Verdeling van die verskillende soorte ruggraatmuskulêre atrofie

Tevrede

• Wat veroorsaak SMA?
• Tik 1 SMA
• Wanneer simptome begin
• Simptome
• Vooruitsigte
• Tik 2 SMA
• Wanneer simptome begin
• Simptome
• Vooruitsigte
• Tik 3 SMA
• Wanneer simptome begin
• Simptome
• Vooruitsigte
• Tik 4 SMA
• Wanneer simptome begin
• Simptome
• Vooruitsigte
• Skaars soorte SMA
• Die wegneemete

Spinale spieratrofie (SMA) is 'n genetiese toestand wat by 1 op 6 000 tot 10 000 mense voorkom. Dit benadeel 'n persoon se vermoë om hul spierbeweging te beheer. Alhoewel almal met SMA 'n geenmutasie het, wissel die aanvang, simptome en progressie van die siekte aansienlik.

Om hierdie rede word SMA dikwels in vier soorte ingedeel. Ander seldsame vorme van SMA word veroorsaak deur verskillende geenmutasies.

Lees verder om te leer oor die verskillende soorte SMA.

Wat veroorsaak SMA?

Al vier soorte SMA is die gevolg van 'n tekort aan 'n proteïen genaamd SMN, wat staan ​​vir 'oorlewing van motoriese neuron'. Motorneurone is senuweeselle in die rugmurg wat verantwoordelik is vir die uitstuur van seine na ons spiere.

Wanneer 'n mutasie (fout) in beide kopieë van die SMN1 geen (een op elk van u twee eksemplare van chromosoom 5), lei dit tot 'n tekort aan SMN-proteïene. As daar min of geen SMN-proteïen geproduseer word nie, lei dit tot motoriese funksieprobleme.

Gene wat buurman SMN1, gebel SMN2 gene, is in struktuur soortgelyk aan SMN1 gene. Dit kan soms help om die SMN-proteïentekort te vergoed, maar die aantal SMN2 gene wissel van persoon tot persoon. Die tipe SMA hang dus af van hoeveel SMN2 gene wat 'n persoon moet help om hul te vergoed SMN1 geenmutasie. As 'n persoon met 'n chromosoom 5-verwante SMA meer eksemplare van die SMN2 geen, kan hulle meer werkende SMN-proteïene produseer. In ruil daarvoor sal hul SMA sagter wees met 'n later aanvang as iemand wat minder eksemplare van die SMN2 geen.

Tik 1 SMA

Tipe 1 SMA word ook infantiele SMA of Werdnig-Hoffmann-siekte genoem. Gewoonlik is hierdie tipe te wyte aan die feit dat hy slegs twee eksemplare van die SMN2 geen, een op elke chromosoom 5. Meer as die helfte van die nuwe SMA-diagnoses is tipe 1.

Wanneer simptome begin

Babas met tipe 1 SMA begin simptome toon in die eerste ses maande na geboorte.

Simptome

Die simptome van tipe 1 SMA sluit in:

• swak, slap arms en bene (hipotonie)
• 'n swak huil
• probleme om te beweeg, sluk en asemhaal
• 'n onvermoë om die kop op te tel of sonder ondersteuning te sit

Vooruitsigte

Babas met tipe 1 SMA het vroeër nie langer as twee jaar oorleef nie. Maar met nuwe tegnologie en die vooruitgang van vandag, kan kinders met tipe 1 SMA 'n aantal jare oorleef.

Tik 2 SMA

Tipe 2 SMA word ook intermediêre SMA genoem. In die algemeen het mense met tipe 2 SMA minstens drie SMN2 gene.

Wanneer simptome begin

Die simptome van tipe 2 SMA begin gewoonlik wanneer 'n baba tussen 7 en 18 maande oud is.

Simptome

Simptome van tipe 2 SMA is gewoonlik minder ernstig as tipe 1. Dit sluit in:

• onvermoë om op hul eie op te staan
• swak arms en bene
• bewing in die vingers en hande
• skoliose (geboë ruggraat)
• swak asemhalingspiere
• probleme met hoes

Vooruitsigte

Tipe 2 SMA kan die lewensverwagting verkort, maar die meeste mense met tipe 2 SMA oorleef tot volwassenheid en leef lank. Mense met tipe 2 SMA sal 'n rolstoel moet gebruik om rond te kom. Hulle benodig dalk ook toerusting om snags beter asem te haal.

