Wat is treacher collins-sindroom, oorsake, simptome en behandeling

Tevrede

• Oorsake van Treacher Collins-sindroom
• Moontlike simptome
• Hoe die behandeling gedoen word

Treacher Collins-sindroom, ook genoem mandibulofasiale dysostose, is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur misvormings in die kop en gesig, wat die persoon met hangende oë en 'n gedesentraliseerde kaak laat as gevolg van onvolledige skedelontwikkeling, wat beide by mans en vroue kan voorkom.

As gevolg van swak beenvorming, kan mense met hierdie sindroom moeilik hoor, asemhaal en eet, maar die Treacher Collins-sindroom verhoog nie die risiko vir dood nie en beïnvloed nie die sentrale senuweestelsel nie, wat die ontwikkeling normaal laat plaasvind.

Oorsake van Treacher Collins-sindroom

Hierdie sindroom word hoofsaaklik veroorsaak deur mutasies in die TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-geen wat op chromosoom 5 geleë is, wat 'n proteïen met 'n belangrike funksie in die handhawing van selle afkomstig van die neurale kruin, wat die selle vorm wat die bene van die oor, gesig vorm en ook die ore gedurende die eerste weke van die ontwikkeling van die embrio.

Treacher Collins-sindroom is 'n outosomale dominante genetiese afwyking, dus die waarskynlikheid dat die siekte opgedoen word, is 50% as een ouer hierdie probleem het.

Dit is belangrik dat die dokter die diagnose van ander siektes soos Goldenhar-sindroom, Nager se akrofasiale dysostose en Millers-sindroom doen, aangesien dit soortgelyke tekens en simptome het.

Moontlike simptome

Simptome van Treacher Collins-sindroom sluit in:

• Hangende oë, gesplete lip of dak van die mond;
• Baie klein of afwesige ore;
• Afwesigheid van wimpers;
• Progressiewe gehoorverlies;
• Afwesigheid van sommige gesigbene, soos wangbene en kake;
• Moeilik om te kou;
• Asemhalingsprobleme.

As gevolg van die duidelike vervormings wat deur die siekte veroorsaak word, kan sielkundige simptome voorkom, soos depressie en prikkelbaarheid, wat afwisselend voorkom en met psigoterapie opgelos kan word.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling moet volgens die simptome en die spesifieke behoeftes van elke persoon gedoen word, en hoewel daar geen genesing vir die siekte is nie, kan operasies gedoen word om die gesigbene te herorganiseer, wat die estetika en funksionaliteit van die organe en sintuie verbeter. .

Daarbenewens bestaan ​​die behandeling van hierdie sindroom ook uit die verbetering van moontlike respiratoriese komplikasies en voedingsprobleme wat voorkom as gevolg van misvormings in die gesig en die obstruksie van die hipofarinks deur die tong.

Dit kan dus ook nodig wees om 'n trageostomie uit te voer ten einde 'n voldoende lugweg of 'n gastrostomie te handhaaf, wat 'n goeie kalorie-inname sal waarborg.

In gevalle van gehoorverlies is die diagnose baie belangrik, sodat dit reggestel kan word met byvoorbeeld die gebruik van prosteses of chirurgie.

Die spraakterapie kan ook aangedui word om die kind se kommunikasie te verbeter, asook om te help om te sluk en kou.