Wilson’s Disease

Tevrede

• Die tekens en simptome van die siekte van Wilson
• Lewerverwant
• Neurologiese
• Kayser-Fleischer ringe en sonneblom katarak
• Ander simptome
• Wat is die oorsaak en wie loop die risiko vir die siekte van Wilson?
• Hoe word Wilson se siekte gediagnoseer?
• Fisiese eksamen
• Laboratoriumtoetse
• Hoe word die siekte van Wilson behandel?
• Eerste stadium
• Tweede fase
• Derde fase
• Wat is die vooruitsig vir die siekte van Wilson?
• Kan u die siekte van Wilson voorkom?
• Volgende stappe

Wat is die siekte van Wilson?

Wilson se siekte, ook bekend as hepatolentikulêre degenerasie en progressiewe lensvormige degenerasie, is 'n seldsame genetiese afwyking wat kopervergiftiging in die liggaam veroorsaak. Dit raak ongeveer 1 op 30 000 mense wêreldwyd.

In 'n gesonde liggaam filtreer die lewer oortollige koper en laat dit deur urine vry. Met die siekte van Wilson kan die lewer nie die ekstra koper behoorlik verwyder nie. Die ekstra koper bou dan op in organe soos die brein, lewer en oë.

Vroeë diagnose is van kardinale belang om die vordering van die siekte van Wilson te stop. Behandeling kan behels dat u medikasie neem of 'n leweroorplanting kry. Uitstel of nie behandeling kan lewerversaking, breinskade of ander lewensbedreigende toestande veroorsaak.

Praat met u dokter as u gesin 'n geskiedenis van die siekte van Wilson het. Baie mense met hierdie toestand lei 'n normale, gesonde lewe.

Die tekens en simptome van die siekte van Wilson

Die tekens en simptome van die siekte van Wilson wissel baie, afhangende van watter orgaan aangetas word. Hulle kan verkeerdelik beskou word as ander siektes of toestande. Wilson se siekte kan slegs deur 'n dokter opgespoor word en deur diagnostiese toetse.

Lewerverwant

Die volgende simptome kan dui op koperakkumulasie in die lewer:

• swakheid
• voel moeg
• gewigsverlies
• naarheid
• braking
• eetlus verloor
• jeuk
• geelsug of vergeling van die vel
• edeem, of die swelling van bene en buik
• pyn of opgeblasenheid in die buik
• spin-angiomas, of sigbare takagtige bloedvate op die vel
• spierkrampe

Baie van hierdie simptome, soos geelsug en oedeem, is dieselfde vir ander toestande soos lewer- en nierversaking. U dokter sal verskeie toetse doen voordat u 'n diagnose van die siekte van Wilson bevestig.

Neurologiese

Koperakkumulasie in die brein kan simptome veroorsaak soos:

• geheue-, spraak- of siggestremdheid
• abnormale loop
• migraine
• kwyl
• slapeloosheid
• lompheid met hande
• persoonlikheidsveranderings
• veranderinge in bui
• depressie
• probleme op skool

In die gevorderde stadiums kan hierdie simptome spierspasmas, aanvalle en spierpyn insluit tydens beweging.

Kayser-Fleischer ringe en sonneblom katarak

U dokter sal ook kyk of daar Kayser-Fleischer (K-F) ringe en sonneblom katarak in die oë is. K-F-ringe is abnormale goudbruin verkleurings in die oë wat veroorsaak word deur afsettings van oortollige koper. K-F-ringe verskyn by ongeveer 97 persent van die mense met die siekte van Wilson.

Sonneblom-katarakte verskyn by 1 uit 5 mense met die siekte van Wilson. Dit is 'n kenmerkende veelkleurige sentrum met speke wat na buite straal.

Ander simptome

Die ophoping van koper in ander organe kan veroorsaak:

• blou verkleuring in die naels
• nierstene
• voortydige osteoporose, of gebrek aan beendigtheid
• artritis
• menstruele onreëlmatighede
• lae bloeddruk

Wat is die oorsaak en wie loop die risiko vir die siekte van Wilson?

'N Mutasie in die ATP7B geen, wat vir kopervervoer kodeer, veroorsaak die siekte van Wilson. U moet die geen van albei ouers erf om die siekte van Wilson te hê. Dit kan beteken dat een van u ouers die toestand het of die geen dra.

Die geen kan 'n generasie oorslaan, dus wil u verder kyk as u ouers of 'n genetiese toets doen.

Hoe word Wilson se siekte gediagnoseer?

Wilson se siekte kan moeilik wees vir dokters om aanvanklik te diagnoseer. Die simptome is soortgelyk aan ander gesondheidskwessies soos swaarmetaalvergiftiging, hepatitis C en serebrale gestremdheid.

Soms kan u dokter die siekte van Wilson uitsluit sodra neurologiese simptome voorkom en daar geen K-F-ring sigbaar is nie.Maar dit is nie altyd die geval vir mense met lewerspesifieke simptome of geen ander simptome nie.

'N Dokter sal u simptome vra en die mediese geskiedenis van u gesin vra. Hulle sal ook 'n verskeidenheid toetse gebruik om te soek na skade wat veroorsaak word deur koperakkumulasies.

