Oorerflike afwyking van ureumsirkel

Oorerflike ureumsiklus abnormaliteit is 'n oorerflike toestand. Dit kan probleme veroorsaak met die verwydering van afval uit die liggaam.

Die ureumsiklus is 'n proses waarin afval (ammoniak) uit die liggaam verwyder word. As u proteïene eet, breek die liggaam dit op in aminosure. Ammoniak word vervaardig uit oorblywende aminosure en moet uit die liggaam verwyder word.

Die lewer produseer verskeie chemikalieë (ensieme) wat ammoniak verander in 'n vorm genaamd ureum, wat die liggaam in die urine kan verwyder. As hierdie proses versteur word, begin ammoniakvlakke styg.

Verskeie oorerflike toestande kan probleme met hierdie verwyderingsproses veroorsaak. Mense met 'n urea-siklusversteuring het 'n gebrekkige geen wat die ensieme maak wat nodig is om ammoniak af te breek in die liggaam.

Hierdie siektes sluit in:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginase-tekort
• Carbamyl fosfaat sintetase (CPS) tekort
• Sitrullinemie
• N-asetielglutamaat sintetase (NAGS) tekort
• Ornitietranskarbamilase (OTC) tekort

As 'n groep kom hierdie versteurings voor by 1 uit 30 000 pasgeborenes. OTC-tekort is die algemeenste van hierdie afwykings.

Seuns word meer dikwels deur OTC-tekort aangetas as meisies. Meisies word selde geraak. Die meisies wat geraak word, het ligter simptome en kan die siekte later in hul lewe ontwikkel.

Om die ander vorme van afwykings te kry, moet u 'n nie-werkende kopie van die geen van albei ouers ontvang. Soms weet ouers nie dat hulle die geen dra voordat hul kind die afwyking kry nie.

Die baba begin gewoonlik goed verpleeg en lyk normaal. Die baba ontwikkel egter mettertyd swak voeding, braking en slaperigheid, wat so diep kan wees dat die baba moeilik wakker kan word. Dit kom meestal binne die eerste week na die geboorte voor.

Simptome sluit in:

• Verwarring
• Verminderde voedselinname
• Hou nie van voedsel wat proteïene bevat nie
• Verhoogde slaperigheid, probleme om wakker te word
• Naarheid, braking

Die gesondheidsorgverskaffer sal hierdie afwykings dikwels diagnoseer wanneer die kind nog 'n baba is.

Tekens kan insluit:

• Abnormale aminosure in bloed en urine
• Abnormale vlak van orotiensuur in bloed of urine
• Hoë bloed ammoniak vlak
• Normale vlak van suur in bloed

Toetse kan insluit:

• Slagaar bloedgas
• Bloed ammoniak
• Bloedglukose
• Plasma aminosure
• Urine organiese sure
• Genetiese toetse
• Lewerbiopsie
• MRI- of CT-skandering

Die beperking van proteïene in die dieet kan help met die behandeling van hierdie afwykings deur die hoeveelheid stikstofafval wat die liggaam produseer, te verminder. (Die afval is in die vorm van ammoniak.) Spesiale baba- en kleuterformules met lae proteïene is beskikbaar.

Dit is belangrik dat 'n verskaffer die inname van proteïene lei. Die verskaffer kan die hoeveelheid proteïene wat die baba kry, balanseer sodat dit genoeg is vir groei, maar nie genoeg om simptome te veroorsaak nie.

Dit is baie belangrik vir mense met hierdie afwykings om vas te vermy.

Mense met abnormale ureumsiklusse moet ook baie versigtig wees tydens tye van fisiese spanning, soos wanneer hulle infeksies het. Spanning, soos koors, kan veroorsaak dat die liggaam sy eie proteïene afbreek. Hierdie ekstra proteïene kan die byprodukte vir die abnormale ureumsiklus moeilik maak.

Stel 'n plan saam met u diensverskaffer op om alle proteïene te vermy, drank met hoë koolhidrate te drink en genoeg vloeistowwe in te neem.

Die meeste mense met ureumsiklusstoornisse sal een of ander tyd in die hospitaal moet bly. Gedurende sulke tye kan dit behandel word met medisyne wat die liggaam help om stikstofbevattende afvalstowwe te verwyder. Dialise kan die liggaam help om oortollige ammoniak tydens ernstige siektes te bevry. Sommige mense het dalk 'n leweroorplanting nodig.

RareConnect: amptelike gemeenskap van urea-siklusversteuring - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Hoe goed mense vaar, hang af van:

• Watter ureum siklus abnormaliteit hulle het
• Hoe erg dit is
• Hoe vroeg dit ontdek word
• Hoe noukeurig hulle 'n proteïenbeperkte dieet volg

Babas wat in die eerste week van hul lewe gediagnoseer is en dadelik 'n proteïenbeperkte dieet inneem, kan goed vaar.

Vashou aan die dieet kan lei tot normale intelligensie vir volwassenes. As u die dieet herhaaldelik nie volg of simptome het wat deur stres veroorsaak word nie, kan dit lei tot swelling van die brein en breinskade.

Groot spanning, soos chirurgie of ongelukke, kan ingewikkeld wees vir mense met hierdie toestand. Uiteindelike sorg is nodig om probleme gedurende sulke periodes te voorkom.

Komplikasies kan insluit:

• Koma
• Verwarring en uiteindelik disoriëntasie
• Dood
• Toename in die bloed ammoniak vlak
• Swelling van die brein

Prenatale toetse is beskikbaar. Genetiese toetse voordat 'n embrio ingeplant word, kan beskikbaar wees vir diegene wat in vitro gebruik as die spesifieke genetiese oorsaak bekend is.

'N Dieetkundige is belangrik om te help met die beplanning en opdatering van 'n proteïenbeperkte dieet namate die kind groei.

Soos met die meeste oorerflike siektes, is daar geen manier om te voorkom dat hierdie afwykings na die geboorte ontwikkel nie.

Spanwerk tussen ouers, die mediese span en die betrokke kind om die voorgeskrewe dieet te volg, kan help om ernstige siektes te voorkom.

Afwyking van die ureumsiklus - oorerflik; Ureumsiklus - oorerflike afwyking

• Ureum siklus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in die metabolisme van aminosure. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.

Konczal LL, Zinn AB. Ingebore metaboliese foute. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Ingebore foute van ureumsintese. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 38.