von Gierke-siekte

Von Gierke-siekte is 'n toestand waarin die liggaam glikogeen nie kan afbreek nie. Glikogeen is 'n vorm van suiker (glukose) wat in die lewer en spiere gestoor word. Dit word normaalweg in glukose afgebreek om u meer energie te gee wanneer u dit nodig het.

Von Gierke-siekte word ook tipe I glikogeenopbergingsiekte (GSD I) genoem.

Von Gierke-siekte kom voor as die liggaam nie proteïene (ensieme) het wat glukose vrystel nie. Dit veroorsaak dat abnormale hoeveelhede glikogeen in sekere weefsels opbou. As glikogeen nie behoorlik afgebreek word nie, lei dit tot lae bloedsuiker.

Die siekte van Von Gierke word geërf, wat beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. As albei ouers 'n kopie van die geen wat verband hou met hierdie toestand, het, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.

Dit is simptome van die siekte von Gierke:

• Voortdurende honger en moet gereeld eet
• Maklike kneusing en neusbloeding
• Moegheid
• Prikkelbaarheid
• Opgeswelde wange, dun bors en ledemate en geswelde buik

U gesondheidsorgaanbieder sal 'n fisiese ondersoek doen.

Die eksamen kan tekens toon van:

• Vertraagde puberteit
• Vergrote lewer
• Jig
• Inflammatoriese dermsiekte
• Lewertumore
• Erge lae bloedsuiker
• Belemmerde groei of versuim om te groei

Kinders met hierdie toestand word gewoonlik voor die ouderdom van 1 gediagnoseer.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Biopsie van lewer of nier
• Bloedsuikertoets
• Genetiese toetsing
• Melksuur bloedtoets
• Triglyceriedvlak
• Uriensuur bloedtoets

As iemand hierdie siekte het, sal die toetsuitslae lae bloedsuiker en hoë vlakke van laktaat (geproduseer uit melksuur), bloedvette (lipiede) en uriensuur toon.

Die doel van die behandeling is om lae bloedsuiker te vermy. Eet gereeld gedurende die dag, veral voedsel wat koolhidrate (stysel) bevat. Ouer kinders en volwassenes kan koringstysel per mond inneem om hul koolhidraatinname te verhoog.

By sommige kinders word 'n voedingsbuis dwarsdeur die nag deur die neus in die maag geplaas om suikers of ongekookte mieliestysel te gee. Die buis kan elke oggend uitgehaal word. Alternatiewelik kan 'n gastrostomiebuis (G-buis) geplaas word om kos oornag direk in die maag af te lewer.

'N Medisyne om uriensuur in die bloed te verlaag en die risiko vir jig te verminder, kan voorgeskryf word. U diensverskaffer kan ook medisyne voorskryf om niersiekte, hoë lipiede te behandel en om die selle wat infeksie beveg, te verhoog.

Mense met die von Gierke-siekte kan vrugte of melksuiker nie behoorlik afbreek nie. Dit is die beste om hierdie produkte te vermy.

Vereniging vir Glikogeen Opbergingsiekte - www.agsdus.org

Met behandeling het groei, puberteit en lewensgehalte verbeter vir mense met die von Gierke-siekte. Diegene wat op 'n jong ouderdom geïdentifiseer en versigtig behandel word, kan tot volwassenheid leef.

Vroeë behandeling verminder ook die tempo van ernstige probleme, soos:

• Jig
• Nierversaking
• Lewensgevaarlike lae bloedsuiker
• Lewertumore

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Gereelde infeksie
• Jig
• Nierversaking
• Lewertumore
• Osteoporose (dunner bene)
• Aanvalle, lusteloosheid, verwarring as gevolg van lae bloedsuiker
• Kort hoogte
• Onderontwikkelde sekondêre seksuele eienskappe (borste, skaamhare)
• Maagsere of derm

Bel u verskaffer as u 'n familiegeskiedenis het van glikogeenopbergingsiekte of vroeë babadood as gevolg van lae bloedsuiker.

Daar is geen eenvoudige manier om glikogeenopbergingsiekte te voorkom nie.

Paartjies wat 'n baba wil hê, kan genetiese berading en toetsing aanvra om hul risiko vir die verspreiding van von Gierke-siekte te bepaal.

Tipe I glikogeen-opbergingsiekte

Bonnardeaux A, Bichet DG. Geërfde afwykings van die nierbuis. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Gebreke in die metabolisme van koolhidrate. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glikogeen-opbergingsiekte tipe 1: kliniese profiel en laboratoriumprofiel. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.