Xeroderma pigmentosum: wat dit is, simptome, oorsaak en behandeling

Tevrede

• Simptome van xeroderma pigmentosum
• Hoofoorsaak
• Hoe die behandeling gedoen word

Die xeroderma pigmentosum is 'n seldsame en oorerflike genetiese siekte wat gekenmerk word deur hipersensitiwiteit van die vel vir die UV-strale van die son, wat lei tot droë vel en die voorkoms van talle sproete en wit kolle versprei in die liggaam, veral in die gebiede met die grootste blootstelling aan die son. , insluitend die lippe.

As gevolg van die groot sensitiwiteit van die vel, is dit meer geneig om mense wat gediagnoseer word met xeroderma pigmentosum voormaligne letsels of velkanker te ontwikkel, en dit is belangrik om daagliks sonskerm te gebruik bo 50 SPF en toepaslike klere. Hierdie genetiese siekte kan nie definitief genees word nie, maar die behandeling kan die aanvang van komplikasies voorkom en moet lewenslank gevolg word.

Simptome van xeroderma pigmentosum

Die tekens en simptome van xeroderma pigmentosum en die erns kan wissel volgens die aangetaste geen en die tipe mutasie. Die belangrikste simptome wat verband hou met hierdie siekte is:

• Baie sproete op die gesig en op die hele liggaam word selfs donkerder as dit aan die son blootgestel word;
• Erge brandwonde na 'n paar minute sonblootstelling;
• Daar verskyn blase op die vel wat aan die son blootgestel word;
• Donker of ligte kolle op die vel;
• Vorming van korsies op die vel;
• Droë vel met die voorkoms van skubbe;
• Hipersensitiwiteit in die oë.

Die tekens en simptome van xeroderma pigmentosum verskyn gewoonlik gedurende die kinderjare tot die ouderdom van 10. Dit is belangrik dat die dermatoloog geraadpleeg word sodra die eerste tekens en simptome verskyn, sodat die behandeling kort daarna kan begin, want na 10 jaar is dit algemeen dat die persoon tekens en simptome met betrekking tot velkanker begin ontwikkel, wat veroorsaak dat ingewikkelder behandeling. Leer hoe u die simptome van velkanker kan identifiseer.

Hoofoorsaak

Die hoofoorsaak van xeroderma pigmentosum is die aanwesigheid van 'n mutasie in gene wat verantwoordelik is vir die herstel van DNA na blootstelling aan ultravioletstraling. As gevolg van hierdie mutasie kan DNS dus nie korrek herstel word nie, wat lei tot veranderinge in die sensitiwiteit van die vel en lei tot die ontwikkeling van die tekens en simptome van die siekte.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van xeroderma pigmentosum moet deur die dermatoloog gelei word volgens die tipe letsel wat deur die persoon aangebied word. In die geval van pre-kwaadaardige letsels, kan die dokter aktuele behandeling, orale vervanging van vitamien D aanbeveel en 'n paar maatreëls om die vordering van die letsels te voorkom, soos die gebruik van sonskerm daagliks en die gebruik van klere met lang- en langbroeke met moue, gebruik van 'n sonbril met UV-beskermingsfaktor, byvoorbeeld.

In die geval van letsels met kwaadaardige eienskappe, wat moontlik dui op velkanker, kan dit nodig wees om chirurgie uit te voer om letsels wat met verloop van tyd verskyn, te verwyder, behalwe om spesifieke behandeling uit te voer, wat ook chemoterapie en / of bestraling kan insluit na chirurgie. Verstaan ​​hoe die behandeling van velkanker gedoen word.