Siekte van die esdoornstroop

Siekte van esdoornstroop (MSUD) is 'n afwyking waarin die liggaam sekere dele van proteïene nie kan afbreek nie. Die urine van mense met hierdie toestand kan ruik na esdoringstroop.

Siekte van esdoornstroop (MSUD) word geërf, wat beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. Dit word veroorsaak deur 'n defek in 1 van 3 gene. Mense met hierdie toestand kan nie die aminosure leucine, isoleucine en valine afbreek nie. Dit lei tot die ophoping van hierdie chemikalieë in die bloed.

In die ernstigste vorm kan MSUD die brein beskadig tydens tye van liggaamlike spanning (soos infeksie, koors of om lank nie te eet nie).

Sommige soorte MSUD is sag of kom en gaan. Selfs in die mildste vorm kan herhaalde periodes van liggaamlike spanning geestelike gestremdheid en hoë vlakke van leucine laat opbou.

Simptome van hierdie siekte is:

• Koma
• Voedingsprobleme
• Lusteloosheid
• Aanvalle
• Urine wat ruik soos esdoringstroop
• Braking

Hierdie toetse kan gedoen word om na hierdie siekte te kyk:

• Plasma-aminosuurtoets
• Urine organiese suur toets
• Genetiese toetsing

Daar is tekens van ketose (opbou van ketone, 'n neweproduk van vetverbranding) en oortollige suur in die bloed (acidose).

Wanneer die toestand gediagnoseer word en tydens episodes, behels die behandeling van 'n proteïenvrye dieet. Vloeistowwe, suikers en soms vette word deur 'n aar (IV) gegee. Dialise deur u maag of 'n aar kan gedoen word om die vlak van abnormale stowwe in u bloed te verminder.

Langtermynbehandeling vereis 'n spesiale dieet. Vir babas bevat die dieet 'n formule met lae vlakke van die aminosure leucine, isoleucine en valine. Mense met hierdie toestand moet lewenslank 'n dieet bevat wat min aminosure bevat.

Dit is baie belangrik om altyd hierdie dieet te volg om skade aan die senuweestelsel (neurologiese) te voorkom. Dit vereis gereelde bloedtoetse en noukeurige toesig deur 'n geregistreerde dieetkundige en dokter, asook samewerking deur ouers van kinders met die toestand.

Hierdie siekte kan lewensgevaarlik wees as dit nie behandel word nie.

Selfs met dieetbehandeling kan stresvolle situasies en siektes steeds hoë vlakke van sekere aminosure veroorsaak. Die dood kan tydens hierdie episodes voorkom. Met 'n streng dieetbehandeling het kinders volwassenes geword en kan hulle gesond bly.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Neurologiese skade
• Koma
• Dood
• Verstandelike gestremdheid

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u 'n familiegeskiedenis van MSUD het en van plan is om met 'n gesin te begin. Bel ook dadelik u verskaffer as u 'n pasgebore kind het wat simptome het van uriene siekte van esdoringstroop.

Genetiese berading word voorgestel vir mense wat kinders wil hê en wat 'n familiegeskiedenis van esdoornstroop-urinesiekte het. Baie state ondersoek nou alle pasgeborenes met bloedtoetsing vir MSUD.

As 'n siftingstoets toon dat u baba MSUD het, moet 'n opvolgende bloedtoets vir aminosuurvlakke dadelik gedoen word om die siekte te bevestig.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias en organiese acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in die metabolisme van aminosure. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Ingebore foute van koolhidraat-, ammoniak-, aminosuur- en organiese suurmetabolisme. In: Gleason CA, Juul SE, reds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 22.