Dubin-Johnson-sindroom

Dubin-Johnson-sindroom (DJS) is 'n versteuring wat deur families oorgeërf word. In hierdie toestand kan u die hele lewe lank ligte geelsug hê.

DJS is 'n baie seldsame genetiese afwyking. Om die toestand te kan erf, moet 'n kind 'n afskrif van die gebrek aan geen ouers kry.

Die sindroom bemoeilik die liggaam se vermoë om bilirubien deur die lewer in die gal in te beweeg. Wanneer die lewer en milt verslete rooibloedselle afbreek, word bilirubien geproduseer. Bilirubien beweeg normaalweg in die gal wat deur die lewer geproduseer word. Dit vloei dan in die galbuise, verby die galblaas en in die spysverteringstelsel.

Wanneer bilirubien nie behoorlik in die gal vervoer word nie, bou dit op in die bloedstroom. Dit laat die vel en die wit van die oë geel word. Dit word geelsug genoem. Erge hoë vlakke van bilirubien kan die brein en ander organe beskadig.

Mense met DJ's het lewenslange ligte geelsug wat vererger kan word deur:

• Alkohol
• Voorbehoedpille
• Omgewingsfaktore wat die lewer beïnvloed
• Infeksie
• Swangerskap

Ligte geelsug, wat moontlik eers in puberteit of volwassenheid voorkom, is meestal die enigste simptoom van DJS.

Die volgende toetse kan help om hierdie sindroom te diagnoseer:

• Lewerbiopsie
• Lewerensieme vlakke (bloedtoets)
• Serum bilirubien
• Urinêre koproporfirienvlakke, insluitend die vlak van koproporfirien I

Geen spesifieke behandeling is nodig nie.

Die vooruitsigte is baie positief. DJS verkort gewoonlik nie die lewensduur van iemand nie.

Komplikasies is ongewoon, maar kan die volgende insluit:

• Maagpyn
• Erge geelsug

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien een van die volgende dinge voorkom:

• Geelsug is erg
• Geelsug word mettertyd erger
• U het ook buikpyn of ander simptome (wat 'n teken kan wees dat 'n ander siekte die geelsug veroorsaak)

As u 'n familiegeskiedenis van DJ's het, kan genetiese berading nuttig wees as u van plan is om kinders te hê.

• Spysverteringstelselorgane

Korenblat KM, Berk PD. Toegang tot die pasiënt met geelsug of abnormale lewertoetse. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 138.

Lidofsky SD. Geelsug. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, reds. Sleisenger en Fordtran se gastro-intestinale en lewersiekte. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofstuk 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubien metabolisme en die afwykings daarvan. In: Sanyal AJ, Terrault N, reds. Zakim and Boyer’s Hepatology: A Handbook of Liver Disease. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 58.