Fisiese eksamen

U dokter sal tydens u liggaam:

• ondersoek jou liggaam
• luister vir geluide in die buik
• kyk of u K-F-ringe of sonneblom-katarakte onder 'n helder lig kyk
• toets u motoriese en geheue vaardighede

Laboratoriumtoetse

Vir bloedtoetse sal u dokter monsters teken en in 'n laboratorium laat ontleed om te kyk of:

• afwykings in u lewerensieme
• kopervlakke in die bloed
• laer vlakke van ceruloplasmin, 'n proteïen wat koper deur die bloed dra
• 'n gemuteerde geen, ook genoem genetiese toetsing
• lae bloedsuiker

U dokter kan u ook vra om u uriene vir 24 uur op te samel om na koperakkumulasie te kyk.

Hoe word die siekte van Wilson behandel?

Suksesvolle behandeling van die siekte van Wilson hang af van meer tyd as medikasie. Behandeling vind dikwels in drie stadiums plaas en moet 'n leeftyd duur. As iemand ophou om die medisyne te gebruik, kan koper weer opbou.

Eerste stadium

Die eerste behandeling is om oortollige koper uit u liggaam te verwyder deur chelaatvorming. Chelaterende middels sluit in middels soos d-penisillamien en trientien, of Syprine. Hierdie middels sal die ekstra koper uit u organe verwyder en in die bloedstroom vrystel. U niere sal dan die koper in die urine filter.

Trientine het minder gerapporteerde newe-effekte as d-penisillamien. Potensiële newe-effekte d-penicillamine sluit in:

• koors
• uitslag
• nierprobleme
• beenmurgkwessies

U dokter sal laer dosisse chelaterende middels verskaf as u swanger is, want dit kan geboortedefekte veroorsaak.

Tweede fase

Die doel van die tweede fase is om normale vlakke van koper na verwydering te handhaaf. U dokter sal sink of tetrathiomolybdate voorskryf as u die eerste behandeling voltooi het of geen simptome toon nie, maar die siekte van Wilson het.

Sink wat oraal as sout of asetaat (Galzin) geneem word, voorkom dat die liggaam koper opneem in voedsel. U kan effense maag hê as u sink inneem. Kinders met die siekte van Wilson, maar geen simptome wil sink neem om te verhoed dat die toestand vererger of die vordering daarvan vertraag nie.

Derde fase

Nadat die simptome verbeter en u kopervlakke normaal is, wil u fokus op langtermyn onderhoudsterapie. Dit sluit in voortdurende sink- of chelaatterapie en die monitering van u kopervlakke gereeld.

U kan ook u kopervlakke bestuur deur voedsel met hoë vlakke te vermy, soos:

• gedroogde vrugte
• lewer
• sampioene
• neute
• skulpvis
• sjokolade
• multivitamiene

Miskien wil u ook die watervlakke tuis nagaan. Daar kan ekstra koper in u water wees as u huis koperpype het.

Medisyne kan ongeveer vier tot ses maande duur voordat u werk by iemand wat simptome ervaar. As 'n persoon nie op hierdie behandelings reageer nie, kan hy 'n leweroorplanting benodig. 'N Suksesvolle leweroorplanting kan die siekte van Wilson genees. Die suksessyfer vir leweroorplantings is na een jaar 85 persent.

Wat is die vooruitsig vir die siekte van Wilson?

Hoe vroeër u agterkom as u die geen vir die siekte van Wilson het, hoe beter is u voorspelling. Wilsonsiekte kan ontwikkel tot lewerversaking en breinskade as dit nie behandel word nie.

Vroeë behandeling kan help om neurologiese probleme en lewerskade te keer. Behandeling in 'n later stadium kan verdere vordering van die siekte voorkom, maar dit sal nie altyd die skade herstel nie. Mense in gevorderde stadiums sal moontlik moet leer hoe om hul simptome deur die loop van hul lewe te hanteer.

Kan u die siekte van Wilson voorkom?

Wilsonsiekte is 'n oorerflike geen wat van ouers aan hul kinders oorgedra word. As ouers 'n kind met die siekte van Wilson het, kan hulle moontlik ook ander kinders hê wat die toestand het.

Alhoewel u nie die siekte van Wilson kan voorkom nie, kan u die aanvang van die toestand vertraag of vertraag. As u vroeg agterkom dat u die siekte van Wilson het, kan u voorkom dat die simptome vertoon deur medisyne soos sink in te neem. 'N Genetiese spesialis kan ouers help om hul potensiële risiko om Wilson se siekte aan hul kinders oor te dra, te bepaal.

Volgende stappe

Maak 'n afspraak met u dokter indien u of iemand wat u ken, die siekte van Wilson het of as u simptome toon van lewerversaking. Die grootste aanwyser vir hierdie toestand is familiegeskiedenis, maar die gemuteerde geen kan 'n generasie oorslaan. U sal dalk 'n genetiese toets wil vra saam met die ander toetse wat u dokter sal beplan.

U sal dadelik met u behandeling wil begin as u 'n diagnose vir die siekte van Wilson kry. Vroeë behandeling kan help om die toestand te voorkom of te vertraag, veral as u nog nie simptome toon nie. Medisyne sluit chelaatvormers en sink in, en dit kan tot ses maande neem om te werk. Selfs nadat u kopervlakke weer normaal is, moet u voortgaan om medikasie te neem, aangesien die siekte van Wilson 'n lewenslange toestand is.