Chylomikronemie sindroom

Chylomicronemia-sindroom is 'n afwyking waarin die liggaam nie vette (lipiede) korrek afbreek nie. Dit veroorsaak dat vetdeeltjies genaamd chylomikrone in die bloed opbou. Die versteuring word deur gesinne oorgedra.

Chylomicronemia-sindroom kan voorkom as gevolg van 'n seldsame genetiese afwyking waarin 'n proteïen (ensiem) genaamd lipoproteïenlipase (LpL) gebreek of ontbreek. Dit kan ook veroorsaak word deur die afwesigheid van 'n tweede faktor genaamd apo C-II, wat LpL aktiveer. LpL kom normaalweg voor in vet en spiere. Dit help om sekere lipiede af te breek. As LpL ontbreek of stukkend is, ontstaan ​​vetdeeltjies wat chylomikrone genoem word in die bloed op. Hierdie ophoping word chylomikronemie genoem.

Defekte in apolipoproteïne CII en apolipoprotein AV kan ook die sindroom veroorsaak. Dit is meer geneig om voor te kom wanneer mense wat geneig is om hoë trigliseriede te hê (soos dié wat gesamentlike gekombineerde hiperlipidemie of familiale hipertriglyceridemie het) suikersiekte, vetsug ontwikkel of blootgestel word aan sekere medisyne.

Simptome kan van kleins af begin en sluit in:

• Buikpyn as gevolg van pankreatitis (inflammasie in die pankreas).
• Simptome van senuweeskade, soos verlies aan gevoel in die voete of bene en geheueverlies.
• Geel neerslae van vetterige materiaal in die vel genaamd xanthomas. Hierdie groeisels kan op die rug, boude, voetsole of knieë en elmboë voorkom.

'N Fisiese eksamen en toetse kan toon:

• Vergrote lewer en milt
• Ontsteking van die pankreas
• Vetterige neerslae onder die vel
• Moontlik vetterige neerslae in die oogvlies

'N Romerige laag verskyn wanneer bloed in 'n laboratoriummasjien draai. Hierdie laag is te wyte aan chilomikrone in die bloed.

Die trigliseriedvlak is baie hoog.

'N Vetvrye, alkoholvrye dieet is nodig. U moet dalk stop met die gebruik van sekere medisyne wat die simptome kan vererger. Moenie ophou om enige medisyne in te neem sonder om eers met u gesondheidsorgverskaffer te praat nie. Toestande soos uitdroging en diabetes kan simptome vererger. As dit gediagnoseer word, moet hierdie toestande behandel en beheer word.

'N Vetvrye dieet kan die simptome dramaties verminder.

As dit nie behandel word nie, kan die oormaat chylomikrone lei tot aanvalle van pankreatitis. Hierdie toestand kan baie pynlik en selfs lewensgevaarlik wees.

Soek dadelik mediese sorg as u buikpyn of ander waarskuwingstekens van pankreatitis het.

Bel u verskaffer as u 'n persoonlike of familiegeskiedenis van hoë trigliseriedvlakke het.

Daar is geen manier om te voorkom dat iemand hierdie sindroom erf nie.

Familiale lipoproteïen-lipase-tekort; Familiale hiperchilomikronemie sindroom, tipe I hiperlipidemie

• Hepatomegalie
• Xanthoma op die knie

Genest J, Libby P. Lipoproteïenversteurings en kardiovaskulêre siektes. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, reds. Braunwald's Heart Disease: A Handbook of Cardiovascular Medicine. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 48.

Robinson JG. Versteurings van lipiedmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 195.