Veelvuldige endokriene neoplasie (MEN) II

Veelvuldige endokriene neoplasie, tipe II (MEN II) is 'n afwyking wat deur families oorgedra word waarin een of meer van die endokriene kliere ooraktief is of 'n gewas vorm. Endokriene kliere wat die meeste betrokke is, sluit in:

• Bynier (ongeveer die helfte van die tyd)
• Paratiroïedklier (20% van die tyd)
• Skildklier (byna heeltyd)

Meervoudige endokriene neoplasie (MEN I) is 'n verwante toestand.

Die oorsaak van MEN II is 'n defek in 'n geen genaamd RET. Hierdie defek veroorsaak dat baie gewasse by dieselfde persoon voorkom, maar nie noodwendig op dieselfde tyd nie.

Betrokkenheid van die byniere is meestal by 'n gewas wat 'n feochromositoom genoem word.

Betrokkenheid van die skildklier is meestal by 'n gewas wat medulêre karsinoom van die skildklier genoem word.

Gewasse in die skildklier-, bynier- of paratiroïedkliere kan jare uitmekaar voorkom.

Die versteuring kan op enige ouderdom voorkom, en het ook mans en vroue. Die belangrikste risikofaktor is 'n familiegeskiedenis van MEN II.

Daar is twee subtipes van MEN II. Hulle is MEN IIa en IIb. MEN IIb kom minder voor.

Die simptome kan wissel. Dit is egter soortgelyk aan dié van:

• Medullaire karsinoom van die skildklier
• Feochromocytoma
• Paratiroïed adenoom
• Paratiroïed hiperplasie

Om hierdie toestand te diagnoseer, soek die gesondheidsorgverskaffer na 'n mutasie in die RET-geen. Dit kan gedoen word met 'n bloedtoets. Bykomende toetse word gedoen om vas te stel watter hormone oorproduseer word.

'N Fisiese ondersoek kan aan die lig bring:

• Vergrote limfknope in die nek
• Koors
• Hoë bloeddruk
• Vinnige hartklop
• Skildklierknope

Beeldtoetse wat gebruik word om gewasse te identifiseer, kan insluit:

• CT-skandering in die buik
• Beelde van die niere of urineleiers
• MIBG scintiscan
• MRI van die buik
• Skildklier-skandering
• Ultraklank van die skildklier

Bloedtoetse word gebruik om te sien hoe goed sekere kliere in die liggaam werk. Dit kan insluit:

• Kalsitonienvlak
• Bloed alkaliese fosfatase
• Bloedkalsium
• Bloedparatiroïedhormoonvlak
• Bloedfosfor
• Urine katekolamiene
• Urine metaanfrien

Ander toetse of prosedures wat gedoen kan word, sluit in:

• Bynierbiopsie
• Elektrokardiogram (EKG)
• Skildklierbiopsie

Chirurgie is nodig om 'n feochromocytoma te verwyder, wat lewensgevaarlik kan wees as gevolg van die hormone wat dit maak.

Vir medullaire karsinoom van die skildklier moet die skildklier en die omliggende limfknope heeltemal verwyder word. Skildklierhormoonvervangingsterapie word na die operasie gegee.

As dit bekend is dat 'n kind die RET-geenmutasie dra, word chirurgie oorweeg om die skildklier te verwyder voordat dit kankeragtig word. Dit moet bespreek word met 'n geneesheer wat baie vertroud is met hierdie toestand. Dit sou op 'n vroeë ouderdom (voor die ouderdom van 5) gedoen word by mense met bekende MEN IIa, en voor die ouderdom van 6 maande by mense met MEN IIb.

Feochromocytoma is meestal nie kankeragtig nie (goedaardig). Medulêre karsinoom van die skildklier is 'n baie aggressiewe en potensieel dodelike kanker, maar vroeë diagnose en chirurgie kan dikwels tot genesing lei. Chirurgie genees nie die onderliggende MEN II nie.

Die verspreiding van kankerselle is 'n moontlike komplikasie.

Bel u verskaffer as u simptome van MEN II opmerk of as iemand in u gesin so 'n diagnose ontvang.

Die ondersoek na familielede van mense met MEN II kan lei tot die vroeë opsporing van die sindroom en verwante kankers. Dit kan stappe moontlik maak om komplikasies te voorkom.

Sippelsindroom; MANNE II; Feochromocytoma - MEN II; Skildklierkanker - feochromocytoma; Paratiroïedkanker - feochromocytoma

• Endokriene kliere

National Comprehensive Cancer Network webwerf. Riglyne vir kliniese praktyk in onkologie (NCCN-riglyne): neuro-endokriene gewasse. Weergawe 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Opgedateer 5 Maart 2019. Besoek op 8 Maart 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Veelvuldige endokriene neoplasie. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 14de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandulêre afwykings. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Veelvuldige endokriene neoplasie tipe 2 en medullaire skildklierkarsinoom. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, reds. Endokrinologie: Volwasse en Kinders. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 149.