Tik 3 SMA

Daar kan ook na tipe 3 SMA verwys word as SMA, milde SMA of Kugelberg-Welander siekte. Die simptome van hierdie soort SMA is meer wisselvallig. Mense met tipe 3 SMA het gewoonlik tussen vier en agt SMN2 gene.

Wanneer simptome begin

Die simptome begin na 18 maande ouderdom. Dit word gewoonlik op die ouderdom van 3 gediagnoseer, maar die presiese ouderdom van aanvang kan wissel. Sommige mense sal moontlik eers in die vroeë volwassenheid simptome begin ervaar.

Simptome

Mense met tipe 3 SMA kan gewoonlik alleen staan ​​en loop, maar hulle verloor moontlik die vermoë om te loop as hulle ouer word. Ander simptome sluit in:

• sukkel om van sittende posisies op te staan
• balansprobleme
• sukkel om met trappe op te gaan of te hardloop
• skoliose

Vooruitsigte

Tipe 3 SMA verander gewoonlik nie die lewensverwagting van iemand nie, maar mense met hierdie tipe loop die risiko om oorgewig te word. Hulle bene kan ook swak word en maklik breek.

Tik 4 SMA

Tipe 4 SMA word ook SMA vir volwassenes genoem. Mense met tipe 4 SMA het tussen vier en agt SMN2 gene, sodat hulle 'n redelike hoeveelheid normale SMN-proteïene kan produseer. Tipe 4 is die minste algemene van die vier soorte.

Wanneer simptome begin

Simptome van tipe 4 SMA begin gewoonlik in die vroeë volwassenheid, gewoonlik na die ouderdom van 35.

Simptome

Tipe 4 SMA kan geleidelik vererger met verloop van tyd. Simptome sluit in:

• swakheid in die hande en voete
• moeilik loop
• skud en trek spiere

Vooruitsigte

Tipe 4 SMA verander nie die lewensverwagting van iemand nie, en die spiere wat gebruik word om asem te haal en te sluk word gewoonlik nie aangetas nie.

Skaars soorte SMA

Hierdie tipe SMA is skaars en word veroorsaak deur ander geenmutasies as dié wat die SMN-proteïen beïnvloed.

• Spinale spieratrofie met asemhalingsnood (SMARD) is 'n baie seldsame vorm van SMA wat veroorsaak word deur 'n mutasie van die geen IGHMBP2. SMARD word by babas gediagnoseer en veroorsaak ernstige asemhalingsprobleme.
• Kennedy-siekte, of spinale-bulbar spieratrofie (SBMA), is 'n seldsame soort SMA wat gewoonlik net mans raak. Dit begin dikwels tussen die ouderdom van 20 en 40. Simptome sluit in bewing van die hande, spierkrampe, swakheid in die ledemate en rukkings. Alhoewel dit ook later in die lewe probleme kan veroorsaak, verander hierdie tipe SMA gewoonlik nie die lewensverwagting nie.
• Distale SMA is 'n seldsame vorm wat veroorsaak word deur mutasies in een van baie gene, insluitend UBA1, DYNC1H1, en GARS. Dit beïnvloed senuweeselle in die rugmurg. Simptome begin gewoonlik tydens adolessensie en sluit krampe of swakheid en vermorsing van die spiere in. Dit beïnvloed nie die lewensverwagting nie.

Die wegneemete

Daar is vier verskillende soorte chromosoom 5-verwante SMA, wat ongeveer ooreenstem met die ouderdom waarop simptome begin. Die tipe hang af van die aantal SMN2 gene wat 'n persoon moet help om 'n mutasie in die SMN1 geen. Oor die algemeen beteken 'n vroeëre ouderdom van aanvang minder eksemplare van SMN2 en 'n groter impak op motoriese funksie.

Kinders met tipe 1 SMA het gewoonlik die laagste vlak van funksionering. Tipes 2 tot 4 veroorsaak minder ernstige simptome. Dit is belangrik om daarop te let dat SMA nie 'n persoon se brein of leervermoë beïnvloed nie.

Ander seldsame vorme van SMA, insluitend SMARD, SBMA en distale SMA, word veroorsaak deur verskillende mutasies met 'n heel ander patroon van oorerwing. Praat met u dokter om meer uit te vind oor die genetika en vooruitsigte vir 'n spesifieke tipe.