Prenatale genetiese berading

Genetika is die bestudering van oorerwing, die proses van die ouer wat sekere gene aan hul kinders oordra.

• Die voorkoms van 'n persoon, soos lengte, haarkleur, velkleur en oogkleur, word deur gene bepaal.
• Geboortedefekte en sekere siektes word ook dikwels deur gene bepaal.

Prenatale genetiese berading is die proses waar ouers meer kan leer oor:

• Hoe waarskynlik sal dit wees dat hul kind 'n genetiese afwyking het
• Watter toetse kan vir genetiese defekte of afwykings nagegaan word?
• Besluit of u hierdie toetse wil aflê of nie

Paartjies wat 'n baba wil hê, kan toetse doen voordat hulle swanger raak. Verskaffers van gesondheidsorg kan ook 'n fetus (ongebore baba) toets om te sien of die baba 'n genetiese afwyking het, soos sistiese fibrose of Down-sindroom.

Dit hang van u af of u voorgeboortelike genetiese berading en toetsing sal hê. U sal wil nadink oor u persoonlike begeertes, geloofsoortuigings en gesinsomstandighede.

Sommige mense het 'n groter risiko as ander om genetiese afwykings aan hul kinders oor te dra. Hulle is:

• Mense met familielede of kinders met genetiese of geboortedefekte.
• Jode van Oos-Europese afkoms. Hulle het 'n hoë risiko om babas met die Tay-Sachs- of Canavan-siekte te hê.
• Afro-Amerikaners, wat die risiko kan hê om sekelselanemie (bloed siekte) aan hul kinders oor te dra.
• Mense van Suidoos-Asiatiese of Mediterreense oorsprong, wat 'n groter risiko het om kinders met thalassemie te hê, 'n bloedsiekte.
• Vroue wat aan gifstowwe (gifstowwe) blootgestel is wat aangebore afwykings kan veroorsaak.
• Vroue met 'n gesondheidsprobleem, soos diabetes, wat hul fetus kan beïnvloed.
• Paartjies wat nog drie of meer miskrame gehad het (fetus sterf voor 20 weke van swangerskap).

Toets word ook voorgestel vir:

• Vroue ouer as 35, hoewel genetiese keuring nou aanbeveel word vir vroue van alle ouderdomme.
• Vroue wat abnormale resultate gehad het tydens swangerskapstudies, soos alfa-fetoproteïen (AFP).
• Vroue wie se fetus abnormale resultate toon tydens ultraklank tydens swangerskap.

Praat oor genetiese berading met u verskaffer en u gesin. Stel vrae wat u mag hê oor die toets en wat die resultate vir u sal beteken.

Onthou dat genetiese toetse wat gedoen word voordat u swanger raak (swanger word) u meestal net die kans kan gee om 'n kind met 'n sekere geboortedefek te hê. U kan byvoorbeeld leer dat u en u maat die kans op 1 op 4 het om 'n kind met 'n sekere siekte of gebrek te hê.

As u besluit om swanger te raak, sal u meer toetse nodig hê om te sien of u baba die gebrek het of nie.

Vir diegene wat gevaar loop, kan toetsuitslae help om vrae te beantwoord soos:

• Is die kans dat 'n baba met 'n genetiese afwyking so groot is dat ons na ander maniere moet kyk om 'n gesin te begin?
• As u 'n baba met 'n genetiese afwyking het, is daar behandelings of operasies wat die baba kan help?
• Hoe berei ons ons voor op die kans dat ons 'n kind met 'n genetiese probleem sal hê? Is daar klasse of ondersteuningsgroepe vir die siekte? Is daar verskaffers in die omgewing wat kinders met die siekte behandel?
• Moet ons voortgaan met die swangerskap? Is die baba se probleme so erg dat ons kan kies om die swangerskap te beëindig?

U kan voorberei deur vas te stel of enige mediese probleme in u gesin voorkom:

• Kinders se ontwikkelingsprobleme
• Miskrame
• Stilgeboorte
• Erge kindersiektes

Die stappe in genetiese berading voor die geboorte sluit in:

• U sal 'n diepgaande familiegeskiedenisvorm invul en met die berader praat oor gesondheidsprobleme wat in u gesin voorkom.
• U kan ook bloedtoetse neem om na u chromosome of ander gene te kyk.
• U familiegeskiedenis en toetsuitslae sal die berader help om te kyk na genetiese defekte wat u aan u kinders kan oordra.

As u verkies om getoets te word nadat u swanger geword het, kan toetse wat tydens die swangerskap gedoen kan word (op moeder of fetus) gedoen word:

• Amniosentese, waarin vloeistof onttrek word uit die vrugwater sak (vloeistof wat die baba omring).
• Chorionic villus sampling (CVS), wat 'n monster van die selle uit die plasenta neem.
• Bloedmonsterneming van perkutane naelstring (PUBS), wat bloed uit die naelstring toets (die koord wat die moeder met die baba verbind).
• Nie-indringende prenatale sifting, wat in die moeder se bloed soek na DNA van die baba wat 'n ekstra of ontbrekende chromosoom kan hê.

Hierdie toetse hou 'n paar risiko's in. Dit kan infeksie veroorsaak, die fetus benadeel of 'n miskraam veroorsaak. As u bekommerd is oor hierdie risiko's, praat dan met u verskaffer.

Die doel van genetiese berading voor die geboorte is bloot om ouers te help om ingeligte besluite te neem. 'N Genetiese berader sal u help om uit te vind hoe u die inligting wat u uit u toetse kry, kan gebruik. As u in gevaar is, of as u agterkom dat u baba 'n afwyking het, sal u berader en verskaffer met u praat oor opsies en hulpbronne. Maar u moet die besluite neem.

• Genetiese berading en diagnose van voorgeboortes

Hobel CJ, Williams J. Voorgeboortesorg: voorsorg en prenatale sorg, genetiese evaluering en teratologie, en voorgeboortelike fetale assessering. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, reds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnose en keuring. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson & Thompson Genetika in Geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Voorgeboortelike diagnose en aangebore afwykings. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, reds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 32.

• Genetiese berading