TP53 genetiese toets

Tevrede

• Wat is 'n TP53 genetiese toets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom het ek 'n TP53 genetiese toets nodig?
• Wat gebeur tydens 'n TP53 genetiese toets?
• Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n TP53-toets?
• Verwysings

Wat is 'n TP53 genetiese toets?

'N TP53 genetiese toets soek na 'n verandering, bekend as 'n mutasie, in 'n geen genaamd TP53 (tumor proteïen 53). Gene is die basiese eenhede van oorerwing wat van u moeder en vader oorgedra word.

TP53 is 'n geen wat help om die groei van gewasse te stop. Dit staan ​​bekend as 'n gewasonderdrukker. 'N Gewasonderdrukker geen werk soos die remme op 'n motor. Dit plaas die "remme" op selle, sodat hulle nie te vinnig verdeel nie. As u 'n TP53-mutasie het, kan die geen die groei van u selle moontlik nie beheer nie. Onbeheerde selgroei kan tot kanker lei.

'N TP53-mutasie kan van u ouers geërf word, of later in die lewe verkry word uit die omgewing of as gevolg van 'n fout wat in u liggaam tydens seldeling plaasvind.

• 'N Geërfde TP53-mutasie staan ​​bekend as Li-Fraumeni-sindroom.
• Li-Fraumeni-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat u risiko vir sekere soorte kanker kan verhoog.
• Hierdie kankers sluit in borskanker, beenkanker, leukemie en kanker van sagte weefsel, ook sarkome genoem.

Verworwe (ook bekend as somatiese) TP53-mutasies kom baie meer voor. Hierdie mutasies is gevind in ongeveer die helfte van alle gevalle van kanker, en in baie verskillende soorte kanker.

Ander name: TP53 mutasie-analise, TP53 volledige geen-analise, TP53 somatiese mutasie

Waarvoor word dit gebruik?

Die toets word gebruik om 'n TP53-mutasie te soek. Dit is nie 'n roetine-toets nie.Dit word gewoonlik aan mense gegee op grond van familiegeskiedenis, simptome of vorige diagnose van kanker.

Waarom het ek 'n TP53 genetiese toets nodig?

U het dalk 'n TP53-toets nodig indien:

• U is voor die ouderdom van 45 met 'n been- of sagteweefselkanker gediagnoseer
• U is voor die ouderdom van 46 gediagnoseer met borskanker voor menopouse, 'n breingewas, leukemie of longkanker
• U het een of meer gewasse voor die ouderdom van 46 gehad
• Een of meer van u familielede is gediagnoseer met Li-Fraumeni-sindroom en / of het kanker gehad voor die ouderdom van 45

Dit is tekens dat u 'n oorerflike mutasie van die TP53-geen het.

As u met kanker gediagnoseer is en nie 'n familiegeskiedenis van die siekte het nie, kan u gesondheidsorgverskaffer hierdie toets bestel om te sien of 'n TP53-mutasie u kanker kan veroorsaak. Om te weet of u die mutasie het, kan u verskaffer help om die behandeling te beplan en die waarskynlike uitkoms van u siekte te voorspel.

Wat gebeur tydens 'n TP53 genetiese toets?

'N TP53-toets word gewoonlik op bloed of beenmurg gedoen.

As u 'n bloedtoets kry, 'n gesondheidswerker sal 'n bloedmonster uit 'n aar in jou arm neem met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

As u 'n beenmurgtoets kry, u prosedure kan die volgende stappe bevat:

• U sal op u kant of op u maag gaan lê, afhangende van watter been vir die toets gebruik sal word. Die meeste beenmurgtoetse word van die heupbeen geneem.
• U liggaam sal met lap bedek wees, sodat slegs die area rondom die toetsplek vertoon word.
• Die terrein sal met 'n antiseptiese middel skoongemaak word.
• U kry 'n inspuiting van 'n verdowende oplossing. Dit kan steek.
• Sodra die area gevoelloos is, neem die gesondheidsorgverskaffer die monster. U sal baie stil moet lê tydens die toetse.
• Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n spesiale instrument gebruik wat in die been draai om 'n monster beenmurgweefsel uit te haal. U mag druk op die werf voel terwyl die monster geneem word.
• Na afloop van die toets sal die gesondheidsorgverskaffer die webwerf met 'n verband dek.
• Beplan om iemand na u huis te laat ry, aangesien u voor die toetse 'n kalmeermiddel kan kry, wat u slaperig kan maak.

Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?

