Trisomie 18

Trisomie 18 is 'n genetiese afwyking waarin 'n persoon 'n derde kopie van materiaal uit chromosoom 18 het, in plaas van die gewone twee eksemplare. Die meeste sake word nie deur gesinne deurgegee nie. In plaas daarvan kom die probleme wat tot hierdie toestand lei in die sperm of die eier wat die fetus vorm, voor.

Trisomie 18 kom voor by 1 uit elke 6000 lewende geboortes. Dit kom 3 keer meer voor by meisies as seuns.

Die sindroom kom voor wanneer daar ekstra materiaal uit chromosoom 18. Die ekstra materiaal beïnvloed normale ontwikkeling.

• Trisomie 18: die teenwoordigheid van 'n ekstra (derde) chromosoom 18 in al die selle.
• Mosaïese trisomie 18: die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom 18 in sommige selle.
• Gedeeltelike trisomie 18: die teenwoordigheid van 'n deel van 'n ekstra chromosoom 18 in die selle.

Die meeste gevalle van Trisomy 18 word nie deur families oorgedra nie (geërf). In plaas daarvan kom die gebeure wat tot trisomie 18 lei in die sperm of die eier wat die fetus vorm, voor.

Simptome kan insluit:

• Gebalde hande
• Gekruiste bene
• Voete met 'n afgeronde bodem
• Lae geboortegewig
• Lae ore
• Verstandelike vertraging
• Swak ontwikkelde vingernaels
• Klein kop (mikrokefalie)
• Klein kakebeen (micrognathia)
• Ongesinkte testikel
• Ongewone bors (pectus carinatum)

'N Ondersoek tydens swangerskap kan 'n buitengewone groot baarmoeder en ekstra vrugwater toon. Daar kan 'n buitengewone klein plasenta wees as die baba gebore word. 'N Fisiese ondersoek van die baba kan ongewone gelaatstrekke en vingerafdrukpatrone toon. X-strale kan 'n kort borsbeen toon.

Chromosoomstudies toon trisomie 18. Die chromosoomafwyking kan in elke sel voorkom of slegs in 'n sekere persentasie selle voorkom (mosaïek genoem). Studies kan ook 'n deel van die chromosoom in sommige selle toon. Selde word 'n deel van die chromosoom 18 aan 'n ander chromosoom geheg. Dit word translokasie genoem.

Ander tekens sluit in:

• Gat, gesplete of gesplete in die iris van die oog (coloboma)
• Skeiding tussen die linker- en regterkant van die buikspier (diastasis recti)
• Naelbreuk of inguinale breuk

Daar is dikwels tekens van aangebore hartsiektes, soos:

• Atriale septale defek (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventrikulêre septale defek (VSD)

Toetse kan ook nierprobleme toon, insluitend:

• Perdeskoenier
• Hidronefrose
• Polisistiese nier

Daar is geen spesifieke behandelings vir trisomie 18. Watter behandelings gebruik word, hang af van die persoon se individuele toestand.

Ondersteuningsgroepe sluit in:

• Ondersteuningsorganisasie vir trisomie 18, 13 en verwante afwykings (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18-stigting: www.trisomy18.org
• Hoop vir Trisomie 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Die helfte van die babas met hierdie toestand oorleef nie langer as die eerste week van hul lewe nie. Nege uit tien kinders sterf teen 1 jaar oud. Sommige kinders het tot die tienerjare oorleef, maar met ernstige mediese en ontwikkelingsprobleme.

Komplikasies hang af van die spesifieke gebreke en simptome.

Komplikasies kan insluit:

• Asemhalingsprobleme of gebrek aan asemhaling (apnee)
• Doofheid
• Voedingsprobleme
• Hartversaking
• Aanvalle
• Visie probleme

Genetiese berading kan gesinne help om die toestand te verstaan, die risiko's om dit te erf en hoe om vir die persoon te sorg.

Toetse kan tydens swangerskap gedoen word om vas te stel of die kind hierdie sindroom het.

Genetiese berading word aanbeveel vir ouers wat 'n kind met hierdie sindroom het en wat meer kinders wil hê.

Edwards-sindroom

• Sindakties

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.