Gesinsdisbetalipoproteïnemie

Gesinsdisbetalipoproteïnemie is 'n siekte wat deur gesinne oorgedra word. Dit veroorsaak hoë hoeveelhede cholesterol en trigliseriede in die bloed.

'N Genetiese defek veroorsaak hierdie toestand. Die gebrek lei tot die ophoping van groot lipoproteïen deeltjies wat cholesterol bevat en 'n tipe vet wat trigliseriede genoem word. Die siekte word gekoppel aan defekte in die geen vir apolipoproteïen E.

Hipotireose, vetsug of diabetes kan die toestand vererger. Risikofaktore vir familiale dysbetalipoproteïnemie sluit in 'n familiegeskiedenis van die siekte of kransslagadersiekte.

Simptome word eers 20 jaar of ouer gesien.

Geel neerslae van vetterige materiaal in die vel, wat xanthomas genoem word, kan op die ooglede, handpalms, voetsole of op die senings van die knieë en elmboë voorkom.

Ander simptome kan insluit:

• Borspyn (angina) of ander tekens van kransslagadersiekte kan op 'n jong ouderdom voorkom
• Krampe van een of albei kalwers as hulle loop
• Sere aan die tone wat nie genees nie
• Skielike beroerteagtige simptome soos probleme met praat, hang aan die een kant van die gesig, swakheid van 'n arm of been en verlies aan balans

Toetse wat gedoen kan word om hierdie toestand te diagnoseer, sluit in:

• Genetiese toetsing vir apolipoproteïne E (apoE)
• Lipiedpaneel bloedtoets
• Triglyceriedvlak
• Baie lae digtheid lipoproteïen (VLDL) toets

Die doel van die behandeling is om toestande soos vetsug, hipotireose en diabetes te beheer.

Die aanpassing van die dieet om kalorieë, versadigde vette en cholesterol te verminder, kan help om die bloedcholesterol te verlaag.

As cholesterol- en trigliseriedvlakke steeds hoog is nadat u dieëtveranderings aangebring het, kan u gesondheidsorgverskaffer ook medisyne neem. Medisyne om triglyceried- en cholesterolvlakke in die bloed te verlaag, sluit in:

• Galsuur-sekwestrerende harse.
• Fibreer (gemfibrozil, fenofibraat).
• Nikotiensuur.
• Statiene.
• PCSK9-remmers, soos alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha). Dit verteenwoordig 'n nuwer klas medisyne om cholesterol te behandel.

Mense met hierdie toestand het 'n aansienlike verhoogde risiko vir kransslagadersiektes en perifere vaskulêre siektes.

Met die behandeling kan die meeste mense hul vlakke van cholesterol en trigliseriede aansienlik verlaag.

Komplikasies kan insluit:

• Hartaanval
• Beroerte
• Perifere vaskulêre siekte
• Intermitterende claudikasie
• Gangreen van die onderste ledemate

Bel u verskaffer as u met hierdie siekte gediagnoseer is en:

• Nuwe simptome ontwikkel.
• Simptome verbeter nie tydens behandeling nie.
• Simptome word erger.

Die ondersoek na familielede van mense met hierdie toestand kan lei tot vroeë opsporing en behandeling.

As u vroeg behandel word en ander risikofaktore soos rook beperk, kan u vroeë hartaanvalle, beroertes en verstopte bloedvate voorkom.

Tipe III hiperlipoproteïnemie; Gebrekkige of gebrekkige apolipoproteïen E

• Koronêre hartsiekte

Genest J, Libby P. Lipoproteïenversteurings en kardiovaskulêre siektes. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, reds. Braunwald's Heart Disease: A Handbook of Cardiovascular Medicine. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 48.

Robinson JG. Versteurings van lipiedmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 195.