11 en 16 weke gedoen word. Dit word gedoen deur vloeistofmonsters van onderskeidelik die plasenta of die fetus te neem.

Swangerskap hou die volgende risikofaktore in by vroue met thalassemie:

• 'n hoër risiko vir infeksies
• swangerskap diabetes
• hartprobleme
• hipotireose, of lae skildklier
• verhoogde aantal bloedoortappings
• lae beendigtheid

Vooruitsigte

As u thalassemie het, hang u vooruitsigte af van die tipe siekte. Mense wat ligte of geringe vorme van thalassemie het, kan gewoonlik normale lewens lei.

In ernstige gevalle is hartversaking 'n moontlikheid. Ander komplikasies sluit in lewersiektes, abnormale skeletgroei en endokriene probleme.

U dokter kan u meer inligting oor u vooruitsigte gee. Hulle sal ook verduidelik hoe u behandelings u lewensgehalte kan verbeter of u lewensduur kan verhoog.