Outosomale dominante tubulo-interstisiële niersiekte

Outosomale dominante tubulo-interstisiële niersiekte (ADTKD) is 'n groep oorerflike toestande wat die buise van die niere beïnvloed, wat veroorsaak dat die niere hul werkvermoë geleidelik verloor.

ADTKD word veroorsaak deur mutasies in sekere gene. Hierdie geenprobleme word in 'n outosomale dominante patroon deur families (geërf) oorgedra. Dit beteken dat die abnormale geen slegs van een ouer nodig is om die siekte te kan erf. Baie gesinslede het dikwels die siekte.

Met alle vorme van ADTKD, namate die siekte vorder, word die nierbuisies beskadig. Dit is die strukture in die niere waarmee die meeste water in die bloed gefiltreer en na die bloed teruggevoer kan word.

Hul abnormale gene wat die verskillende vorme van ADTKD veroorsaak, is:

• UMOD geen - veroorsaak ADTKD-UMOD, of uromodulien niersiekte
• MUC1 geen - veroorsaak ADTKD-MUC1, of mucin-1 niersiekte
• REN geen - veroorsaak ADTKD-REN, of familiale jeugdige hyperurikemiese nefropatie tipe 2 (FJHN2)
• HNF1B geen - veroorsaak ADTKD-HNF1B, of volwassenheidsdiabetes mellitus van die jong tipe 5 (MODY5)

Wanneer die oorsaak van ADTKD nie bekend is nie of 'n genetiese toets nie gedoen is nie, word dit ADTKD-NOS genoem.

Afhangend van die vorm van ADTKD, kan simptome vroeg in die siekte insluit:

• Oormatige urinering (poliurie)
• Jig
• Sout drange
• Urinering in die nag (nokturie)
• Swakheid

Namate die siekte vererger, kan simptome van nierversaking ontwikkel, wat insluit:

• Maklike kneusing of bloeding
• Moegheid, swakheid
• Gereelde hikke
• Hoofpyn
• Verhoogde velkleur (vel mag geel of bruin vertoon)
• Jeuk
• Malaise (algemene slegte gevoel)
• Spiertrekkings of krampe
• Naarheid
• Bleek vel
• Verminderde sensasie in die hande, voete of ander gebiede
• Braking van bloed of bloed in die stoelgang
• Gewigsverlies
• Aanvalle
• Verwarring, verminderde waaksaamheid, koma

Die gesondheidsorgverskaffer sal u ondersoek en na u simptome vra. U sal waarskynlik gevra word of ander familielede ADTKD of niersiekte het.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• 24 uur urienvolume en elektroliete
• Bloedureumstikstof (BUN)
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Kreatinien bloedtoets
• Kreatinienopruiming - bloed en urine
• Uriensuur bloedtoets
• Urinespesifieke erns (sal laag wees)

Die volgende toetse kan help om hierdie toestand te diagnoseer:

• CT-skandering in die buik
• Abdominale ultraklank
• Nierbiopsie
• Nier ultraklank

Daar is geen geneesmiddel vir ADTKD nie. Aanvanklik fokus die behandeling op die beheer van simptome, die vermindering van komplikasies en die vertraagde vordering van die siekte. Omdat soveel water en sout verlore gaan, moet u die instruksies volg oor die drink van baie vloeistowwe en die neem van soutaanvullings om uitdroging te voorkom.

Namate die siekte vorder, ontwikkel nierversaking. Behandeling kan insluit die neem van medisyne en dieetveranderings, wat voedsel wat fosfor en kalium bevat, beperk. U benodig dalk dialise en 'n nieroorplanting.

Die ouderdom waarop mense met ADTKD niersiekte in die eindstadium bereik, wissel, afhangende van die vorm van die siekte. Dit kan so jonk soos in die tienerjare of ouer volwassenes wees. Lewenslange behandeling kan die simptome van chroniese niersiekte beheer.

ADTKD kan tot die volgende gesondheidsprobleme lei:

• Bloedarmoede
• Beenverswakking en frakture
• Harttamponade
• Veranderinge in glukosemetabolisme
• Kongestiewe hartversaking
• Eindstadium niersiekte
• Gastro-intestinale bloeding, maagsere
• Bloeding (oormatige bloeding)
• Hoë bloeddruk
• Hiponatremie (lae natriumvlak in bloed)
• Hiperkalemie (te veel kalium in die bloed), veral met niersiekte in die eindstadium
• Hipokalemie (te min kalium in die bloed)
• Onvrugbaarheid
• Menstruele probleme
• Miskraam
• Perikarditis
• Perifere neuropatie
• Plaatjie disfunksie met maklike kneusplekke
• Velkleur verander

Bel vir 'n afspraak met u verskaffer as u simptome van urien- of nierprobleme het.

Medullaire sistiese niersiekte is 'n oorerflike siekte. Dit kan nie voorkombaar wees nie.

ADTKD; Medullaire sistiese niersiekte; Renien geassosieerde niersiekte; Familiale jeugdige hyperurikemiese nefropatie; Uromodulin geassosieerde niersiekte

• Nieranatomie
• Nier siste met galstene - CT-skandering
• Nier - bloed en urien vloei

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Outosomale dominante tubulo-interstisiële niersiekte. Adv Chroniese Nier Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Outosomale dominante tubulo-interstisiële niersiekte: diagnose, klassifikasie en hantering - 'n KDIGO-konsensusverslag. Nier Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Ander sistiese niersiektes. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, reds. Omvattende kliniese nefrologie. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 45.