U het gewoonlik geen spesiale voorbereidings nodig vir 'n bloed- of beenmurgtoets nie.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko om 'n bloedtoets te doen. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

Na 'n beenmurgtoets kan u op die inspuitplek styf of seer voel. Dit verdwyn gewoonlik binne 'n paar dae. U gesondheidsorgverskaffer kan 'n pynstiller aanbeveel of voorskryf om te help.

Wat beteken die resultate?

As u met Li-Fraumeni-sindroom gediagnoseer is, is dit doen nie beteken dat u kanker het, maar u risiko is hoër as die meeste mense. Maar as u die mutasie het, kan u stappe doen om u risiko te verminder, soos:

• Meer gereelde kankerondersoeke. Kanker is meer behandelbaar as dit in die vroeë stadiums voorkom.
• Om lewenstylveranderings aan te bring, soos om meer te oefen en 'n gesonder dieet te eet
• Chemiese voorkoming, die gebruik van sekere medisyne, vitamiene of ander stowwe om die risiko te verminder of die ontwikkeling van kanker te vertraag.
• Verwyder die "weefsel wat gevaarlik is"

Hierdie stappe sal wissel na gelang van u gesondheidsgeskiedenis en gesinsagtergrond.

As u kanker het en u resultate dui op 'n verworwe TP53-mutasie ('n mutasie is gevind, maar u het geen familiegeskiedenis van kanker of Li-Fraumeni-sindroom nie), kan u verskaffer die inligting gebruik om te help om u siekte te voorspel. behandeling.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n TP53-toets?

As u gediagnoseer is of vermoed dat u Li-Fraumeni-sindroom het, kan dit help om met 'n genetiese berader te praat. 'N Genetiese berader is 'n spesiaal opgeleide professionele persoon in genetika en genetiese toetse. As u nog nie getoets is nie, kan die berader u help om die risiko's en voordele van toetsing te verstaan. As u getoets is, kan die berader u help om die resultate te verstaan ​​en u na ondersteuningsdienste en ander bronne te lei.

Verwysings

1. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: Amerikaanse Kankervereniging Ing .; c2018. Onkogene en tumoronderdrukkingsgenes; [opgedateer 2014 25 Junie; aangehaal 2018 Junie 29]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: Amerikaanse Kankervereniging Ing .; c2020. Hoe gerigte terapieë gebruik word om kanker te behandel; [opgedateer 2019 27 Desember; aangehaal 2020 13 Mei]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni-sindroom; 2017 Oct [aangehaal 2018 29 Junie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Begrip van gerigte terapie; 2019 20 Januarie [aangehaal 2020 13 Mei]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming [Internet]. Atlanta: Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Kankervoorkoming en -beheer: Siftingstoetse; [opgedateer 2018 2 Mei; aangehaal 2018 Junie 29]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni-sindroom: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni-sindroomvereniging; c2018. Wat is LFS?: Li-Fraumeni-sindroomvereniging; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. Beenmurgbiopsie en aspirasie: Oorsig; 2018 12 Januarie [aangehaal 2018 29 Junie]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1995–2018. Toets-ID: P53CA: Hematologiese Neoplasmas, TP53 Somatiese mutasie, DNA-volgorde Eks. 4-9: Klinies en interpretatief; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1995–2018. Toets-ID: TP53Z: TP53 geen, volledige genetiese analise: klinies en interpretatief; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Die Universiteit van Texas, Anderson Cancer Center; c2018. TP53 mutasie-analise; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beenmurg-eksamen; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terme: chemoprevensie; [aangehaal op 11 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Genetiese toetsing vir oorerflike kankersindrome; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terme: geen; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 Mutasie-analise; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; TP53 geen; 2018 Jun 26 [aangehaal 2018 Jun 29]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Wat is 'n geenmutasie en hoe kom mutasies voor ?; 2018 Jun 26 [aangehaal 2018 Jun 29]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Teiken op onkogene mutant p53 vir kankerterapie. Voorkant Oncol [Internet]. 2015 21 Desember [aangehaal 2020 13 Mei]; 5: 288. Beskikbaar by: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018. Gesondheidsensiklopedie: borskanker: genetiese toetse; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Toetssentrum: TP53 Somatiese mutasie, Prognosties; [aangehaal op 29 Junie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2017. Gesondheidsinligting: Aspirasie van beenmurg en biopsie: hoe dit gedoen word; [opgedateer 2017 3 Mei; aangehaal 2018 17 Julie]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar vanaf: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.