Oorerflike fruktose-onverdraagsaamheid

Oorerflike fruktose-intoleransie is 'n afwyking waarin die proteïen nie nodig is om fruktose af te breek nie. Fruktose is 'n vrugtesuiker wat natuurlik in die liggaam voorkom. Fruktose wat deur die mens gemaak word, word as versoeter in baie voedselsoorte gebruik, insluitend babakos en drankies.

Hierdie toestand kom voor wanneer 'n ensiem aldolase B ontbreek. Hierdie stof is nodig om fruktose af te breek.

As iemand sonder hierdie stof fruktose of sukrose eet (suikerriet of suiker, tafelsuiker), kom ingewikkelde chemiese veranderinge in die liggaam voor. Die liggaam kan nie sy gestoorde vorm van suiker (glikogeen) in glukose verander nie. As gevolg hiervan val bloedsuiker en vorm gevaarlike stowwe in die lewer.

Oorerflike fruktose-onverdraagsaamheid word geërf, wat beteken dat dit deur gesinne oorgedra kan word. As albei ouers 'n onwerkende kopie van die aldolase B-geen dra, het elkeen van hul kinders 'n kans van 25% (1 op 4) om geraak te word.

Simptome kan gesien word nadat 'n baba kos of formule begin eet het.

Die vroeë simptome van fruktose-intoleransie is soortgelyk aan dié van galaktosemie (onvermoë om suiker galaktose te gebruik). Latere simptome hou meer verband met lewersiekte.

Simptome kan insluit:

• Stuiptrekkings
• Oormatige slaperigheid
• Prikkelbaarheid
• Geel vel of wit oë (geelsug)
• Swak voeding en groei as baba, versuim om te floreer
• Probleme na die eet van vrugte en ander voedsel wat fruktose of sukrose bevat
• Braking

Liggaamlike ondersoek kan toon:

• Vergrote lewer en milt
• Geelsug

Toetse wat die diagnose bevestig, sluit in:

• Bloedstollingstoetse
• Bloedsuikertoets
• Ensiemstudies
• Genetiese toetsing
• Nierfunksietoetse
• Lewerfunksietoetse
• Lewerbiopsie
• Uriensuur bloedtoets
• Urinale ondersoek

Die bloedsuiker sal laag wees, veral na die ontvangs van fruktose of sukrose. Uriensuurvlakke sal hoog wees.

Die verwydering van fruktose en sukrose uit die dieet is 'n effektiewe behandeling vir die meeste mense. Komplikasies kan behandel word. Sommige mense kan byvoorbeeld medisyne neem om die uriensuur in hul bloed te verlaag en hul risiko vir jig te verlaag.

Oorerflike fruktose-onverdraagsaamheid kan lig of ernstig wees.

Vermy fruktose en sukrose help die meeste kinders met hierdie toestand. Die voorspelling is in die meeste gevalle goed.

'N Paar kinders met 'n ernstige vorm van die siekte sal ernstige lewersiekte kry. Selfs die verwydering van fruktose en sukrose uit die dieet kan nie ernstige lewersiekte by hierdie kinders voorkom nie.

Hoe goed iemand vaar, hang af van:

• Hoe gou die diagnose gemaak is
• Hoe gou fruktose en sukrose uit die dieet verwyder kan word
• Hoe goed die ensiem in die liggaam werk

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Vermyding van voedsel wat fruktose bevat as gevolg van die gevolge daarvan
• Bloeding
• Jig
• Siekte as gevolg van die eet van voedsel wat fruktose of sukrose bevat
• Lewerversaking
• Lae bloedsuiker (hipoglisemie)
• Aanvalle
• Dood

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind simptome van hierdie toestand ontwikkel nadat die voeding begin het. As u kind hierdie toestand het, beveel kenners aan dat u 'n dokter besoek wat spesialiseer in biochemiese genetika of metabolisme.

Paartjies met 'n familiegeskiedenis van fruktose-onverdraagsaamheid wat 'n baba wil hê, kan genetiese berading oorweeg.

Die meeste skadelike gevolge van die siekte kan voorkom word deur die inname van fruktose en sukrose te verminder.

Fruktosemie; Fruktose-onverdraagsaamheid; Fruktose aldolase B-tekort; Fruktose-1, 6-bisfosfaat aldolase tekort

Bonnardeaux A, Bichet DG. Geërfde afwykings van die nierbuis. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Gebreke in die metabolisme van koolhidrate. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Koolhidrate. In: McPherson RA, Pincus MR, reds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23ste uitg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofstuk 16.

Scheinman SJ. Geneties gebaseerde niervervoerstoornisse. In: Gilbert SJ, Weiner DE, reds. Nasionale nierstigting se primer oor niersiekte. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 38.